Όταν σκεφτόμαστε το σύνδρομο Down, η πρώτη πάθηση που σκεφτόμαστε είναι τρισωμία 21, ή σύνδρομο Down. Τόσο πολύ που όταν μιλάμε για ένα άτομο με σύνδρομο Down, στην πραγματικότητα θεωρούμε ότι έχει σύνδρομο Down.
Ωστόσο, η τρισωμία ορίζει πάνω από όλα μια γενετική ανωμαλία, και ως εκ τούτου μπορεί να λάβει διαφορετικές μορφές. Υπάρχουν λοιπόν στην πραγματικότητα διάφοροι τύποι συνδρόμου Down.
Τι είναι το σύνδρομο Down;
Το σύνδρομο Down είναι πάνω από όλα μια ιστορία χρωμοσώματα. Μιλάμε για ανευπλοειδία, ή πιο απλά χρωμοσωμική ανωμαλία. Σε ένα φυσιολογικό άτομο, που δεν πάσχει από σύνδρομο Down, τα χρωμοσώματα πηγαίνουν σε ζευγάρια. Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο ή 46 χρωμοσώματα συνολικά. Μιλάμε για τρισωμία όταν τουλάχιστον ένα από τα ζευγάρια δεν έχει δύο, αλλά τρία χρωμοσώματα.
Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της κατανομής της γενετικής κληρονομιάς των δύο συντρόφων κατά τη δημιουργία των γαμετών (ωοκύτταρο και σπερματοζωάριο), στη συνέχεια κατά τη γονιμοποίηση.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε ζεύγος χρωμοσωμάτων, το πιο γνωστό είναι αυτό που αφορά το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Στην πραγματικότητα, μπορεί να υπάρχουν τόσες τρισωμίες όσα και ζεύγη χρωμοσωμάτων. Μόνο στους ανθρώπους, οι περισσότερες τρισωμίες καταλήγουν σε αποβολή, γιατί το έμβρυο δεν είναι βιώσιμο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την τρισωμία 16 και την τρισωμία 8.
Ποιοι είναι οι πιο συνηθισμένοι τύποι συνδρόμου Down;
- Τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down
Η τρισωμία 21 είναι επί του παρόντος η διαγνώστηκε για πρώτη φορά αιτία γενετικού νοητικού ελλείμματος. Είναι επίσης η πιο κοινή και βιώσιμη τρισωμία. Παρατηρείται κατά μέσο όρο σε 27 κυήσεις στις 10 και η συχνότητά της αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Υπάρχουν περίπου 000 γεννήσεις παιδιών με σύνδρομο Down ετησίως στη Γαλλία, σύμφωνα με το Ινστιτούτο Lejeune, το οποίο προσφέρει ιατρική και ψυχολογική υποστήριξη στους πληγέντες.
Στην τρισωμία 21, το χρωμόσωμα 21 είναι εις τριπλούν αντί για δύο. Υπάρχουν όμως «υποκατηγορίες» που χαρακτηρίζουν την τρισωμία 21:
- ελεύθερη, πλήρης και ομοιογενής τρισωμία 21, που αντιπροσωπεύει περίπου το 95% των περιπτώσεων τρισωμίας 21: τα τρία χρωμοσώματα 21 διαχωρίζονται το ένα από το άλλο και η ανωμαλία παρατηρήθηκε σε όλα τα κύτταρα που εξετάστηκαν (τουλάχιστον σε αυτά που αναλύθηκαν στο εργαστήριο).
- μωσαϊκό τρισωμία 21 : κύτταρα με 47 χρωμοσώματα (συμπεριλαμβανομένων 3 χρωμοσωμάτων 21) συνυπάρχουν με κύτταρα με 46 χρωμοσώματα συμπεριλαμβανομένων 2 χρωμοσωμάτων 21. Η αναλογία των δύο κατηγοριών κυττάρων ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο και, στο ίδιο άτομο, από άτομο σε άτομο. όργανο ή ιστός σε ιστό.
- τρισωμία 21 με μετατόπιση : ο καρυότυπος του γονιδιώματος εμφανίζει τρία χρωμοσώματα 21, αλλά όχι όλα ομαδοποιημένα. Ένα από τα τρία χρωμοσώματα 21 μπορεί για παράδειγμα να είναι με δύο χρωμοσώματα 14 ή 12…
Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Down
« Κάθε άτομο με σύνδρομο Down είναι πρώτα από όλα ο εαυτός του, μοναδικός, με πλήρη γενετική κληρονομιά και τον αρχικό του τρόπο υποστήριξης αυτής της περίσσειας γονιδίων. », Αναλυτικά το Ινστιτούτο Lejeune. Ενώ υπάρχει μεγάλη μεταβλητότητα στα συμπτώματα από το ένα άτομο με σύνδρομο Down στο άλλο, υπάρχουν ορισμένα κοινά σωματικά και ψυχικά χαρακτηριστικά.
Η διανοητική αναπηρία είναι μια σταθερή, ακόμα κι αν είναι περισσότερο ή λιγότερο χαρακτηρισμένη από το ένα άτομο στο άλλο. Υπάρχουν επίσης χαρακτηριστικά σωματικά συμπτώματα: μικρό και στρογγυλό κεφάλι, μικρός και φαρδύς λαιμός, ορθάνοιχτα μάτια, στραβισμός, δυσδιάκριτη ρίζα της μύτης, στιβαρά χέρια και κοντά δάχτυλα… συγγενείς επιπλοκές μπορεί μερικές φορές να προστεθούν σε αυτά τα συμπτώματα και απαιτούν εκτενή ιατρική παρακολούθηση: καρδιά, οφθαλμικό, πεπτικό, ορθοπεδικές δυσπλασίες…
Για την καλύτερη αντιμετώπιση αυτών των επιπλοκών και τον περιορισμό των σωματικών και πνευματικών αναπηριών, πολυεπιστημονική φροντίδα για άτομα με σύνδρομο Down : γενετιστές, ψυχοκινητικοί θεραπευτές, φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές…
- Τρισωμία 13, ή σύνδρομο Patau
Η τρισωμία 13 οφείλεται στην παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματα 13. Ο Αμερικανός γενετιστής Klaus Patau ήταν ο πρώτος που το περιέγραψε, το 1960. Η συχνότητά του υπολογίζεται μεταξύ 1 / 8 και 000 / 1 γεννήσεις. Αυτή η γενετική ανωμαλία έχει δυστυχώς σοβαρές συνέπειες για το προσβεβλημένο έμβρυο: σοβαρές εγκεφαλικές και καρδιακές δυσπλασίες, οφθαλμικές ανωμαλίες, δυσπλασίες του σκελετού και του πεπτικού συστήματος…. Η συντριπτική πλειοψηφία (περίπου 15-000%) των προσβεβλημένων εμβρύων πεθαίνει στη μήτρα. Και ακόμα κι αν επιζήσει, ένα μωρό με σύνδρομο Down έχει πολύ χαμηλό προσδόκιμο ζωής, μερικούς μήνες έως μερικά χρόνια ανάλογα με τις δυσπλασίες, και ειδικότερα σε περίπτωση μωσαϊκισμού (παρουσιάζονται διαφορετικοί γονότυποι).
- Τρισωμία 18, ή σύνδρομο Edwards
Η τρισωμία 18 υποδηλώνει, όπως υποδηλώνει το όνομά της, την παρουσία ενός επιπλέον 18 χρωμοσώματος. Αυτή η γενετική ανωμαλία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1960 από τον Άγγλο γενετιστή John H. Edwards. Η επίπτωση αυτής της τρισωμίας εκτιμάται στις γεννήσεις 1/6 έως 000/1. Στο 18% των περιπτώσεων προκύπτει τρισωμία 95 ένας θάνατος στη μήτρα, διαβεβαιώνει ο ιστότοπος Orphanet, πύλη για σπάνιες ασθένειες. Λόγω σοβαρών καρδιακών, νευρολογικών, πεπτικών ή ακόμα και νεφρικών δυσπλασιών, τα νεογνά με τρισωμία 18 πεθαίνουν γενικά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Με μωσαϊκό ή τρισωμία μετατόπισης 18, το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο, αλλά δεν υπερβαίνει την ενηλικίωση.
- Σύνδρομο Down που επηρεάζει τα φυλετικά χρωμοσώματα
Δεδομένου ότι η τρισωμία ορίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον καρυότυπο, όλα τα χρωμοσώματα μπορούν να εμπλέκονται, συμπεριλαμβανομένων των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Επίσης, υπάρχουν τρισωμίες που επηρεάζουν το ζεύγος των χρωμοσωμάτων X ή XY. Η κύρια συνέπεια αυτών των τρισωμιών είναι να επηρεάζουν τις λειτουργίες που συνδέονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα, ιδίως τα επίπεδα των ορμονών του φύλου και τα αναπαραγωγικά όργανα.
Υπάρχουν τρεις τύποι τρισωμίας του φυλετικού χρωμοσώματος:
- τρισωμία Χ ή σύνδρομο τριπλού Χ, όταν το άτομο έχει τρία χρωμοσώματα Χ. Το παιδί με αυτή την τρισωμία είναι θηλυκό και δεν παρουσιάζει σοβαρά προβλήματα υγείας. Αυτή η γενετική ανωμαλία είναι συχνά ανακαλύφθηκε στην ενήλικη ζωή, κατά τη διάρκεια εις βάθος εξετάσεων.
- Σύνδρομο Klinefelter ή τρισωμία XXY : το άτομο έχει δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ. Το άτομο είναι γενικά αρσενικό και άγονος. Αυτή η τρισωμία προκαλεί προβλήματα υγείας, αλλά όχι σημαντικές παραμορφώσεις.
- Σύνδρομο Jacob, ή τρισωμία 47-XYY : παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Υ και ενός χρωμοσώματος Χ. Το άτομο είναι αρσενικό. Αυτή η γενετική ανωμαλία δεν προκαλεί χωρίς χαρακτηριστικά συμπτώματα μείζονα, συχνά παρατηρείται στην ενήλικη ζωή, κατά τη διάρκεια ενός καρυότυπου που πραγματοποιείται για άλλο σκοπό.
Ελάχιστα συμπτωματικές, αυτές οι γενετικές ανωμαλίες που αφορούν τα χρωμοσώματα Χ και Υ σπάνια διαγιγνώσκονται. στο utero.
Από την άλλη, όλες οι άλλες τρισωμίες (τρισωμία 8, 13, 16, 18, 21, 22…), εάν δεν οδηγούν φυσικά σε αυθόρμητη αποβολή, συνήθως υποπτεύονται στο υπερηχογράφημα, με καθυστέρηση της ανάπτυξης, χρησιμοποιώντας μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, βιοψία τροφοβλάστης ή «αμνιοπαρακέντηση, για την εκτέλεση καρυότυπου σε περίπτωση υποψίας τρισωμίας. Εάν αποδειχθεί αναπηρική τρισωμία, προτείνεται ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης από την ιατρική ομάδα.