Οι νευροϊνωμάτωση είναι γενετικές ασθένειες που προδιαθέτουν στην ανάπτυξη όγκων του νευρικού συστήματος. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές: η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και η νευροϊνωμάτωση τύπου 2. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Μόνο οι επιπλοκές αντιμετωπίζονται.

Ορισμός

Η νευροϊνωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες. Αυτοσωμικά κυρίαρχα κληρονομικά, προδιαθέτουν στην ανάπτυξη όγκων του νευρικού συστήματος. 

Υπάρχουν δύο κύριες μορφές: η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) που ονομάζεται επίσης νόσος του Von Recklinghausen και η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 που ονομάζεται νευροϊνωμάτωση με αμφοτερόπλευρο ακουστικό νεύρωμα. Η σοβαρότητα αυτών των δύο ασθενειών ποικίλλει ευρέως. Πρόκειται για προοδευτικές ασθένειες. 

Αιτίες 

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 είναι μια γενετική ασθένεια. Το υπεύθυνο γονίδιο, το NF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, αλλάζει την παραγωγή της νευροϊνωμίνης. Ελλείψει αυτής της πρωτεΐνης, αναπτύσσονται όγκοι, τις περισσότερες φορές καλοήθεις. 

Στο 50% των περιπτώσεων, το γονίδιο προέρχεται από έναν γονέα που έχει προσβληθεί από τη νόσο. Στις άλλες μισές περιπτώσεις, η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 οφείλεται σε αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη. 

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 2 είναι μια γενετική ασθένεια. Οφείλεται στην αλλαγή ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου που μεταφέρεται από το χρωμόσωμα 22.

Διαγνωστικός 

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης είναι κλινική.

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 τίθεται όταν υπάρχουν 2 από τα ακόλουθα σημεία: τουλάχιστον έξι café-au-lait κηλίδες μεγαλύτερης από 5 mm στη μεγαλύτερη διάμετρό τους σε άτομα προεφηβικής ηλικίας και άνω των 15 mm σε εφηβικά άτομα , τουλάχιστον δύο νευροϊνώματα (καλοήθεις μη καρκινικοί όγκοι) οποιουδήποτε τύπου ή πλεγματοειδούς νευροϊνώματος, μασχαλιαίες ή βουβωνικές φακές (φακίδες), οπτικό γλοίωμα, δύο οζίδια Lisch, χαρακτηριστική οστική βλάβη όπως σφηνοειδής δυσπλασία, λέπτυνση του φλοιού των μακρών οστών ή χωρίς ψευδάρθρωση, συγγενής πρώτου βαθμού με NF1 σύμφωνα με τα παραπάνω κριτήρια.

Η διάγνωση της νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 γίνεται με την παρουσία πολλών κριτηρίων: παρουσία αμφοτερόπλευρων αιθουσαίων σβαννωμάτων (όγκων στο νεύρο που συνδέει το αυτί με τον εγκέφαλο) που απεικονίζονται σε μαγνητική τομογραφία, ένας από τους γονείς που πάσχει από NF2 και ένας μονόπλευρος αιθουσαίος όγκος ή δύο από τα ακόλουθα: νευροϊνώματα; μηνιγγίωμα; γλοίωμα;

schwannoma (Όγκοι κυττάρων Schwann που περιβάλλουν το νεύρο, νεανικός καταρράκτης.

Οι ενδιαφερόμενοι άνθρωποι 

Σχεδόν 25 άτομα στη Γαλλία έχουν νευροϊνωμάτωση. Η νευροϊνωμάτωση τύπου 000 αντιπροσωπεύει το 1% της νευροϊνωμάτωσης και αντιστοιχεί στην πιο συχνή από τις αυτοσωματικές επικρατούσες ασθένειες με συχνότητα εμφάνισης 95/1 έως 3 γεννήσεις. Η λιγότερο συχνή νευροϊνωμάτωση τύπου 000 επηρεάζει 3 στα 500 άτομα. 

Οι παράγοντες κινδύνου 

Ένας στους δύο ασθενείς διατρέχει κίνδυνο να μεταδώσει στα παιδιά του νευροϊνωμάτωση τύπου 1 ή τύπου 2. Τα αδέρφια ενός άρρωστου ατόμου έχουν έναν στους δύο κίνδυνο να προσβληθούν επίσης εάν ένας από τους δύο γονείς έχει τη νόσο.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 και τύπου 2 δεν προκαλούν τα ίδια συμπτώματα. 

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 1

Σημάδια του δέρματος 

Τα σημάδια του δέρματος είναι τα πιο συχνά: παρουσία κηλίδων café au lait, ανοιχτού καφέ, στρογγυλεμένες ή οβάλ. φακίδες (φακίδες) κάτω από τα μπράτσα, στην πτυχή της βουβωνικής χώρας και στο λαιμό, πιο διάχυτη μελάγχρωση (πιο σκούρο δέρμα). δερματικοί όγκοι (δερματικά νευροϊνώματα και υποδόρια νευροϊνώματα, πλεγματοειδή μικτά δερματικά και υποδόρια νευροϊνώματα).

Νευρολογικές εκδηλώσεις

Δεν απαντώνται σε όλους τους ασθενείς. Μπορεί να είναι γλοίωμα των οπτικών οδών, όγκοι εγκεφάλου που μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να δίνουν σημεία όπως, για παράδειγμα, μείωση της οπτικής οξύτητας ή προεξοχή του βολβού του ματιού.

Σημάδια των ματιών 

Συνδέονται με τη συμμετοχή του ματιού, των βλεφάρων ή της τροχιάς. Αυτά μπορεί να είναι οζίδια του Lisch, μικροί μελαγχρωματικοί όγκοι της ίριδας ή πλέγμα νευροϊνώματα στην κόγχη του οφθαλμού. 

Η ύπαρξη μεγάλου κρανίου (μακροκεφαλία) είναι αρκετά συνηθισμένη. 

Άλλα σημάδια νευροϊνωμάτωσης τύπου 1:

• Μαθησιακές δυσκολίες και γνωστικές διαταραχές 
• Οστικές εκδηλώσεις, σπάνιες
• Σπλαχνικές εκδηλώσεις
• Ενδοκρινικές εκδηλώσεις 
• Αγγειακές εκδηλώσεις 

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 

Τα ενδεικτικά συμπτώματα είναι συχνά απώλεια ακοής, εμβοές και ζάλη, λόγω της ύπαρξης ακουστικών νευρωμάτων. Το κύριο χαρακτηριστικό του NF2 είναι η παρουσία αμφοτερόπλευρων αιθουσαίων Σβαννωμάτων. 

Η βλάβη στα μάτια είναι συχνή. Η πιο κοινή οφθαλμική ανωμαλία είναι ο πρώιμος καταρράκτης (νεανικός καταρράκτης). 

Οι δερματικές εκδηλώσεις είναι συχνές: όγκος πλάκας, σβαννώματα των περιφερικών νεύρων.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για τη νευροϊνωμάτωση. Η θεραπεία συνίσταται στη διαχείριση των επιπλοκών. Η τακτική παρακολούθηση στην παιδική και ενήλικη ηλικία μπορεί να ανιχνεύσει αυτές τις επιπλοκές.

Παράδειγμα αντιμετώπισης των επιπλοκών της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1: τα δερματικά νευροϊνώματα μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά ή με λέιζερ, η χημειοθεραπεία έχει ρυθμιστεί για τη θεραπεία προοδευτικών γλοιωμάτων των οπτικών οδών.

Οι όγκοι νευροϊνωμάτωσης τύπου 2 αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία. Το κύριο θεραπευτικό διακύβευμα είναι η θεραπεία των αμφοτερόπλευρων αιθουσαίων σβαννωμάτων και η διαχείριση του κινδύνου κώφωσης. Το εμφύτευμα εγκεφαλικού στελέχους είναι μια λύση για την αποκατάσταση της ακοής ασθενών που έχουν κωφωθεί από τη νόσο.

Η νευροϊνωμάτωση δεν μπορεί να προληφθεί. Επίσης, δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπούν οι εκδηλώσεις της νόσου σε άτομα σε άτομα που φέρουν το γονίδιο της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 και τύπου 2. Η τακτική παρακολούθηση μπορεί να ανιχνεύσει επιπλοκές για τη διαχείρισή τους. 

Η προεμφυτευτική διάγνωση καθιστά δυνατή την εκ νέου εμφύτευση εμβρύων χωρίς το γενετικό ελάττωμα.