Η καταγμάτων παρατηρούνται κατά τη διάρκεια της οστεογένεσης ατελής εμφανίζονται σε μακριά οστά (ιδιαίτερα εκείνα των κάτω άκρων) και επίπεδα οστά (πλευρές, σπόνδυλοι). Τα κατάγματα του μηριαίου οστού είναι τα πιο συχνά παρατηρούμενα. Αυτά τα κατάγματα είναι συχνά οριζόντια, ελαφρώς μετατοπισμένα και εδραιώνονται εντός του ίδιου χρονικού πλαισίου με τα κατάγματα που συμβαίνουν σε φυσιολογικό οστό. Η εμφάνιση αυτών των καταγμάτων μειώνεται με την ηλικία ειδικά στις γυναίκες από την εφηβεία έως την εμμηνόπαυση χάρη στην παραγωγή οιστρογόνων.

Η παραμορφώσεις των οστών (μηριαίο οστό, κνήμη, πλευρές, πυελικό οστό) εμφανίζονται αυθόρμητα ή σχετίζονται με μοχθηρούς κάλους. Η συμπίεση της σπονδυλικής στήλης μπορεί να είναι η αιτία συχνών παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Μια μετατόπιση του ινιακού τρήματος προς τα πάνω (άνοιγμα στο επίπεδο της βάσης του κρανίου που επιτρέπει στον νωτιαίο μυελό να περάσει) χαρακτηρίζει τις κρανιακές παραμορφώσεις (ονομάζονται επίσης «βασιλική εντύπωση»). Οι πονοκέφαλοι (πονοκέφαλοι), τα αιχμηρά οστεοτενοντινώδη αντανακλαστικά με αδυναμία των κάτω άκρων ή βλάβη στα κρανιακά νεύρα (τριδύμου νεύρο) είναι επιπλοκές αυτών των κρανιακών παραμορφώσεων και δικαιολογούν την πρακτική της πυρηνικής μαγνητικής τομογραφίας (MRI). ). Τέλος, το πρόσωπο μπορεί να παραμορφωθεί λίγο (τριγωνική εμφάνιση με μικρό πηγούνι). Οι ακτινογραφίες του κρανίου καθιστούν δυνατή την ανάδειξη των οστών Wormian (που μοιάζουν με υπεράριθμα οστά και συνδέονται με ένα ελάττωμα στην οστεοποίηση).

Το χαμηλό ανάστημα παρατηρείται συχνά στην ατελής οστεογένεση.

Τέλος, είναι δυνατές και άλλες εκδηλώσεις:

- οοφθαλμική βλάβη (σκληρός χιτώνας) με μπλε όψη του λευκού του ματιού.

– Η υπερχαλάρωση των συνδέσμων, που υπάρχει σε περισσότερα από τα δύο τρίτα των ασθενών, μπορεί να ευθύνεται για την πλατυποδία.

– η κώφωση που μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ηλικία είναι συχνή στην ενήλικη ζωή. Δεν είναι ποτέ βαθιά. Η απώλεια ακοής συνδέεται με βλάβη στο εσωτερικό ή στο μέσο αυτί. Αυτές οι ανωμαλίες συνδέονται με την κακή οστεοποίηση, την επιμονή του χόνδρου σε φυσιολογικά οστεοποιημένες περιοχές και τις μη φυσιολογικές εναποθέσεις ασβεστίου.

– ρινορραγίες και μώλωπες (ειδικά στα παιδιά) μαρτυρούν την ευθραυστότητα του δέρματος και των τριχοειδών αγγείων.

– ονομάζεται οδοντική βλάβη οδοντογένεση ατελής. Επηρεάζει τόσο τα δόντια του γάλακτος (που είναι μικρότερα από το κανονικό) όσο και τα μόνιμα (όψη σε σχήμα καμπάνας, στενεμένα στη βάση τους) και αντιστοιχεί σε ευθραυστότητα της οδοντίνης. Το σμάλτο διασπάται εύκολα αφήνοντας την οδοντίνη εκτεθειμένη. Αυτά τα δόντια φθείρονται πολύ πρόωρα και μπορεί να αναπτυχθούν αποστήματα. Δίνει στα δόντια ένα κεχριμπαρένιο χρώμα και τα κάνει πιο σφαιρικά. Ορισμένες οικογένειες παρουσιάζουν γενετικά μεταδιδόμενα οδοντικά ελαττώματα, εντελώς πανομοιότυπα, χωρίς στοιχεία ατελούς οστεογένεσης.

– τέλος, έχουν αναφερθεί καρδιαγγειακές ανωμαλίες σε ενήλικες: ανεπάρκεια αορτής, πρόπτωση μιτροειδούς βαλβίδας, ανεπάρκεια μιτροειδούς, διαστολές, ανευρύσματα ή ρήξη των καρδιακών κοιλοτήτων, της αορτής ή των εγκεφαλικών αιμοφόρων αγγείων.

Μεταβλητή σοβαρότητα

Η βαρύτητα της νόσου ποικίλλει από ασθενή σε ασθενή και όλα τα συμπτώματα που περιγράφονται σπάνια εμφανίζονται στον ίδιο ασθενή. Λόγω αυτής της μεγάλης κλινικής μεταβλητότητας (ετερογένεια), μια ταξινόμηση των μορφών της νόσου (Ταξινόμηση σιωπής) χρησιμοποιείται και περιλαμβάνει τέσσερις τύπους:

- Le τύπου Ι : οι πιο συχνές μέτριες μορφές (λίγα κατάγματα και παραμορφώσεις). Τα κατάγματα παρατηρούνται συνήθως μετά τη γέννηση. Το μέγεθος είναι κοντά στο κανονικό. Ο σκληρός χιτώνας έχει μπλε χρώμα. Η ατελής οδοντογένεση παρατηρείται στον τύπο ΙΑ αλλά απουσιάζει στον Ι Β. Οι ακτινογραφίες κρανίου αποκαλύπτουν μια στικτή εμφάνιση (νησιά ακανόνιστης οστεοποίησης)

- τον τύπο II : σοβαρές μορφές, ασυμβίβαστες με τη ζωή (θανατηφόρα) λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας. Οι ακτινογραφίες δείχνουν μακριά τσαλακωμένα οστά (μηριαίο ακορντεόν) και νευρώσεις από ροζάριο

- τύπου III : σοβαρές αλλά όχι θανατηφόρες μορφές. Τα κατάγματα παρατηρούνται νωρίς και αρκετά συχνά πριν από τη γέννηση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης (κυφοσκολίωση) και κοντό ανάστημα. Το χρώμα του σκληρού χιτώνα ποικίλλει. Μπορεί να υπάρχει ατελής οδοντογένεση.

- τύπου IV : ενδιάμεσης βαρύτητας μεταξύ τύπου Ι και τύπου ΙΙΙ, χαρακτηρίζεται από λευκό σκληρό χιτώνα, παραμορφώσεις μακρών οστών, κρανίου και σπονδύλων (επιπεδωμένοι σπόνδυλοι: πλατυσπονδυλία). Η ατελής οδοντογένεση δεν είναι σταθερή.