Μια σπάνια γενετική ασθένεια, το σύνδρομο Teacher-Collins χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση γενετικών ανωμαλιών του κρανίου και του προσώπου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, με αποτέλεσμα παραμορφώσεις στο πρόσωπο, τα αυτιά και τα μάτια. Οι αισθητικές και λειτουργικές συνέπειες είναι λίγο πολύ σοβαρές και ορισμένες περιπτώσεις απαιτούν πολυάριθμες χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, η ανάληψη της ευθύνης επιτρέπει τη διατήρηση μιας συγκεκριμένης ποιότητας ζωής.

Το σύνδρομο Treacher-Collins (που πήρε το όνομά του από τον Edward Treacher Collins, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1900) είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που εκδηλώνεται από τη γέννηση με περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές δυσπλασίες του κάτω μέρους του σώματος. πρόσωπο, μάτια και αυτιά. Οι επιθέσεις είναι διμερείς και συμμετρικές.

Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης σύνδρομο Franceschetti-Klein ή δυσστομία της κάτω γνάθου-προσώπου χωρίς τελικές ανωμαλίες.

Αιτίες

Μέχρι στιγμής είναι γνωστό ότι τρία γονίδια εμπλέκονται σε αυτό το σύνδρομο:

• το γονίδιο TCOF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5,
• τα γονίδια POLR1C και POLR1D, που βρίσκονται στα χρωμοσώματα 6 και 13 αντίστοιχα.

Αυτά τα γονίδια κατευθύνουν την παραγωγή πρωτεϊνών που παίζουν βασικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη των δομών του προσώπου. Η αλλοίωσή τους μέσω μεταλλάξεων διαταράσσει την ανάπτυξη των δομών των οστών (κυρίως αυτών των κάτω και άνω γνάθων και των ζυγωματικών) και των μαλακών ιστών (μυών και δέρματος) του κάτω μέρους του προσώπου κατά τον δεύτερο μήνα της κύησης. Η πτέρυγα, το κανάλι του αυτιού καθώς και οι δομές του μέσου αυτιού (οστά και / ή τύμπανα) επηρεάζονται επίσης.

Διαγνωστικός

Οι δυσπλασίες του προσώπου μπορούν να υποπτευθούν από τον υπέρηχο του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, ειδικά σε περιπτώσεις σημαντικών δυσπλασιών του αυτιού. Σε αυτή την περίπτωση, η προγεννητική διάγνωση θα τεθεί από μια διεπιστημονική ομάδα από απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) του εμβρύου, επιτρέποντας την απεικόνιση των δυσπλασιών με μεγαλύτερη ακρίβεια.

Τις περισσότερες φορές, η διάγνωση τίθεται με φυσική εξέταση που γίνεται κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά. Λόγω της μεγάλης μεταβλητότητας των δυσπλασιών, πρέπει να επιβεβαιωθεί σε εξειδικευμένο κέντρο. Μια γενετική εξέταση σε δείγμα αίματος μπορεί να παραγγελθεί για να αναζητηθούν οι γενετικές ανωμαλίες που εμπλέκονται.

Ορισμένες ήπιες μορφές περνούν απαρατήρητες ή θα εντοπιστούν τυχαία αργά, για παράδειγμα μετά την εμφάνιση μιας νέας περίπτωσης στην οικογένεια.

Μόλις τεθεί η διάγνωση, το παιδί υποβάλλεται σε μια σειρά πρόσθετων εξετάσεων:

• απεικόνιση προσώπου (ακτινογραφία, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία),
• εξετάσεις αυτιού και δοκιμές ακοής,
• αξιολόγηση της όρασης,
• αναζήτηση άπνοιας ύπνου (πολυνογραφία)…

Οι ενδιαφερόμενοι άνθρωποι

Το σύνδρομο Treacher-Collins πιστεύεται ότι επηρεάζει ένα στα 50 νεογέννητα, κορίτσια και αγόρια. Υπολογίζεται ότι περίπου 000 νέα κρούσματα εμφανίζονται κάθε χρόνο στη Γαλλία.

Οι παράγοντες κινδύνου

Συνιστάται η γενετική συμβουλευτική σε κέντρο παραπομπής για την εκτίμηση των κινδύνων γενετικής μετάδοσης.

Περίπου το 60% των περιπτώσεων εμφανίζονται μεμονωμένα: το παιδί είναι ο πρώτος ασθενής στην οικογένεια. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται μετά από ένα γενετικό ατύχημα που επηρέασε το ένα ή το άλλο από τα αναπαραγωγικά κύτταρα που εμπλέκονται στη γονιμοποίηση (μετάλλαξη «de novo»). Το μεταλλαγμένο γονίδιο θα μεταφερθεί στη συνέχεια στους απογόνους του, αλλά δεν υπάρχει ιδιαίτερος κίνδυνος για τα αδέλφια του. Ωστόσο, θα πρέπει να ελεγχθεί εάν ένας από τους γονείς του δεν πάσχει πραγματικά από μια μικρή μορφή του συνδρόμου και φέρει τη μετάλλαξη χωρίς να το γνωρίζει.

Σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια είναι κληρονομική. Τις περισσότερες φορές, ο κίνδυνος μετάδοσης είναι ένας στους δύο με κάθε εγκυμοσύνη, αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που υπάρχουν, υπάρχουν και άλλοι τρόποι μετάδοσης. 

Τα χαρακτηριστικά του προσώπου των προσβεβλημένων είναι συχνά χαρακτηριστικά, με ένα ατροφικό και υποχωρούμενο πηγούνι, ανύπαρκτα ζυγωματικά, μάτια στραμμένα προς τα κάτω προς τους κροτάφους, αυτιά με μικρό κι άσχημο περίπτερο, ή ακόμα και εντελώς απούσα…

Τα κύρια συμπτώματα συνδέονται με δυσπλασίες της ΩΡΛ σφαίρας:

Αναπνευστικές δυσκολίες

Πολλά παιδιά γεννιούνται με στενούς άνω αεραγωγούς και στενά ανοιχτά στόματα, με μικρή στοματική κοιλότητα να εμποδίζεται σε μεγάλο βαθμό από τη γλώσσα. Εξ ου και σημαντικές αναπνευστικές δυσκολίες ειδικά σε νεογέννητα και βρέφη, οι οποίες εκφράζονται με ροχαλητό, άπνοια ύπνου και πολύ αδύναμη αναπνοή.

Δυσκολία στο φαγητό

Στα βρέφη, ο θηλασμός μπορεί να εμποδίζεται από δυσκολία στην αναπνοή και από ανωμαλίες του ουρανίσκου και του μαλακού ουρανίσκου, μερικές φορές διαχωρισμένες. Η σίτιση είναι ευκολότερη μετά την εισαγωγή στερεών τροφών, αλλά η μάσηση μπορεί να είναι δύσκολη και τα οδοντικά προβλήματα είναι κοινά.

Κώφωση

Η δυσφορία στην ακοή λόγω δυσπλασιών του εξωτερικού ή του μέσου αυτιού είναι παρούσα στο 30 έως 50% των περιπτώσεων. 

Οπτικές διαταραχές

Το ένα τρίτο των παιδιών πάσχουν από στραβισμό. Μερικοί μπορεί επίσης να είναι μυωπικοί, υπερμετρωπικοί ή αστιγματικοί.

Δυσκολίες μάθησης και επικοινωνίας

Το σύνδρομο Treacher-Collins δεν προκαλεί διανοητικό έλλειμμα, αλλά η κώφωση, τα προβλήματα όρασης, οι δυσκολίες στην ομιλία, οι ψυχολογικές επιπτώσεις της νόσου καθώς και οι διαταραχές που προκαλούνται από συχνά πολύ βαριά ιατρική περίθαλψη μπορούν να προκαλέσουν καθυστέρηση. δυσκολία στην επικοινωνία.

Βρεφική φροντίδα

Υποστήριξη αναπνοής και / ή σίτιση με σωλήνα μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διευκόλυνση της αναπνοής και της σίτισης του βρέφους, μερικές φορές από τη γέννηση. Όταν η αναπνευστική βοήθεια πρέπει να διατηρείται με την πάροδο του χρόνου, πραγματοποιείται τραχειοτομή (μικρό άνοιγμα στην τραχεία, στο λαιμό) για την εισαγωγή μιας κάνουλας που εξασφαλίζει άμεσα τη διέλευση του αέρα στους αεραγωγούς.

Χειρουργική αντιμετώπιση δυσπλασιών

Λίγο πολύ σύνθετες και πολυάριθμες χειρουργικές επεμβάσεις, που σχετίζονται με τη μαλακή υπερώα, τα σαγόνια, το πηγούνι, τα αυτιά, τα βλέφαρα και τη μύτη μπορούν να προταθούν για τη διευκόλυνση του φαγητού, της αναπνοής ή της ακοής, αλλά και για τη μείωση του αισθητικού αντίκτυπου των δυσπλασιών.

Ενδεικτικά, οι σχισμές του μαλακού ουρανίσκου κλείνουν πριν από την ηλικία των 6 μηνών, οι πρώτες αισθητικές επεμβάσεις στα βλέφαρα και τα ζυγωματικά από 2 ετών, η επιμήκυνση της κάτω γνάθου (απόσπαση της κάτω γνάθου) προς 6 ή 7 ετών, επανασύνδεση η καρφίτσα του αυτιού σε ηλικία περίπου 8 ετών, διεύρυνση των ακουστικών πόρων ή / και χειρουργική επέμβαση στα οστά των 10 έως 12 ετών… Άλλες επεμβάσεις αισθητικής χειρουργικής μπορούν ακόμη να πραγματοποιηθούν στην εφηβεία…

Ακουστικό

Τα ακουστικά βαρηκοΐας είναι μερικές φορές δυνατά από την ηλικία των 3 ή 4 μηνών όταν η κώφωση επηρεάζει και τα δύο αυτιά. Διατίθενται διαφορετικοί τύποι προθέσεων ανάλογα με τη φύση της βλάβης, με καλή απόδοση.

Ιατρική και παραϊατρική παρακολούθηση

Προκειμένου να περιοριστεί και να αποτραπεί η αναπηρία, η τακτική παρακολούθηση είναι διεπιστημονική και καλεί διάφορους ειδικούς:

• ΩΡΛ (υψηλός κίνδυνος μόλυνσης)
• Οφθαλμίατρος (διόρθωση οπτικών διαταραχών) και ορθοπαιδικός (αποκατάσταση ματιών)
• Οδοντίατρος και ορθοδοντικός
• Λογοθεραπευτής…

Η ψυχολογική και εκπαιδευτική υποστήριξη είναι συχνά απαραίτητη.