Οι θαλασσαιμίες είναι ένα σύνολο κληρονομικών ασθενειών του αίματος που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης (της πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου). Διαφέρουν σε βαρύτητα: μερικά δεν προκαλούν συμπτώματα ενώ άλλα είναι απειλητικά για τη ζωή. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται στις πιο σοβαρές περιπτώσεις.

Ορισμός της θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από ελάττωμα στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Υπενθυμίζουμε ότι η αιμοσφαιρίνη είναι μια μεγάλη πρωτεΐνη που υπάρχει στα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθρά αιμοσφαίρια) της οποίας ο ρόλος είναι να διασφαλίζει τη μεταφορά του διξουγογόνου από το αναπνευστικό σύστημα στο υπόλοιπο σώμα.

Λέγεται ότι η θαλασσαιμία είναι ασθένεια του αίματος. Η λειτουργία μεταφοράς των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι εξασθενημένη, γεγονός που μπορεί να έχει σοβαρές συνέπειες στον οργανισμό. Σε αυτό το σημείο, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι υπάρχουν αρκετοί τύποι θαλασσαιμίας που δεν έχουν τα ίδια χαρακτηριστικά ή τον ίδιο βαθμό βαρύτητας. Μερικά δεν έχουν συμπτώματα ενώ άλλα είναι απειλητικά για τη ζωή.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Οι θαλασσαιμίες είναι γενετικές ασθένειες. Οφείλονται στην αλλοίωση ενός ή περισσότερων γονιδίων που εμπλέκονται στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης και πιο συγκεκριμένα στην αλλαγή των γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή των πρωτεϊνικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν τέσσερις από αυτές: δύο αλυσίδες άλφα και δύο αλυσίδες βήτα.

Κάθε μία από αυτές τις αλυσίδες μπορεί να επηρεαστεί στη θαλασσαιμία. Μπορούμε επίσης να διακρίνουμε:

• άλφα-θαλασσαιμίες που χαρακτηρίζονται από αλλοίωση της αλυσίδας άλφα.
• βήτα-θαλασσαιμίες που χαρακτηρίζονται από αλλοίωση της βήτα αλυσίδας.

Η σοβαρότητα των άλφα θαλασσαιμιών και βήτα θαλασσαιμιών εξαρτάται από τον αριθμό των γονιδίων που έχουν μεταβληθεί. Όσο πιο σημαντικό είναι, τόσο μεγαλύτερος είναι ο βαθμός σοβαρότητας.

Διάγνωση θαλασσαιμίας

Η διάγνωση της θαλασσαιμίας γίνεται με εξέταση αίματος. Η πλήρης αιματολογική εξέταση καθιστά δυνατή την αξιολόγηση της εμφάνισης και του αριθμού των ερυθρών αιμοσφαιρίων και επομένως τη γνώση της συνολικής ποσότητας αιμοσφαιρίνης. Οι βιοχημικές αναλύσεις της αιμοσφαιρίνης καθιστούν δυνατή τη διάκριση των άλφα-θαλασσαιμιών από τις βήτα-θαλασσαιμίες. Τέλος, οι γενετικές αναλύσεις καθιστούν δυνατή την αξιολόγηση του αριθμού των αλλοιωμένων γονιδίων και έτσι τον καθορισμό της βαρύτητας της θαλασσαιμίας.

Ενδιαφερόμενα πρόσωπα

Οι θαλασσαιμίες είναι κληρονομικές γενετικές ασθένειες, μεταδίδονται δηλαδή από τους γονείς στα παιδιά τους. Φτάνουν κυρίως σε ανθρώπους από το χείλος της Μεσογείου, τη Μέση Ανατολή, την Ασία και την υποσαχάρια Αφρική.

Στη Γαλλία, ο επιπολασμός της άλφα-θαλασσαιμίας υπολογίζεται σε 1 στα 350 άτομα. Η συχνότητα της βήτα-θαλασσαιμίας υπολογίζεται σε 000 γεννήσεις ανά 1 ανά έτος παγκοσμίως.

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ποικίλλουν πολύ από περίπτωση σε περίπτωση και εξαρτώνται κυρίως από το βαθμό αλλοίωσης των γονιδίων που εμπλέκονται στην παραγωγή των πρωτεϊνικών αλυσίδων αιμοσφαιρίνης. Οι θαλασσαιμίες μπορεί να είναι χωρίς συμπτώματα στις ελάσσονες μορφές τους και να είναι απειλητικές για τη ζωή στις πιο σοβαρές μορφές τους.

Τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω αφορούν μόνο τις ενδιάμεσες έως μείζονες μορφές θαλασσαιμίας. Αυτά είναι μόνο τα κύρια συμπτώματα. Μερικές φορές μπορεί να παρατηρηθούν πολύ συγκεκριμένα συμπτώματα ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας.

Αναιμία

Το τυπικό σημάδι της θαλασσαιμίας είναι η αναιμία. Αυτή είναι η έλλειψη αιμοσφαιρίνης που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση διαφορετικών συμπτωμάτων:

• κούραση?
• δυσκολία στην αναπνοή;
• χλωμάδα;
• δυσφορία ·
• αίσθημα παλμών.

Η ένταση αυτών των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τη βαρύτητα της θαλασσαιμίας.

Ικτερός

Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να έχουν ίκτερο (ίκτερο) που είναι ορατός στο δέρμα ή στο ασπράδι των ματιών. 

Πέτρες στη χολή

Ο σχηματισμός λίθων μέσα στη χοληδόχο κύστη μπορεί επίσης να φανεί. Οι υπολογισμοί είναι σαν «μικρά βότσαλα».

Σπληνομεγαλία

Η σπληνομεγαλία είναι μια διόγκωση του σπλήνα. Ένας από τους ρόλους αυτού του οργάνου είναι να φιλτράρει το αίμα και να φιλτράρει επιβλαβείς ουσίες, συμπεριλαμβανομένων των μη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη θαλασσαιμία, ο σπλήνας κινητοποιείται έντονα και σταδιακά αυξάνεται σε μέγεθος. Ο πόνος μπορεί να γίνει αισθητός.

Άλλα, πιο σπάνια συμπτώματα

Πιο σπάνια, σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας μπορεί να οδηγήσουν σε άλλες ανωμαλίες. Για παράδειγμα, μπορεί να παρατηρηθεί:

• ηπατομεγαλία, δηλαδή αύξηση του μεγέθους του ήπατος.
• οστικές παραμορφώσεις.
• καθυστερημένη ανάπτυξη του παιδιού?
• έλκη.

Η διαχείριση της θαλασσαιμίας είναι απαραίτητη για τον περιορισμό της εμφάνισης αυτών των επιπλοκών.

Η διαχείριση της θαλασσαιμίας εξαρτάται από πολλές παραμέτρους, συμπεριλαμβανομένου του τύπου της θαλασσαιμίας, της σοβαρότητάς της και της κατάστασης του ατόμου. Οι πιο δευτερεύουσες μορφές δεν απαιτούν θεραπεία ενώ οι σοβαρές μορφές απαιτούν πολύ τακτική ιατρική παρακολούθηση.

Οι θεραπείες που αναφέρονται παρακάτω αφορούν μόνο τις ενδιάμεσες έως μείζονες μορφές θαλασσαιμίας

Διόρθωση της αναιμίας

Όταν η έλλειψη αιμοσφαιρίνης είναι πολύ μεγάλη, είναι απαραίτητες οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος. Περιλαμβάνουν την έγχυση αίματος ή ερυθρών αιμοσφαιρίων που λαμβάνονται από έναν δότη στον ενδιαφερόμενο για να διατηρηθεί ένα αποδεκτό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα.

Συμπλήρωμα βιταμίνης Β9

Μπορεί να συνιστάται η έναρξη καθημερινής λήψης συμπληρωμάτων βιταμίνης Β9, επειδή η ανάγκη για αυτή τη βιταμίνη είναι αυξημένη σε περιπτώσεις θαλασσαιμίας. Η βιταμίνη Β9 εμπλέκεται στην παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Σπληνεκτομή

Η σπληνεκτομή είναι η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα. Αυτή η επέμβαση μπορεί να εξεταστεί όταν η αναιμία είναι πολύ σημαντική.

Αντιμετώπιση υπερφόρτωσης σιδήρου

Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν υπερφόρτωση σιδήρου στο σώμα τους. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο προσφέρονται χηλικές ουσίες σιδήρου για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου.

Μεταμόσχευση μυελού των οστών

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει μόνιμα τη θαλασσαιμία. Αυτή είναι μια βαριά θεραπεία που προσφέρεται μόνο στις πιο σοβαρές μορφές της νόσου.

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια. Δεν υπάρχει προληπτικό μέτρο.

Από την άλλη πλευρά, οι γενετικές εξετάσεις καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό υγιών φορέων (άτομα που έχουν ένα ή περισσότερα τροποποιημένα γονίδια αλλά δεν είναι άρρωστα). Μερικοί υγιείς φορείς θα πρέπει να ενημερωθούν για τον κίνδυνο να γεννήσουν ένα παιδί με θαλασσαιμία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτός ο κίνδυνος μπορεί να εκτιμηθεί από γενετιστή. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί επίσης να εξεταστεί υπό ορισμένες προϋποθέσεις. Θα πρέπει να συζητηθεί με το γιατρό σας.