La δρεπανοκυτταρική αναιμία, Επίσης λέγεται δρεπανοκυτταρική αναιμία, είναι μια κληρονομική ασθένεια του αίματος (ακριβέστερα η αιμοσφαιρίνη) που είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια στη Γαλλία και το Κεμπέκ.

Το Ile-de-France είναι η πιο πληγείσα περιοχή (εξαιρουμένου του DOM-TOM) με περίπου 1/700 νεογνά που επηρεάζονται. Συνολικά, στη Γαλλία, περίπου 10 άτομα πιστεύεται ότι πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η ασθένεια αυτή προσβάλλει κυρίως πληθυσμούς μεσογειακής, αφρικανικής και καραϊβικής προέλευσης. Υπολογίζεται ότι περίπου 312 νεογέννητα επηρεάζονται παγκοσμίως, κυρίως στην υποσαχάρια Αφρική.

Όσο νωρίτερα εντοπιστεί αυτή η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η φροντίδα και οι πιθανότητες επιβίωσης του παιδιού.

Στη Γαλλία, α εξέταση νεογέννητου προσφέρεται λοιπόν συστηματικά σε νεογνά των οποίων οι γονείς προέρχονται από περιοχές που κινδυνεύουν. Πραγματοποιείται σε όλα τα νεογνά στα υπερπόντια διαμερίσματα.

Στο Κεμπέκ, ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν είναι ούτε συστηματικός ούτε γενικευμένος: από τον Νοέμβριο του 2013, τα μωρά που γεννιούνται σε νοσοκομεία και κέντρα τοκετών στις περιοχές του Μόντρεαλ και του Λαβάλ έχουν πρόσβαση μόνο σε τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Η δοκιμή του προσυμπτωματικού ελέγχου στοχεύει να αναδείξει την παρουσία του ανώμαλα ερυθρά αιμοσφαίρια χαρακτηριστικά της νόσου, σε σχήμα «δρεπανιού». Επίσης λέγεται δρεπανοκυτταρική, έχουν επίμηκες σχήμα που φαίνεται στο μικροσκόπιο (με επίχρισμα αίματος). Είναι επίσης δυνατό να πραγματοποιηθεί μια γενετική εξέταση για την ανίχνευση του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Στην πράξη, ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών βασίζεται στην ανάλυση της αιμοσφαιρίνης από ηλεκτροφόρηση, μια μέθοδος ανάλυσης που μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης, η οποία «κινείται» πιο αργά από την κανονική αιμοσφαιρίνη όταν μεταναστεύει σε ειδικό μέσο.

Αυτή η τεχνική μπορεί να γίνει σε αποξηραμένο αίμα, κάτι που συμβαίνει κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών.

Το τεστ επομένως πραγματοποιείται ως μέρος του ελέγχου για διάφορες σπάνιες ασθένειες στα 72st ώρα ζωής στα νεογέννητα, από δείγμα αίματος που λήφθηκε τρυπώντας τη φτέρνα. Δεν απαιτείται προετοιμασία.

Το αποτέλεσμα μιας μόνο εξέτασης δεν επαρκεί για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Σε περίπτωση αμφιβολίας, θα επικοινωνήσουν με τους γονείς του προσβεβλημένου νεογνού και θα γίνουν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να οργανωθεί η θεραπεία.

Επιπλέον, το τεστ καθιστά δυνατό τον εντοπισμό παιδιών που πάσχουν από τη νόσο, αλλά και παιδιών που δεν έχουν προσβληθεί αλλά φέρουν μεταλλαγμένο γονίδιο. Αυτά τα παιδιά δεν θα είναι άρρωστα, αλλά θα κινδυνεύουν να μεταδώσουν την ασθένεια στα δικά τους παιδιά. Αναφέρονται ως «υγιείς φορείς» ή ετεροζυγώτες για το δρεπανοκυτταρικό γονίδιο.

Οι γονείς θα ενημερωθούν επίσης για το γεγονός ότι υπάρχει κίνδυνος ασθένειας για τα άλλα παιδιά τους και θα τους προσφέρεται γενετική παρακολούθηση.