Η νόσος του Recklinghausen ονομάζεται επίσης νευροϊνωμάτωση τύπου Ι.

Ο όρος «νευροϊνωμάτωση» περιλαμβάνει μια σειρά από γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν την κυτταρική ανάπτυξη των νευρωνικών ιστών. Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης: τύπου Ι και τύπου ΙΙ. Αυτές οι δύο μορφές, ωστόσο, έχουν παρόμοια χαρακτηριστικά και προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι είναι νευροδερμική δυσπλασία, μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του νευρωνικού ιστού. Αυτή η παθολογία περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1882 από τον Friederich Daniel Von Recklinghausen, εξ ου και η σημερινή ονομασία αυτής της παθολογίας.

Μεταβολές στον νευρωνικό ιστό εμφανίζονται από την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Η νευροϊνωμάτωση τύπου Ι είναι η πιο κοινή μορφή νευροϊνωμάτωσης με το 90% των περιπτώσεων να είναι τύπου Ι. Είναι επίσης μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες του ανθρώπου με επιπολασμό (αριθμός περιπτώσεων σε έναν δεδομένο πληθυσμό, τη δεδομένη στιγμή) που ανέρχεται σε 1/ 3 γεννήσεις. Επιπλέον, δεν παρατηρήθηκε υπεροχή μεταξύ ανδρών και γυναικών. (000)

Η νόσος του Recklinghausen είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια στην οποία ο τρόπος μετάδοσης είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Ή, που επηρεάζει ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα και για το οποίο η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου αρκεί για να αναπτύξει το άτομο τη νόσο. Αυτή η ασθένεια είναι συνέπεια αλλαγών στο γονίδιο NF1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q11.2.

Τα χαρακτηριστικά της νόσου ορίζονται από: (2)

- χρωματιστά κουμπιά "café-au-lait".

– οπτικά γλοιώματα (όγκοι στο επίπεδο των ριζών των οφθαλμικών νεύρων).

– Οζίδια Lish (αιματώματα που χρωματίζουν την ίριδα των ματιών).

– νευροϊνώματα των νωτιαίων και περιφερικών νεύρων.

– νευρολογική και/ή γνωστική εξασθένηση·

– σκολίωση;

– ανωμαλίες του προσώπου.

– κακοήθεις όγκοι του νευρικού ελύτρου.

– φαιοχρωμοκύτωμα (κακοήθης όγκος που εντοπίζεται στα νεφρά).

– οστικές βλάβες.

Η νόσος του Recklinghausen επηρεάζει το δέρμα και το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Τα πρωτογενή συσχετιζόμενα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην παιδική ηλικία και μπορεί να επηρεάσουν το δέρμα ως εξής: (4)

– «café au lait» έγχρωμες κηλίδες δέρματος, διαφορετικών μεγεθών, διαφορετικών σχημάτων και που μπορούν να βρεθούν σε οποιοδήποτε επίπεδο του σώματος.

– οι φακίδες που αναπτύσσονται κάτω από τα χέρια και στις μασχάλες.

– ανάπτυξη όγκων στα περιφερικά νεύρα.

– ανάπτυξη όγκων στο νευρικό δίκτυο.

Άλλα σημεία και συμπτώματα μπορεί επίσης να είναι σημαντικά της νόσου, αυτά περιλαμβάνουν:

– Οζίδια Lish: ανάπτυξη που επηρεάζει τα μάτια.

– ένα φαιοχρωμοκύτωμα: όγκος των επινεφριδίων, εκ των οποίων το δέκα τοις εκατό αυτών των όγκων είναι καρκινικοί.

– διεύρυνση του ήπατος

– ένα γλοίωμα: όγκος του οπτικού νεύρου.

Ο αντίκτυπος της νόσου στην ανάπτυξη των οστών περιλαμβάνει βραχεία κατασκευή, οστικές παραμορφώσεις και σκολίωση. (4)

Η νόσος του Recklinghausen είναι μια κληρονομική γενετική νόσος της αυτοσωματικής επικρατούσας μορφής. Είτε που αφορά ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα και για το οποίο η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου αρκεί για την ανάπτυξη της νόσου.

Η ασθένεια προκαλείται από έναν αριθμό μεταλλάξεων στο γονίδιο NF1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q11.2. Είναι μια από τις πιο κοινές αυθόρμητες μεταλλάξεις μεταξύ όλων των ανθρώπινων γενετικών ασθενειών.

Μόνο το 50% των ασθενών με το μεταλλαγμένο γονίδιο NF1 έχουν οικογενειακό ιστορικό μετάδοσης της νόσου. Το άλλο μέρος των εν λόγω ασθενών έχει αυθόρμητες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο.

Η έκφραση της νόσου ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό από το ένα άτομο στο άλλο με μια ομάδα κλινικών εκδηλώσεων που μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες έως πολύ πιο σοβαρές επιπλοκές. (2)

Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου είναι γενετικοί.

Πράγματι, η ασθένεια μεταδίδεται με μεταφορά του μεταλλαγμένου γονιδίου NF1 σύμφωνα με τον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο.

Είτε η εν λόγω μετάλλαξη αφορά ένα γονίδιο που βρίσκεται σε ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα. Επιπλέον, η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι αρκετή για την ανάπτυξη της νόσου. Υπό αυτή την έννοια, ένα άτομο του οποίου ένας από τους γονείς του έχει τον φαινότυπο της νόσου έχει 50% κίνδυνο να αναπτύξει το ίδιο την παθολογία.

Η διάγνωση της νόσου είναι πρώτα από όλα διαφορική, ειδικά σε σχέση με την παρουσία ορισμένων χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Ο πρωταρχικός στόχος του γιατρού είναι να αποκλείσει όλες τις πιθανότητες άλλων ασθενειών που εμπλέκονται σε αυτές τις κλινικές εκδηλώσεις.

Αυτές οι ασθένειες, τα συμπτώματα των οποίων μοιάζουν πολύ με εκείνα της νόσου του Recklinghausen, περιλαμβάνουν:

– Σύνδρομο λεοπάρδαλης: μια γενετική ασθένεια της οποίας τα συμπτώματα καλύπτουν επίσης καφέ κηλίδες στο δέρμα, διευρυμένο χώρο μεταξύ των ματιών, στένωση της στεφανιαίας αρτηρίας, απώλεια ακοής, μικρή δομή και ανωμαλίες στα ηλεκτρικά σήματα της καρδιάς.

– νευροδερματικό μελάνωμα: μια γενετική ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.

– σβαννομάτωση, μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί την ανάπτυξη όγκων στον νευρικό ιστό.

– Σύνδρομο Watson: μια γενετική ασθένεια που οδηγεί επίσης στην ανάπτυξη οζιδίων Lish, μικρής δομής, νευροϊνωμάτων, ασυνήθιστα μεγάλου κεφαλιού και στένωση της πνευμονικής αρτηρίας.

Στη συνέχεια, οι πρόσθετες εξετάσεις καθιστούν δυνατή την επιβεβαίωση ή όχι της νόσου, ιδίως στην περίπτωση της μαγνητικής τομογραφίας (μαγνητικής τομογραφίας) ή ακόμη και του σαρωτή. (4)

Στο πλαίσιο μιας πολύπλοκης νόσου, η θεραπεία της πρέπει να χορηγείται στα διάφορα μέρη του σώματος που αφορά.

Οι θεραπείες που συνταγογραφούνται στην παιδική ηλικία περιλαμβάνουν:

– αξιολόγηση των μαθησιακών ικανοτήτων·

– αξιολόγηση πιθανής υπερκινητικότητας.

– θεραπεία σκολίωσης και άλλων αξιοσημείωτων παραμορφώσεων.

Οι όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με: (4)

– Λαπαροσκοπική αφαίρεση καρκινικών όγκων.

– χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση όγκων που επηρεάζουν τα νεύρα.

– ακτινοθεραπεία

– χημειοθεραπεία.