Η ασθένεια Pompe είναι το όνομα που συνήθως δίνεται στην "γλυκογένεση τύπου II (GSD II)".

Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται από ανώμαλη συσσώρευση γλυκογόνου στους ιστούς.

Αυτό το γλυκογόνο είναι ένα πολυμερές γλυκόζης. Είναι ένας υδατάνθρακας που σχηματίζεται από μεγάλες αλυσίδες μορίων γλυκόζης, σχηματίζοντας την κύρια αποθήκη γλυκόζης στο σώμα και αποτελεί έτσι μια σημαντική πηγή ενέργειας για τον άνθρωπο.

Διαφορετικές μορφές της νόσου υπάρχουν ανάλογα με τα συμπτώματα και τα χημικά μόρια που βρίσκονται στους ιστούς. Ορισμένα ένζυμα πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνα για αυτήν την ανώμαλη συσσώρευση γλυκογόνου. Αυτά περιλαμβάνουν το γλυκόζη 6-φωσφατάση, Στοαμυλο-(1-6) -γλυκοσιδάση αλλά κυρίως απόα-1-4-γλυκοσιδάση. (1)

Αυτό συμβαίνει επειδή το τελευταίο ένζυμο βρίσκεται σε όξινη μορφή στο σώμα και είναι ικανό να υδρολύσει (να καταστρέψει μια χημική ουσία από το νερό) γλυκογόνο σε μονάδες γλυκόζης. Αυτή η μοριακή δραστηριότητα οδηγεί, συνεπώς, σε συσσώρευση γλυκογόνου εντός ενδοκυττάρων (ενδοκυτταρικό οργανίδιο σε ευκαρυωτικούς οργανισμούς).

Αυτή η ανεπάρκεια α-1,4-γλυκοσιδάσης εκφράζεται μόνο από ορισμένα όργανα, και ιδιαίτερα από την καρδιά και τον σκελετικό μυ. (2)

Η ασθένεια Pompe έχει ως αποτέλεσμα τη βλάβη των σκελετικών και αναπνευστικών μυών. Η υπερτροφική καρδιοπάθεια (πάχυνση της δομής της καρδιάς) συχνά σχετίζεται με αυτήν.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περισσότερο τους ενήλικες. Ωστόσο, τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη μορφή ενηλίκων διαφέρουν από τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη βρεφική μορφή. (2)

Είναι μια κληρονομική παθολογία με αυτοσωματική υπολειπόμενη μετάδοση.

Το γονίδιο που κωδικοποιεί το ένζυμο α-1,4-γλυκοσιδάση μεταφέρεται από ένα αυτόσωμα (μη σεξουαλικό χρωμόσωμα) και το υπολειπόμενο άτομο πρέπει να έχει δύο πανομοιότυπα αλληλόμορφα για να εκφράσει τα φαινοτυπικά χαρακτηριστικά της νόσου.

Η ασθένεια Pompe χαρακτηρίζεται επομένως από συσσώρευση γλυκογόνου στα λυσοσώματα των σκελετικών μυών και της καρδιάς. Ωστόσο, αυτή η παθολογία μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλες περιοχές του σώματος: το ήπαρ, τον εγκέφαλο ή το νωτιαίο μυελό.

Τα συμπτώματα είναι επίσης διαφορετικά ανάλογα με το προσβεβλημένο άτομο.

- Η μορφή που επηρεάζει το νεογέννητο χαρακτηρίζεται κυρίως από υπερτροφική καρδιοπάθεια. Πρόκειται για καρδιακή προσβολή με πάχυνση της μυϊκής δομής.

- Η βρεφική μορφή εμφανίζεται γενικά μεταξύ 3 και 24 μηνών. Αυτή η μορφή ορίζεται ιδίως από αναπνευστικές διαταραχές ή ακόμη και αναπνευστική ανεπάρκεια.

- Η ενήλικη μορφή, από την πλευρά της, εκφράζεται με προοδευτική καρδιακή προσβολή. (3)

Τα κύρια συμπτώματα της γλυκογένεσης τύπου II είναι:

- μυϊκή εξάντληση με τη μορφή μυϊκών δυστροφιών (αδυναμία και εκφύλιση των ινών των μυών που χάνουν τον όγκο τους) ή μυοπάθειες (σύνολο ασθενειών που επηρεάζουν τους μυς), που έχει ως αποτέλεσμα χρόνια κόπωση, πόνο και αδυναμία των μυών. Οι μύες που επηρεάζονται από αυτήν την ασθένεια είναι τόσο οι κινητικοί, οι αναπνευστικοί και οι καρδιακοί μύες.

- αδυναμία του οργανισμού να υποβαθμίσει το γλυκογόνο που έχει συσσωρευτεί στο λυσόσωμα. (4)

Η ασθένεια Pompe είναι μια κληρονομική ασθένεια. Η μεταφορά αυτής της παθολογίας είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Είναι συνεπώς η μετάδοση ενός μεταλλαγμένου γονιδίου (GAA), που βρίσκεται σε ένα αυτόσωμα (μη σεξουαλικό χρωμόσωμα) που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q23. Επιπλέον, το υπολειπόμενο άτομο πρέπει να περιέχει το μεταλλαγμένο γονίδιο εις διπλούν για να αναπτύξει έναν φαινότυπο που σχετίζεται με αυτήν την ασθένεια. (2)

Η κληρονομική μετάδοση αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου οδηγεί σε ανεπάρκεια του ενζύμου α-1,4-γλυκοσιδάση. Αυτή η γλυκοσιδάση είναι ανεπαρκής, επομένως το γλυκογόνο δεν μπορεί να υποβαθμιστεί και στη συνέχεια συσσωρεύεται στους ιστούς.

Οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της νόσου Pompe βρίσκονται αποκλειστικά στον γονικό τύπο. Πράγματι, η προέλευση αυτής της παθολογίας είναι η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, απαιτεί και οι δύο γονείς να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο που κωδικοποιεί μια ενζυματική ανεπάρκεια και κάθε ένα από αυτά τα γονίδια να βρίσκεται στα κύτταρα του νεογέννητου έτσι ώστε να ξεσπάσει η ασθένεια.

Η προγεννητική διάγνωση είναι επομένως ενδιαφέρον να γνωρίζουμε τους πιθανούς κινδύνους που μπορεί να εμφανίσει το παιδί σε μια τέτοια ασθένεια.

Η διάγνωση της νόσου Pompe πρέπει να γίνει το συντομότερο δυνατό.

Η πρώιμη βρεφική μορφή είναι γρήγορα ανιχνεύσιμη μέσω σημαντικής διεύρυνσης του καρδιακού μυός. Η διάγνωση αυτής της μορφής της νόσου πρέπει επομένως να γίνει επειγόντως και να τεθεί σε εφαρμογή το συντομότερο δυνατό. Πράγματι, σε αυτό το πλαίσιο, η ζωτική πρόγνωση του παιδιού εμπλέκεται γρήγορα.

Για την «καθυστερημένη» μορφή της παιδικής ηλικίας και των ενηλίκων, οι ασθενείς κινδυνεύουν να εξαρτηθούν (αναπηρικό αμαξίδιο, αναπνευστική βοήθεια κ.λπ.) ελλείψει θεραπείας. (4)

Η διάγνωση βασίζεται κυρίως σε εξέταση αίματος και σε συγκεκριμένο γενετικό τεστ για τη νόσο.

Ο βιολογικός έλεγχος συνίσταται στην επίδειξη ενός ενζυματικού ελλείμματος.

Είναι επίσης δυνατή μια προγεννητική διάγνωση. Είναι ένα μέτρο της ενζυματικής δραστηριότητας στο πλαίσιο μιας βιοψίας τροφοβλάστης (το κυτταρικό στρώμα αποτελείται από ινοβλάστες που δημιουργούν τον πλακούντα τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης). Or με τον προσδιορισμό συγκεκριμένων μεταλλάξεων στα κύτταρα του εμβρύου στο προσβεβλημένο άτομο. (2)

Ενζυμική θεραπεία αντικατάστασης μπορεί να συνταγογραφηθεί για ένα άτομο με νόσο Pompe. Αυτή είναι η αλγλυκοσιδάση-α. Αυτή η θεραπεία ανασυνδυασμένου ενζύμου είναι αποτελεσματική για την πρώιμη μορφή, αλλά δεν έχει, ωστόσο, αποδειχθεί ότι είναι επωφελής στις μεταγενέστερες μορφές εμφάνισης. (2)