Η μικροκεφαλία χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη της κρανιακής περιμέτρου, κατά τη γέννηση, μικρότερη από το φυσιολογικό. Τα βρέφη που γεννιούνται με μικροκεφαλία έχουν συνήθως μικρό μέγεθος εγκεφάλου, το οποίο επομένως δεν μπορεί να αναπτυχθεί σωστά. (1)

Ο επιπολασμός της νόσου (αριθμός περιπτώσεων σε έναν δεδομένο πληθυσμό σε μια δεδομένη στιγμή), μέχρι σήμερα, είναι ακόμα άγνωστος. Επιπλέον, έχει αποδειχθεί ότι η ασθένεια είναι παρούσα, σε μεγαλύτερη συχνότητα, στην Ασία και τη Μέση Ανατολή με συχνότητα 1 /1 ετησίως. (000)

Η μικροκεφαλία είναι μια κατάσταση που ορίζεται από το μέγεθος του κεφαλιού του μωρού που είναι μικρότερο από το κανονικό. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το κεφάλι του παιδιού μεγαλώνει φυσιολογικά χάρη στην προοδευτική ανάπτυξη του εγκεφάλου. Αυτή η ασθένεια μπορεί στη συνέχεια να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τη μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου του παιδιού ή κατά τη γέννηση, όταν η ανάπτυξή της σταματήσει ξαφνικά. Η μικροκεφαλία μπορεί να είναι μια συνέπεια από μόνη της, χωρίς το παιδί να παρουσιάζει άλλες ανωμαλίες ή αλλιώς να σχετίζεται με άλλες ελλείψεις ορατές κατά τη γέννηση. (1)

Υπάρχει μια σοβαρή μορφή της νόσου. Αυτή η σοβαρή μορφή εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της ανώμαλης ανάπτυξης του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή κατά τη γέννηση.

Η μικροκεφαλία μπορεί επομένως να είναι παρούσα κατά τη γέννηση του παιδιού ή να αναπτυχθεί τους πρώτους μήνες μετά τον τοκετό. Αυτή η ασθένεια είναι συχνά το αποτέλεσμα γενετικών ανωμαλιών που παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού κατά τους πρώτους μήνες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Αυτή η παθολογία μπορεί επίσης να είναι συνέπεια κατάχρησης ναρκωτικών ή αλκοόλ στη μητέρα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της. Οι μητρικές λοιμώξεις με κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, ανεμοβλογιά κ.λπ. μπορούν επίσης να είναι η πηγή της νόσου.

Στην περίπτωση της μητρικής μόλυνσης από τον ιό Ζίκα, η εξάπλωση του ιού είναι επίσης ορατή στους ιστούς του παιδιού που οδηγεί σε εγκεφαλικό θάνατο. Σε αυτό το πλαίσιο, η βλάβη των νεφρών σχετίζεται συχνά με μόλυνση από τον ιό Ζίκα.

Οι συνέπειες της νόσου εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της. Πράγματι, τα παιδιά που αναπτύσσουν μικροκεφαλία μπορεί να παρουσιάσουν διαταραχές στη γνωστική ανάπτυξη, καθυστερήσεις στις κινητικές λειτουργίες, γλωσσικές δυσκολίες, σύντομη δόμηση, υπερκινητικότητα, επιληπτικές κρίσεις, ασυντονισμό ή ακόμη και άλλες νευρολογικές ανωμαλίες. (2)

Η μικροκεφαλία χαρακτηρίζεται από μέγεθος κεφαλιού μικρότερο από το κανονικό. Αυτή η ανωμαλία είναι συνέπεια της μειωμένης ανάπτυξης του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου ή μετά τον τοκετό.

Τα βρέφη που γεννιούνται με μικροκεφαλία μπορεί να έχουν μια σειρά κλινικών εκδηλώσεων. Αυτά εξαρτώνται άμεσα από τη σοβαρότητα της νόσου και περιλαμβάνουν: (1)

- επιληπτικές κρίσεις;

- καθυστερήσεις στην πνευματική ανάπτυξη του παιδιού, στην ομιλία, στο περπάτημα κ.λπ.

- διανοητικές αναπηρίες (μειωμένη ικανότητα μάθησης και καθυστέρηση στις ζωτικές λειτουργίες) ·

- προβλήματα ασυντόνισης ·

- δυσκολίες κατάποσης ·

- απώλεια ακοής;

- προβλήματα στα μάτια.

Αυτά τα διαφορετικά συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου.

Η μικροκεφαλία είναι συνήθως αποτέλεσμα καθυστερημένης ανάπτυξης του εγκεφάλου ενός παιδιού, με αποτέλεσμα η περιφέρεια της κεφαλής να είναι μικρότερη από το κανονικό. Από την άποψη όπου η ανάπτυξη του εγκεφάλου είναι αποτελεσματική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και της παιδικής ηλικίας, η μικροκεφαλία μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια αυτών των δύο περιόδων ζωής.

Οι επιστήμονες έχουν παρουσιάσει διαφορετική προέλευση της νόσου. Μεταξύ αυτών είναι ορισμένες λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, γενετικές ανωμαλίες ή ακόμη και υποσιτισμός.

Επιπλέον, μερικές από τις ακόλουθες γενετικές ασθένειες εμπλέκονται επίσης στην ανάπτυξη μικροκεφαλίας:

- σύνδρομο Cornelia de Lange.

- η κραυγή του συνδρόμου της γάτας.

- Σύνδρομο Down;

- σύνδρομο Rubinstein - Taybi.

- σύνδρομο Seckel.

Σύνδρομο Smith -Lemli- Opitz.

- τρισωμία 18 ·

- Σύνδρομο Down.

Άλλες αιτίες της νόσου περιλαμβάνουν: (3)

- ανεξέλεγκτη φαινυλκετονουρία (PKU) στη μητέρα (συνέπεια ανωμαλίας υδροξυλάσης φαινυλαλανίνης (PAH), αύξηση της παραγωγής φαινυλαλανίνης πλάσματος και τοξική επίδραση στον εγκέφαλο).

- δηλητηρίαση από μεθυλδράργυρο ·

- συγγενής ερυθρά

- συγγενής τοξοπλάσμωση,

- μόλυνση με συγγενή κυτταρομεγαλοϊό (CMV),

- τη χρήση ορισμένων φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδίως αλκοόλ και φαινυτοΐνης.

Η μητρική μόλυνση με τον ιό Ζίκα έχει επίσης αποδειχθεί ότι είναι η αιτία ανάπτυξης μικροκεφαλίας στα παιδιά. (1)

Ως εκ τούτου, οι παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τη μικροκεφαλία περιλαμβάνουν ένα σύνολο μητρικών λοιμώξεων, γενετικές ανωμαλίες είτε κληρονομικές είτε όχι, ανεξέλεγκτη φαινυλκετονουρία στη μητέρα, έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες (όπως μεθυλδράργυρο) κ.λπ.

Η διάγνωση της μικροκεφαλίας μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι υπερηχογραφικές εξετάσεις μπορούν να διαγνώσουν την πιθανή παρουσία της νόσου. Αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται γενικά κατά το 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ή ακόμη και στην αρχή του 3ου τριμήνου.

Μετά τη γέννηση του μωρού, οι ιατρικές συσκευές μετρούν το μέσο μέγεθος της περιφέρειας του κεφαλιού του μωρού (περίμετρος κεφαλής). Η μέτρηση που λαμβάνεται στη συνέχεια συγκρίνεται με τα μέσα του πληθυσμού ως συνάρτηση της ηλικίας και του φύλου. Αυτή η εξέταση μετά τον τοκετό γίνεται συνήθως τουλάχιστον 24 ώρες μετά τον τοκετό. Αυτή η περίοδος καθιστά δυνατή την εξασφάλιση του σωστού ανασχηματισμού του κρανίου, συμπιεσμένου κατά τον τοκετό.

Εάν υπάρχει υποψία για παρουσία μικροκεφαλίας, είναι δυνατές άλλες πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ή όχι η διάγνωση. Αυτά περιλαμβάνουν, ειδικότερα, το σαρωτή, μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) κ.λπ.

Η θεραπεία της νόσου εκτείνεται σε όλη τη διάρκεια ζωής του ατόμου. Επί του παρόντος, δεν έχει αναπτυχθεί θεραπευτικό φάρμακο.

Δεδομένου ότι η σοβαρότητα της νόσου είναι διαφορετική από το ένα παιδί στο άλλο, τα μωρά των οποίων η μορφή είναι καλοήθη δεν θα έχουν άλλα συμπτώματα εκτός από μια περιορισμένη περιφέρεια κεφαλής. Αυτές οι περιπτώσεις της νόσου επομένως θα παρακολουθούνται στενά μόνο κατά την ανάπτυξη του παιδιού.

Στην περίπτωση των πιο σοβαρών μορφών της νόσου, τα παιδιά, αυτή τη φορά, χρειάζονται θεραπείες που επιτρέπουν την καταπολέμηση των περιφερειακών προβλημάτων. Υπάρχουν θεραπευτικά μέσα για τη βελτίωση και μεγιστοποίηση των πνευματικών και φυσικών ικανοτήτων αυτών των παιδιών. Μπορεί επίσης να συνταγογραφούνται φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και άλλων κλινικών εκδηλώσεων. (1)

Η πρόγνωση της νόσου είναι γενικά καλή, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου. (4)