Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική και κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος. Καταστρέφοντας τους νευρώνες σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, προκαλεί σοβαρές κινητικές και ψυχιατρικές διαταραχές και μπορεί να οδηγήσει σε πλήρη απώλεια της αυτονομίας και του θανάτου. Το γονίδιο του οποίου η αλλοίωση προκαλεί τη νόσο εντοπίστηκε στη δεκαετία του '90, αλλά η νόσος του Χάντινγκτον παραμένει ανίατη μέχρι σήμερα. Επηρεάζει έναν στους 10 ανθρώπους στη Γαλλία, που αντιπροσωπεύει περίπου 000 ασθενείς.

Μερικές φορές εξακολουθεί να ονομάζεται "χορεία του Χάντινγκτον" επειδή το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου είναι οι ακούσιες κινήσεις (που ονομάζονται χοριακές) που προκαλεί. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς δεν παρουσιάζουν χορεϊκές διαταραχές και τα συμπτώματα της νόσου είναι ευρύτερα: σε αυτές τις ψυχοκινητικές διαταραχές προστίθενται συχνά ψυχιατρικές και συμπεριφορικές διαταραχές. Αυτές οι ψυχιατρικές διαταραχές που εμφανίζονται συχνά κατά την έναρξη της νόσου (και μερικές φορές εμφανίζονται πριν από τις κινητικές διαταραχές) μπορεί να οδηγήσουν σε άνοια και αυτοκτονία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως γύρω στα 40-50 ετών, αλλά παρατηρούνται πρώιμες και όψιμες μορφές της νόσου. Σημειώστε ότι όλοι οι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου μια μέρα δηλώνουν την ασθένεια.

Ο Αμερικανός γιατρός George Huntington περιέγραψε τη νόσο του Huntington το 1872, αλλά μόνο το 1993 εντοπίστηκε το υπεύθυνο γονίδιο. Εντοπίστηκε στο βραχίονα του χρωμοσώματος 4 και ονομάστηκε IT15Το Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή της πρωτεΐνης huntingtin. Η ακριβής λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι ακόμα άγνωστη, αλλά γνωρίζουμε ότι η γενετική μετάλλαξη την καθιστά τοξική: προκαλεί εναποθέσεις στο μέσο του εγκεφάλου, πιο συγκεκριμένα στον πυρήνα των νευρώνων του πυκνού πυρήνα, στη συνέχεια του εγκεφαλικού φλοιού. Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η νόσος του Huntington δεν συνδέεται συστηματικά με την IT15 και μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη άλλων γονιδίων. (1)

Η νόσος του Χάντινγκτον μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά (ονομάζεται «αυτοσωμική κυρίαρχη») και ο κίνδυνος μετάδοσης στους απογόνους είναι ένας στους δύο.

Ο γενετικός έλεγχος της νόσου σε άτομα σε κίνδυνο (με οικογενειακό ιστορικό) είναι δυνατός, αλλά πολύ εποπτευόμενος από το ιατρικό επάγγελμα, επειδή το αποτέλεσμα της εξέτασης δεν είναι χωρίς ψυχολογικές συνέπειες.

Η προγεννητική διάγνωση είναι επίσης δυνατή, αλλά είναι αυστηρά διατυπωμένη από το νόμο, επειδή εγείρει ερωτήματα βιοηθικής. Ωστόσο, μια μητέρα που εξετάζει τον οικειοθελή τερματισμό της εγκυμοσύνης σε περίπτωση που το έμβρυό της φέρει το αλλοιωμένο γονίδιο έχει το δικαίωμα να ζητήσει αυτήν την προγεννητική διάγνωση.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή και μόνο η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων μπορεί να ανακουφίσει τον ασθενή και να επιβραδύνει τη σωματική και ψυχολογική τους επιδείνωση: ψυχοτρόπα φάρμακα για την ανακούφιση των ψυχιατρικών διαταραχών και των επεισοδίων κατάθλιψης που συχνά συμβαδίζουν με τη νόσο. ? νευροληπτικά φάρμακα για τη μείωση των χοριακών κινήσεων. αποκατάσταση μέσω φυσιοθεραπείας και λογοθεραπείας.

Η αναζήτηση μελλοντικών θεραπειών κατευθύνεται προς τη μεταμόσχευση εμβρυϊκών νευρώνων προκειμένου να σταθεροποιηθούν οι κινητικές λειτουργίες του εγκεφάλου. Το 2008, ερευνητές από το Ινστιτούτο Παστέρ και το CNRS απέδειξαν την ικανότητα του εγκεφάλου να αυτο-επιδιορθώνεται εντοπίζοντας μια νέα πηγή παραγωγής νευρώνων. Αυτή η ανακάλυψη γεννά νέες ελπίδες για τη θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον και άλλων νευροεκφυλιστικών καταστάσεων, όπως η νόσος του Πάρκινσον. (2)

Δοκιμές γονιδιακής θεραπείας βρίσκονται επίσης σε εξέλιξη σε αρκετές χώρες και κινούνται προς πολλές κατευθύνσεις, μία από τις οποίες είναι να εμποδίσει την έκφραση του μεταλλαγμένου γονιδίου της κυνηγετίνης.