Η νόσος του Hirschsprung (HSCR) χαρακτηρίζεται από παράλυση στο τελικό τμήμα του παχέος εντέρου.

Αυτή η παθολογία εμφανίζεται από τη γέννηση και είναι συνέπεια της απουσίας νευρικών γαγγλίων (κύτταρα που σχηματίζουν μια διόγκωση στην πορεία του νεύρου) στο τοίχωμα του εντέρου.

Η κατάποση τροφής μέσω του πεπτικού σωλήνα έως ότου αποβληθεί είναι, σε μεγάλο βαθμό, δυνατή χάρη στην εντερική περισταλτική. Αυτή η περισταλτική είναι ένα σύνολο συσπάσεων των εντερικών μυών που επιτρέπουν την προώθηση του bolus τροφής κατά μήκος του πεπτικού σωλήνα.

Σε αυτή την κατάσταση όπου υπάρχει απουσία νευρικών γαγγλίων στο παχύ έντερο, η περισταλτική δεν παρέχεται πλέον από το σώμα. Με αυτή την έννοια, δημιουργείται διαστολή του εντέρου και αύξηση του όγκου του.

Τα σχετικά συμπτώματα είναι ακόμη πιο σημαντικά εάν η περιοχή των νευρικών γαγγλίων είναι μεγάλη. (1)

Η ασθένεια αυτή ορίζεται επομένως από άτυπα εντερικά συμπτώματα: εντερική απόφραξη. Πρόκειται για απόφραξη της διέλευσης και των αερίων που οδηγεί σε κοιλιακό άλγος, κολικούς (εντερικές κράμπες), ναυτία, φούσκωμα κ.λπ.

Το HSCR επηρεάζει περίπου 1 στις 5 γεννήσεις ετησίως. Η μορφή που επηρεάζει το τελικό τμήμα του παχέος εντέρου (παχύ έντερο) επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. (000) Τα κορίτσια υπόκεινται περισσότερο στην ανάπτυξη αυτής της νόσου σε πιο διαδεδομένη μορφή. (2)

Αυτή η παθολογία επηρεάζει κυρίως τα μωρά και τα μικρά παιδιά. (3)

Έχουν αποδειχθεί διάφορες μορφές της νόσου (2):

-το «κλασικό» σχήμα ή αλλιώς «σχήμα μικρού τμήματος». Αυτή η μορφή είναι πιο κοινή σε ασθενείς με αυτήν την παθολογία, έως και 80%. Αυτή η μορφή της νόσου επηρεάζει το τερματικό τμήμα του παχέος εντέρου στο τμήμα του ορθού.

 -η μορφή "μακρού τμήματος", η οποία επεκτείνεται στο σιγμοειδές κόλον, επηρεάζει σχεδόν το 15% των ασθενών.

- η μορφή "ολικού κολικού", που επηρεάζει το παχύ έντερο στο σύνολό του, αφορά το 5% των ασθενών.

Η εντερική διέλευση ελέγχεται από το νευρικό σύστημα. Τα νευρικά γάγγλια εντοπίζονται λοιπόν στο έντερο επιτρέποντας τη μεταφορά πληροφοριών από τον εγκέφαλο για τον έλεγχο της εντερικής περισταλτικής και συνεπώς την εξέλιξη της τροφής κατά μήκος του πεπτικού σωλήνα.

Η απουσία αυτών των κόμβων, στην περίπτωση της νόσου του Hirschsprung, αποτρέπει κάθε μετάδοση πληροφοριών και έτσι εμποδίζει την εντερική περισταλτική. Τα τρόφιμα δεν μπορούν πλέον να περάσουν από τα έντερα και καταλήγουν μπλοκαρισμένα στο πεπτικό σύστημα.

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι συνήθως αισθητά πολύ νωρίς κατά τη γέννηση. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν μετά από ένα ή δύο χρόνια. (3)

Τα συμπτώματα που επηρεάζουν τα νεογέννητα και τα παιδιά είναι κυρίως:

- δυσκολίες διέλευσης ·

- αδυναμία αποβολής μηκωνίου (πρώτα περιττώματα νεογέννητου) κατά τις πρώτες 48 ώρες,

- δυσκοιλιότητα;

- ίκτερος ·

- εμετούς

- διάρροια

- κοιλιακό άλγος;

- υποσιτισμός.

Τα συμπτώματα που επηρεάζουν τα μεγαλύτερα παιδιά είναι:

- σοβαρή δυσκοιλιότητα με επιπλοκές (αδυναμία ανάπτυξης σε ύψος και βάρος).

- φτωχή διατροφή;

- κοιλιακή διάταση;

- πυρετός.

Το παιδί μπορεί επίσης να αναπτύξει εντερικές λοιμώξεις, όπως εντεροκολίτιδα.

Επιπλέον ανωμαλίες μπορεί επίσης να είναι ορατές: αισθητηριακή απώλεια ακοής (σύνδρομο Waardenburg-Shah), διανοητική αναπηρία (σύνδρομο Mowat-Wilson), κεντρικός κυψελιδικός υποαερισμός (σύνδρομο Haddad), ανωμαλίες των άκρων (σύνδρομο Bardet) Biedl), μυελικός καρκίνος του θυρεοειδούς (πολλαπλός ενδοκρινικός νεοπλασία τύπου 2Β) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down). (2)

Η νόσος του Hirschsprung προκαλείται από μια ανωμαλία στην ανάπτυξη του εντερικού νευρικού συστήματος. Πρόκειται για μια αγγανίωση, δηλαδή μια απουσία νευρικών γαγγλίων (που ονομάζονται επίσης «κύτταρα Cajal») στα έντερα. Αυτό το έλλειμμα λεμφαδένων εντοπίζεται πιο συγκεκριμένα στο τερματικό τμήμα του παχέος εντέρου (κόλον).

Στο θέμα που επηρεάζεται από αυτήν την παθολογία, αυτό το τμήμα του εντέρου παραμένει συνεπώς σε κατάσταση τονωτικής και μόνιμης συστολής. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε απόφραξη του εντέρου. (2)

Τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες έχουν εμπλακεί στην ανάπτυξη της νόσου του Hirschsprung. (2)

Πράγματι, ορισμένα γονίδια έχουν αποδειχθεί στην ανάπτυξη αυτής της παθογένειας. Είναι μια πολυγενετική ασθένεια που αφορά ιδιαίτερα τα γονίδια:

- Pro-oncogene ret (RET).

-το γονίδιο ουδετερότροφου παράγοντα που προέρχεται από γλοιακά κύτταρα (GDNF),

- το γονίδιο υποδοχέα ενδοθηλίνης τύπου Β (EDNRB),

- το γονίδιο της ενδοθηλίνης 3 (EDN3),

- το γονίδιο για το ένζυμο μετατροπής ενδοθηλίνης 1 (ECE1) ·

- το γονίδιο για το μόριο προσκόλλησης κυττάρων L1 (L1CAM).

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η νόσος του Hirschsprung είναι συνέπεια της απουσίας νευρικών γαγγλίων στο παχύ έντερο μέχρι τον πρωκτό, αποτρέποντας την εντερική περισταλτική και συνεπώς την άνοδο της τροφής σε αυτό το επίπεδο.

Αυτό το έλλειμμα των κυττάρων Cajal (νευρικά γάγγλια) είναι συνέπεια ενός ελλείμματος στην ανάπτυξη αυτών των κυττάρων κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Τα αίτια αυτής της έλλειψης κυτταρικής ανάπτυξης πριν από τη γέννηση δεν είναι ακόμη γνωστά. Παρ 'όλα αυτά, έχει προταθεί η πιθανότητα σχέσης μεταξύ της γενικής υγείας της μητέρας κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης της και της απουσίας αυτού του τύπου κυττάρων στο έμβρυο.

Πολλά γονίδια έχουν αποδειχθεί στην ανάπτυξη της νόσου. Η παρουσία αυτών των γονιδίων μπορεί να είναι συχνή στην ίδια οικογένεια. Ένα μέρος της κληρονομικότητας θα ήταν τότε η αρχή της ανάπτυξης αυτής της ασθένειας.

Επιπλέον, ορισμένες παθολογίες μπορούν επίσης να αποτελέσουν έναν επιπλέον παράγοντα κινδύνου όσον αφορά την ανάπτυξη της νόσου του Hirschsprung. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down. (3)

Η διαφορική διάγνωση τίθεται σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου που παρουσιάζει το υποκείμενο: εντερική απόφραξη, στένωση του ορθού, όγκοι της πυέλου κ.λπ. (2)

Η διάγνωση που συχνότερα σχετίζεται με τη νόσο γίνεται μέσω βιοψίας ορθού. Αυτή η βιοψία δείχνει την παρουσία ή απουσία νευρικών γαγγλίων στο παχύ έντερο. Επιπλέον, μια υπερέκφραση της ακετυλοχολίνης (ένζυμο που επιτρέπει στην ακετυλοχολίνη να υδρολυθεί σε οξικό οξύ και χολίνη). (2)

Στη διάγνωση αυτής της παθολογίας μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί κλύσμα βαρίου (εξέταση ακτίνων Χ για οπτικοποίηση του παχέος εντέρου). Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατή την οπτικοποίηση μιας παροδικής περιοχής απουσίας νευρικών κυττάρων, υποδεικνύοντας την ανάπτυξη της νόσου του Hischsprung. Ωστόσο, αυτή η διαγνωστική τεχνική δεν είναι 100% αξιόπιστη. Πράγματι, το 10 έως 15% των περιπτώσεων της νόσου Hirschsprung δεν θα διαγνωστούν μετά από αυτή τη διαγνωστική προσπάθεια. (4)

Η πιο σημαντική θεραπεία για τη νόσο είναι η χειρουργική επέμβαση. Επιτρέπει την κατάλυση του τμήματος του εντέρου που έχει έλλειψη νευρικών κυττάρων. (4)

Σε περίπτωση ολικής βλάβης στο παχύ έντερο, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση παχέος εντέρου. (2)

Μετά από αυτό, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια οστομία (χειρουργική τεχνική που επιτρέπει τη σύνδεση μεταξύ δύο οργάνων) προκειμένου να συνδεθεί το χειρουργημένο τμήμα του εντέρου με τον πρωκτό ή με το άνω τμήμα του εντέρου. Αυτό το στόμα μπορεί να είναι είτε μόνιμο είτε προσωρινό ανάλογα με την περίπτωση. (4)

Η χειρουργική επέμβαση βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη νόσο. Ωστόσο, η πρόγνωση δεν είναι πλήρης και οι φλεγμονώδεις επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν και να είναι θανατηφόρες.