Περιεχόμενα
Σύνδρομο Edwards – η δεύτερη πιο συχνή γενετική νόσος μετά το σύνδρομο Down, που σχετίζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με το σύνδρομο Edwards, υπάρχει πλήρης ή μερική τρισωμία του 18ου χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται το επιπλέον αντίγραφό του. Αυτό προκαλεί μια σειρά από μη αναστρέψιμες διαταραχές του σώματος, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της παθολογίας είναι μία περίπτωση ανά 5-7 χιλιάδες παιδιά, ενώ η πλειοψηφία των νεογνών με σύμπτωμα Edwards είναι κορίτσια. Οι ερευνητές προτείνουν ότι τα αρσενικά παιδιά πεθαίνουν κατά την περιγεννητική περίοδο ή κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γενετιστή Edwards το 1960, ο οποίος εντόπισε περισσότερα από 130 συμπτώματα που χαρακτηρίζουν αυτήν την παθολογία. Το σύνδρομο Edwards δεν είναι κληρονομικό, αλλά είναι αποτέλεσμα μετάλλαξης, η πιθανότητα της οποίας είναι 1%. Παράγοντες που προκαλούν παθολογία είναι η έκθεση σε ακτινοβολία, η συγγένεια πατέρα και μητέρας, η χρόνια έκθεση σε νικοτίνη και αλκοόλ κατά τη διάρκεια της σύλληψης και της εγκυμοσύνης, η επαφή με χημικά επιθετικές ουσίες.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια γενετική ασθένεια που σχετίζεται με ανώμαλη διαίρεση των χρωμοσωμάτων, λόγω της οποίας σχηματίζεται ένα επιπλέον αντίγραφο του 18ου χρωμοσώματος. Αυτό οδηγεί σε μια σειρά από γενετικές διαταραχές, οι οποίες εκδηλώνονται με σοβαρές παθολογίες του σώματος, όπως νοητική υστέρηση, συγγενής καρδιά, ήπαρ, κεντρικό νευρικό σύστημα και μυοσκελετικά ελαττώματα.
Η συχνότητα της νόσου είναι αρκετά σπάνια – 1: 7000 περιπτώσεις, ενώ τα περισσότερα νεογνά με σύνδρομο Edwards δεν ζουν μετά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Μεταξύ των ενηλίκων ασθενών, η πλειοψηφία (75%) είναι γυναίκες, αφού τα αρσενικά έμβρυα με αυτή την παθολογία πεθαίνουν ακόμη και κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη, λόγω της οποίας η εγκυμοσύνη καταλήγει σε αποβολή.
Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Edwards είναι η ηλικία της μητέρας, αφού η μη διασύνδεση των χρωμοσωμάτων, η οποία είναι η αιτία της εμβρυϊκής παθολογίας, στις περισσότερες περιπτώσεις (90%) συμβαίνει στο μητρικό γεννητικό κύτταρο. Το υπόλοιπο 10% των περιπτώσεων του συνδρόμου Edwards σχετίζεται με μετατοπίσεις και μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων του ζυγώτου κατά τη διάσπαση.
Το σύνδρομο Edwards, όπως και το σύνδρομο Down, είναι πιο συχνό σε παιδιά των οποίων οι μητέρες μένουν έγκυες άνω των σαράντα ετών. (διαβάστε επίσης: Αιτίες και συμπτώματα του συνδρόμου down)
Για την έγκαιρη παροχή ιατρικής περίθαλψης σε παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα νεογνά θα πρέπει να εξετάζονται από καρδιολόγο, νευρολόγο, παιδοουρολόγο και ορθοπεδικό. Αμέσως μετά τη γέννηση, το βρέφος χρειάζεται διαγνωστική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει υπερηχογράφημα πυέλου και κοιλίας, καθώς και ηχοκαρδιογραφία για την ανίχνευση καρδιακών ανωμαλιών.
Συμπτώματα του συνδρόμου Edwards
Η παθολογική πορεία της εγκυμοσύνης είναι ένα από τα κύρια σημάδια της παρουσίας του συνδρόμου Edwards. Το έμβρυο είναι ανενεργό, ανεπαρκές μέγεθος πλακούντα, πολυϋδράμνιο, μόνο μια ομφαλική αρτηρία. Κατά τη γέννηση, τα μωρά με σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζονται από χαμηλό σωματικό βάρος, ακόμη και αν η εγκυμοσύνη καθυστερούσε, ασφυξία αμέσως μετά τη γέννηση.
Ένας αριθμός συγγενών παθολογιών βρεφών με σύνδρομο Edwards οδηγεί στο γεγονός ότι τα περισσότερα από αυτά πεθαίνουν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής τους λόγω καρδιακών προβλημάτων, αδυναμίας κανονικής αναπνοής και πέψης. Αμέσως μετά τη γέννηση, η διατροφή τους γίνεται μέσω σωλήνα, αφού δεν μπορούν να πιπιλίσουν και να καταπιούν, καθίσταται απαραίτητος ο τεχνητός αερισμός των πνευμόνων.
Τα περισσότερα από τα συμπτώματα είναι ορατά με γυμνό μάτι, επομένως η ασθένεια διαγιγνώσκεται σχεδόν αμέσως. Οι εξωτερικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Edwards περιλαμβάνουν: βραχύ στέρνο, ραιβοποδία, εξάρθρωση του ισχίου και ανώμαλη δομή των πλευρών, σταυρωμένα δάχτυλα, δέρμα καλυμμένο με θηλώματα ή αιμαγγειώματα. Επιπλέον, τα νεογνά με αυτή την παθολογία έχουν μια συγκεκριμένη δομή του προσώπου - χαμηλό μέτωπο, κοντύτερο λαιμό με υπερβολική πτυχή δέρματος, μικρό στόμα, σχιστό χείλος, κυρτό αυχένα και μικροφθαλμία. τα αυτιά είναι χαμηλά, τα κανάλια του αυτιού είναι πολύ στενά, τα αυτιά παραμορφώνονται.
Σε παιδιά με σύνδρομο Edwards, υπάρχουν σοβαρές διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος - μικροκεφαλία, παρεγκεφαλιδική υποπλασία, υδροκεφαλία, μηνιγγομυελοκήλη και άλλες. Όλες αυτές οι δυσμορφίες οδηγούν σε παραβίαση της διανόησης, ολιγοφρένεια, βαθιά ηλιθιότητα.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Edwards ποικίλλουν, η νόσος έχει εκδηλώσεις από όλα σχεδόν τα συστήματα και όργανα – βλάβες στην αορτή, στα διαφράγματα της καρδιάς και στις βαλβίδες, εντερική απόφραξη, συρίγγια οισοφάγου, ομφαλοκήλη και βουβωνική κήλη. Από το ουρογεννητικό σύστημα στα αρσενικά βρέφη, οι όρχεις που δεν έχουν κατέβει είναι συχνοί, στα κορίτσια - υπερτροφία της κλειτορίδας και μια δίκερη μήτρα, καθώς και κοινές παθολογίες - υδρονέφρωση, νεφρική ανεπάρκεια, εκκολπώματα της ουροδόχου κύστης.
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές που οδηγούν στην εμφάνιση του συνδρόμου Edwards συμβαίνουν ακόμη και στο στάδιο του σχηματισμού γεννητικών κυττάρων – ωογένεση και σπερματογένεση, ή εμφανίζονται όταν ο ζυγώτης που σχηματίζεται από δύο γεννητικά κύτταρα δεν συνθλίβεται σωστά.
Οι κίνδυνοι του συνδρόμου Edward είναι οι ίδιοι όπως και για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, σε μεγάλο βαθμό ίδιοι με εκείνους για το σύνδρομο Down.
Η πιθανότητα εμφάνισης παθολογίας αυξάνεται υπό την επίδραση πολλών παραγόντων, μεταξύ των οποίων ένας από τους κύριους είναι η ηλικία της μητέρας. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Edwards είναι υψηλότερη σε γυναίκες που γεννούν άνω των 45 ετών. Η έκθεση στην ακτινοβολία οδηγεί σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η χρόνια χρήση αλκοόλ, ναρκωτικών, ισχυρών φαρμάκων και το κάπνισμα συμβάλλει επίσης σε αυτό. Η αποχή από κακές συνήθειες και η αποφυγή της έκθεσης σε χημικά επιθετικές ουσίες στον χώρο εργασίας ή στην περιοχή κατοικίας συνιστάται όχι μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά και αρκετούς μήνες πριν από τη σύλληψη.
Διάγνωση του συνδρόμου Edwards
Η έγκαιρη διάγνωση καθιστά δυνατό τον εντοπισμό μιας χρωμοσωμικής διαταραχής στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης και τη λήψη απόφασης σχετικά με τη σκοπιμότητα διατήρησής της, λαμβάνοντας υπόψη όλες τις πιθανές επιπλοκές και συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Η υπερηχογραφική εξέταση σε εγκύους δεν παρέχει αρκετά δεδομένα για τη διάγνωση του συνδρόμου Edwards και άλλων γενετικών ασθενειών, αλλά μπορεί να παρέχει πληροφορίες για την πορεία της εγκυμοσύνης. Αποκλίσεις από τον κανόνα, όπως ο πολυϋδράμνιος ή ένα μικρό έμβρυο, οδηγούν σε πρόσθετη έρευνα, ένταξη μιας γυναίκας σε ομάδα κινδύνου και αυξημένο έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στο μέλλον.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια αποτελεσματική διαγνωστική διαδικασία για την ανίχνευση δυσπλασιών σε πρώιμο στάδιο. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος γίνεται σε δύο στάδια, το πρώτο εκ των οποίων πραγματοποιείται την 11η εβδομάδα της κύησης και συνίσταται στη μελέτη βιοχημικών παραμέτρων του αίματος. Τα δεδομένα σχετικά με την απειλή του συνδρόμου Edwards στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης δεν είναι οριστικά, για να επιβεβαιωθεί η αξιοπιστία τους, είναι απαραίτητο να περάσει το δεύτερο στάδιο του προσυμπτωματικού ελέγχου
Οι γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο για σύνδρομο Edwards συνιστάται να υποβληθούν σε μια επεμβατική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, η οποία βοηθά στην ανάπτυξη μιας περαιτέρω στρατηγικής συμπεριφοράς.
Άλλα σημάδια που υποδεικνύουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Edwards είναι οι εμβρυϊκές ανωμαλίες που ανιχνεύονται στο υπερηχογράφημα, η αφθονία αμνιακού υγρού με μικρό πλακούντα και η αγένεση της ομφαλικής αρτηρίας. Τα δεδομένα Doppler της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας, ο υπέρηχος και ο τυπικός έλεγχος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση του συνδρόμου Edwards.
Εκτός από τους δείκτες της κατάστασης του εμβρύου και την παθολογική πορεία της εγκυμοσύνης, οι λόγοι για την εγγραφή μιας μελλοντικής μητέρας σε ομάδα υψηλού κινδύνου είναι η ηλικία άνω των 40-45 ετών και το υπερβολικό βάρος.
Για να προσδιοριστεί η κατάσταση του εμβρύου και τα χαρακτηριστικά της πορείας της εγκυμοσύνης στο πρώτο στάδιο της εξέτασης, είναι απαραίτητο να ληφθούν δεδομένα σχετικά με τη συγκέντρωση της πρωτεΐνης PAPP-A και των βήτα υπομονάδων της χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG). Το HCG παράγεται από το ίδιο το έμβρυο και καθώς αναπτύσσεται, από τον πλακούντα που περιβάλλει το έμβρυο.
Το δεύτερο στάδιο πραγματοποιείται ξεκινώντας από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, περιλαμβάνει τη συλλογή δειγμάτων ιστού για ιστολογική εξέταση. Το αίμα ομφάλιου λώρου και το αμνιακό υγρό είναι τα καλύτερα κατάλληλα για αυτούς τους σκοπούς. Σε αυτό το στάδιο του περιγεννητικού ελέγχου, είναι δυνατό να εξαχθούν συμπεράσματα για τον καρυότυπο του παιδιού με επαρκή ακρίβεια. Εάν το αποτέλεσμα της μελέτης είναι αρνητικό, τότε δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, διαφορετικά υπάρχουν λόγοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Edwards.
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Όπως και με άλλες γενετικές ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η πρόγνωση για τα παιδιά με σύνδρομο Edwards είναι κακή. Πολλοί από αυτούς πεθαίνουν αμέσως κατά τη γέννηση ή μέσα σε λίγες μέρες, παρά την ιατρική βοήθεια που παρέχεται. Τα κορίτσια μπορούν να ζήσουν έως και δέκα μήνες, τα αγόρια πεθαίνουν μέσα στους πρώτους δύο ή τρεις. Μόνο το 1% των νεογνών επιβιώνει μέχρι την ηλικία των δέκα ετών, ενώ η ανεξαρτησία και η κοινωνική προσαρμογή δεν συζητούνται λόγω σοβαρών διανοητικών αναπηριών.
Πιο πιθανό να επιβιώσουν τους πρώτους μήνες σε ασθενείς με μωσαϊκό μορφή του συνδρόμου, αφού η βλάβη δεν επηρεάζει όλα τα κύτταρα του σώματος. Η μορφή μωσαϊκού εμφανίζεται εάν εμφανίστηκαν χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο στάδιο της διαίρεσης του ζυγώτου, μετά τη σύντηξη αρσενικών και θηλυκών γεννητικών κυττάρων. Στη συνέχεια, το κύτταρο στο οποίο υπήρξε μη διάσπαση των χρωμοσωμάτων, λόγω της οποίας σχηματίστηκε η τρισωμία, κατά τη διαίρεση δημιουργεί ανώμαλα κύτταρα, τα οποία προκαλούν όλα τα παθολογικά φαινόμενα. Εάν η τρισωμία εμφανίστηκε στο στάδιο της γαμετογένεσης με ένα από τα γεννητικά κύτταρα, τότε όλα τα κύτταρα του εμβρύου θα είναι ανώμαλα.
Δεν υπάρχει φάρμακο που θα μπορούσε να αυξήσει τις πιθανότητες ανάκαμψης, αφού δεν είναι ακόμη δυνατή η παρέμβαση σε χρωμοσωμικό επίπεδο σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Το μόνο που μπορεί να προσφέρει η σύγχρονη ιατρική είναι η συμπτωματική θεραπεία και η διατήρηση της βιωσιμότητας του παιδιού. Η διόρθωση παθολογικών φαινομένων που σχετίζονται με το σύνδρομο Edwards μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του ασθενούς και να παρατείνει τη ζωή του. Η χειρουργική επέμβαση για συγγενείς δυσπλασίες δεν ενδείκνυται, καθώς εγκυμονεί μεγάλους κινδύνους για τη ζωή του ασθενούς και έχει πολλές επιπλοκές.
Οι ασθενείς με σύνδρομο Edwards από τις πρώτες μέρες της ζωής τους θα πρέπει να παρακολουθούνται από παιδίατρο, καθώς είναι πολύ ευάλωτοι σε λοιμογόνους παράγοντες. Μεταξύ των νεογνών με αυτή την παθολογία, η επιπεφυκίτιδα, οι μολυσματικές ασθένειες του ουρογεννητικού συστήματος, η μέση ωτίτιδα, η ιγμορίτιδα και η πνευμονία είναι συχνές.
Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Edwards ανησυχούν συχνά για το ερώτημα εάν είναι δυνατόν να γεννηθεί ξανά, ποια είναι η πιθανότητα η επόμενη εγκυμοσύνη να είναι επίσης παθολογική. Μελέτες επιβεβαιώνουν ότι ο κίνδυνος υποτροπής του συνδρόμου Edwards στο ίδιο ζευγάρι είναι πολύ χαμηλός, ακόμη και σε σύγκριση με μια μέση πιθανότητα 1% των περιπτώσεων. Η πιθανότητα να αποκτήσετε άλλο παιδί με την ίδια παθολογία είναι περίπου 0,01%.
Για την έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου Edwards, συνιστάται στις μέλλουσες μητέρες να διεξάγουν προγεννητικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστούν παθολογίες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, θα είναι δυνατή η άμβλωση για ιατρικούς λόγους.