Σύνδρομο Shereshevsky Turner – Πρόκειται για μια χρωμοσωμική διαταραχή, η οποία εκφράζεται σε ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, σε σεξουαλική βρεφική ηλικία και κοντό ανάστημα. Η αιτία αυτής της γονιδιωματικής νόσου είναι η μονοσωμία, δηλαδή ένα άρρωστο άτομο έχει μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα Χ.
Το σύνδρομο προκαλείται από πρωτοπαθή γοναδική δυσγένεση, η οποία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα ανωμαλιών του χρωμοσώματος Χ του φύλου. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, για 3000 νεογέννητα, 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι ο πραγματικός αριθμός των περιπτώσεων αυτής της παθολογίας είναι άγνωστος, αφού συχνά συμβαίνουν αυθόρμητες αποβολές σε γυναίκες στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης λόγω αυτής της γενετικής διαταραχής. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια διαγιγνώσκεται σε θηλυκά παιδιά. Αρκετά σπάνια, το σύνδρομο ανιχνεύεται σε αρσενικά νεογνά.
Συνώνυμα του συνδρόμου Shereshevsky-Turner είναι οι όροι «σύνδρομο Ulrich-Turner», «σύνδρομο Shereshevsky», «σύνδρομο Turner». Όλοι αυτοί οι επιστήμονες έχουν συμβάλει στη μελέτη αυτής της παθολογίας.
Συμπτώματα του συνδρόμου Turner
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner αρχίζουν να εμφανίζονται από τη γέννηση. Η κλινική εικόνα της νόσου έχει ως εξής:
Τα μωρά γεννιούνται συχνά πρόωρα.
Εάν ένα παιδί γεννηθεί στην ώρα του, τότε το σωματικό του βάρος και το ύψος του θα υποτιμηθούν σε σύγκριση με τις μέσες τιμές. Τέτοια παιδιά ζυγίζουν από 2,5 kg έως 2,8 kg και το μήκος του σώματός τους δεν υπερβαίνει τα 42-48 cm.
Ο λαιμός του νεογέννητου είναι κοντύτερος, υπάρχουν πτυχώσεις στις πλευρές του. Στην ιατρική, αυτή η κατάσταση ονομάζεται σύνδρομο πτερυγίου.
Συχνά κατά τη νεογνική περίοδο, ανιχνεύονται καρδιακά ελαττώματα συγγενούς φύσης, λεμφοστάσις. Τα πόδια και τα πόδια, καθώς και τα χέρια του μωρού, είναι πρησμένα.
Η διαδικασία του πιπιλίσματος σε ένα παιδί διαταράσσεται, υπάρχει μια τάση για συχνή παλινδρόμηση με ένα σιντριβάνι. Υπάρχει κινητική ανησυχία.
Με τη μετάβαση από τη βρεφική ηλικία στην πρώιμη παιδική ηλικία παρατηρείται υστέρηση όχι μόνο στη σωματική αλλά και στην πνευματική ανάπτυξη. Η ομιλία, η προσοχή, η μνήμη υποφέρουν.
Το παιδί είναι επιρρεπές σε υποτροπιάζουσα μέση ωτίτιδα λόγω της οποίας εμφανίζει αγώγιμη απώλεια ακοής. Η μέση ωτίτιδα εμφανίζεται συχνότερα μεταξύ 6 και 35 ετών. Στην ενήλικη ζωή, οι γυναίκες είναι επιρρεπείς σε προοδευτική νευροαισθητήρια απώλεια ακοής, η οποία οδηγεί σε απώλεια ακοής μετά την ηλικία XNUMX και μεγαλύτερη.
Μέχρι την εφηβεία, το ύψος των παιδιών δεν υπερβαίνει τα 145 cm.
Η εμφάνιση ενός εφήβου έχει χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ασθένειας: ο λαιμός είναι κοντός, καλυμμένος με πτερυγοειδείς πτυχές, οι εκφράσεις του προσώπου είναι ανέκφραστες, υποτονικές, δεν υπάρχουν ρυτίδες στο μέτωπο, το κάτω χείλος είναι παχύ και κρεμάει (το πρόσωπο ενός μυοπαθητικού ή το πρόσωπο μιας σφίγγας). Η γραμμή των μαλλιών υποτιμάται, οι αύλακες παραμορφώνονται, το στήθος είναι φαρδύ, υπάρχει ανωμαλία του κρανίου με υπανάπτυξη της κάτω γνάθου.
Συχνές παραβιάσεις των οστών και των αρθρώσεων. Είναι δυνατό να εντοπιστεί η δυσπλασία του ισχίου και η απόκλιση της άρθρωσης του αγκώνα. Συχνά, διαγιγνώσκεται καμπυλότητα των οστών του κάτω ποδιού, βράχυνση του 4ου και 5ου δακτύλου στα χέρια και σκολίωση.
Η ανεπαρκής παραγωγή οιστρογόνων οδηγεί στην ανάπτυξη οστεοπόρωσης, η οποία, με τη σειρά της, προκαλεί την εμφάνιση συχνών καταγμάτων.
Ο ψηλός γοτθικός ουρανός συμβάλλει στη μεταμόρφωση της φωνής, κάνοντας τον τόνο της υψηλότερο. Μπορεί να υπάρχει ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών, η οποία απαιτεί ορθοδοντική διόρθωση.
Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, το λεμφικό οίδημα εξαφανίζεται, αλλά μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια σωματικής άσκησης.
Οι πνευματικές ικανότητες των ατόμων με σύνδρομο Shershevsky-Turner δεν επηρεάζονται, η ολιγοφρένεια διαγιγνώσκεται εξαιρετικά σπάνια.
Ξεχωριστά, αξίζει να σημειωθούν παραβιάσεις της λειτουργίας διαφόρων οργάνων και συστημάτων οργάνων που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Turner:
Από την πλευρά του αναπαραγωγικού συστήματος, το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι ο πρωτοπαθής υπογοναδισμός (ή σεξουαλική βρεφική ηλικία). Το 100% των γυναικών υποφέρουν από αυτό. Ταυτόχρονα, δεν υπάρχουν ωοθυλάκια στις ωοθήκες τους και οι ίδιοι αντιπροσωπεύονται από κλώνους ινώδους ιστού. Η μήτρα είναι υπανάπτυκτη, μειωμένο σε μέγεθος σε σχέση με την ηλικία και τον φυσιολογικό κανόνα. Τα μεγάλα χείλη έχουν σχήμα όσχεου και τα μικρά χείλη, ο παρθενικός υμένας και η κλειτορίδα δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως.
Στην εφηβική περίοδο, τα κορίτσια έχουν υποανάπτυξη των μαστικών αδένων με ανεστραμμένες θηλές, τα μαλλιά είναι λιγοστά. Οι περίοδοι αργούν ή δεν ξεκινούν καθόλου. Η υπογονιμότητα είναι πιο συχνά ένα σύμπτωμα του συνδρόμου Turner, ωστόσο, με ορισμένες παραλλαγές γενετικών ανακατατάξεων, η έναρξη και η διάρκεια της εγκυμοσύνης παραμένει δυνατή.
Εάν η ασθένεια εντοπιστεί σε άνδρες, τότε από την πλευρά του αναπαραγωγικού συστήματος έχουν διαταραχές στο σχηματισμό των όρχεων με την υποπλασία τους ή αμφοτερόπλευρη κρυψορχία, ανορχία, εξαιρετικά χαμηλή συγκέντρωση τεστοστερόνης στο αίμα.
Από την πλευρά του καρδιαγγειακού συστήματος, υπάρχει συχνά ένα ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος, ένας ανοιχτός αρτηριακός πόρος, ανεύρυσμα και αρθρίτιδα της αορτής, στεφανιαία νόσος
Από την πλευρά του ουροποιητικού συστήματος είναι δυνατός ο διπλασιασμός της λεκάνης, η στένωση των νεφρικών αρτηριών, η παρουσία πεταλόμορφου νεφρού και η άτυπη εντόπιση των νεφρικών φλεβών.
Από το οπτικό σύστημα: στραβισμός, πτώση, αχρωματοψία, μυωπία.
Τα δερματολογικά προβλήματα δεν είναι ασυνήθιστα, για παράδειγμα, μελαγχρωματικοί σπίλοι σε μεγάλες ποσότητες, αλωπεκία, υπερτρίχωση, λεύκη.
Από την πλευρά του γαστρεντερικού σωλήνα, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου.
Από το ενδοκρινικό σύστημα: Θυρεοειδίτιδα Hashimoto, υποθυρεοειδισμός.
Οι μεταβολικές διαταραχές συχνά προκαλούν την ανάπτυξη διαβήτη τύπου XNUMX. Οι γυναίκες τείνουν να είναι παχύσαρκες.
Αιτίες του συνδρόμου Turner
Τα αίτια του συνδρόμου Turner βρίσκονται σε γενετικές παθολογίες. Η βάση τους είναι μια αριθμητική παραβίαση στο χρωμόσωμα Χ ή μια παραβίαση στη δομή του.
Οι αποκλίσεις στο σχηματισμό του χρωμοσώματος Χ στο σύνδρομο Turner μπορεί να σχετίζονται με τις ακόλουθες ανωμαλίες:
Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων ανιχνεύεται μονοσωμία του χρωμοσώματος Χ. Αυτό σημαίνει ότι ο ασθενής λείπει ένα δεύτερο φυλετικό χρωμόσωμα. Μια τέτοια παραβίαση διαγιγνώσκεται στο 60% των περιπτώσεων.
Διάφορες δομικές ανωμαλίες στο χρωμόσωμα Χ διαγιγνώσκονται στο 20% των περιπτώσεων. Αυτό μπορεί να είναι μια διαγραφή ενός μακριού ή κοντού βραχίονα, μια χρωμοσωμική μετατόπιση τύπου Χ / Χ, μια τερματική διαγραφή και στα δύο σκέλη του χρωμοσώματος Χ με την εμφάνιση ενός χρωμοσώματος δακτυλίου κ.λπ.
Ένα άλλο 20% των περιπτώσεων ανάπτυξης του συνδρόμου Shereshevsky-Turner εμφανίζεται στον μωσαϊκό, δηλαδή στην παρουσία σε ανθρώπινους ιστούς γενετικά διαφορετικών κυττάρων σε διάφορες παραλλαγές.
Εάν η παθολογία εμφανίζεται στους άνδρες, τότε η αιτία είναι είτε μωσαϊκός είτε μετατόπιση.
Παράλληλα, η ηλικία της εγκύου δεν επηρεάζει τον αυξημένο κίνδυνο γέννησης νεογνού με σύνδρομο Turner. Τόσο οι ποσοτικές, όσο και οι ποιοτικές και οι δομικές παθολογικές αλλαγές στο χρωμόσωμα Χ συμβαίνουν ως αποτέλεσμα της μειωτικής απόκλισης των χρωμοσωμάτων. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μια γυναίκα υποφέρει από τοξίκωση, έχει υψηλό κίνδυνο αποβολής και κίνδυνο πρόωρου τοκετού.
Θεραπεία του συνδρόμου Turner
Η θεραπεία του συνδρόμου Turner στοχεύει στην τόνωση της ανάπτυξης του ασθενούς, στην ενεργοποίηση του σχηματισμού σημείων που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου. Για τις γυναίκες, οι γιατροί προσπαθούν να ρυθμίσουν τον εμμηνορροϊκό κύκλο και να επιτύχουν την ομαλοποίησή του στο μέλλον.
Σε νεαρή ηλικία, η θεραπεία καταλήγει στη λήψη συμπλεγμάτων βιταμινών, στην επίσκεψη στο γραφείο ενός μασέρ και στην εκτέλεση θεραπείας άσκησης. Το παιδί πρέπει να λαμβάνει καλής ποιότητας διατροφή.
Για την αύξηση της ανάπτυξης συνιστάται ορμονική θεραπεία με τη χρήση της ορμόνης Somatotropin. Χορηγείται με υποδόρια ένεση κάθε μέρα. Η θεραπεία με Somatotropin θα πρέπει να πραγματοποιείται έως και 15 χρόνια, έως ότου ο ρυθμός ανάπτυξης επιβραδυνθεί στα 20 mm ετησίως. Χορηγήστε το φάρμακο πριν τον ύπνο. Μια τέτοια θεραπεία επιτρέπει στους ασθενείς με σύνδρομο Turner να αυξηθούν στα 150-155 cm. Οι γιατροί συνιστούν το συνδυασμό ορμονικής θεραπείας με θεραπεία με χρήση αναβολικών στεροειδών. Η τακτική παρακολούθηση από γυναικολόγο και ενδοκρινολόγο είναι σημαντική, καθώς η ορμονοθεραπεία με παρατεταμένη χρήση μπορεί να προκαλέσει διάφορες επιπλοκές.
Η θεραπεία υποκατάστασης οιστρογόνων ξεκινά από τη στιγμή που ένας έφηβος φτάσει τα 13 έτη. Αυτό σας επιτρέπει να προσομοιώσετε την κανονική εφηβεία ενός κοριτσιού. Μετά από ενάμιση χρόνο, συνιστάται να ξεκινήσετε μια κυκλική πορεία λήψης από του στόματος αντισυλληπτικών οιστρογόνων-προγεστερόνης. Η ορμονοθεραπεία συνιστάται για γυναίκες έως και 50 ετών. Εάν ένας άνδρας εκτεθεί στην ασθένεια, τότε του συνιστάται η λήψη ανδρικών ορμονών.
Τα αισθητικά ελαττώματα, ειδικότερα, οι πτυχές στο λαιμό, εξαλείφονται με τη βοήθεια πλαστικής χειρουργικής.
Η μέθοδος της εξωσωματικής γονιμοποίησης επιτρέπει στις γυναίκες να μείνουν έγκυες μεταμοσχεύοντάς της ένα ωάριο δότη. Ωστόσο, εάν παρατηρηθεί τουλάχιστον βραχυπρόθεσμη δραστηριότητα των ωοθηκών, τότε είναι δυνατό να χρησιμοποιηθούν γυναίκες για τη γονιμοποίηση των κυττάρων τους. Αυτό γίνεται δυνατό όταν η μήτρα φτάσει στο φυσιολογικό μέγεθος.
Ελλείψει σοβαρών καρδιακών ελαττωμάτων, οι ασθενείς με σύνδρομο Turner μπορούν να ζήσουν σε μια φυσική ηλικία. Εάν τηρείτε το θεραπευτικό σχήμα, τότε είναι δυνατό να δημιουργήσετε μια οικογένεια, να ζήσετε μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή και να κάνετε παιδιά. Αν και η συντριπτική πλειοψηφία των ασθενών παραμένει άτεκνος.
Τα μέτρα πρόληψης της νόσου περιορίζονται σε συνεννόηση με γενετιστή και προγεννητική διάγνωση.