Μερικοί άνθρωποι φαίνονται μεγαλύτεροι από την ηλικία τους, ενώ άλλοι όχι. Γιατί συμβαίνει αυτό? Επιστήμονες από την Κίνα ανέφεραν τα αποτελέσματα μιας μελέτης που δείχνει τη σύνδεση ενός συγκεκριμένου γονιδίου με την πρόωρη γήρανση. Λόγω της παρουσίας αυτού του γονιδίου, παράγεται μια σκούρα χρωστική ουσία στο σώμα. Πιστεύεται ότι η καυκάσια φυλή με το λευκό δέρμα εμφανίστηκε ακριβώς εξαιτίας του. Για το λόγο αυτό, είναι απαραίτητο να εξεταστεί λεπτομερέστερα η σχέση μεταξύ της γήρανσης και των μεταλλάξεων των λευκών κατοίκων της Ευρώπης.
Πολλοί από εμάς θέλουμε να φαινόμαστε νεότεροι από την ηλικία μας, γιατί είμαστε πεπεισμένοι ότι η υγεία ενός ατόμου αντικατοπτρίζεται στη νεολαία, όπως στον καθρέφτη. Στην πραγματικότητα, όπως έχει αποδειχθεί από έρευνες έγκριτων επιστημόνων από τη Δανία και το Ηνωμένο Βασίλειο, η εξωτερική ηλικία ενός ατόμου βοηθά στον καθορισμό της διάρκειας της ζωής του. Αυτό σχετίζεται άμεσα με την παρουσία συσχέτισης μεταξύ του μήκους των τελομερών, που είναι ένας βιομοριακός δείκτης, και της εξωτερικής ηλικίας. Οι γεροντολόγοι, που ονομάζονται και ειδικοί στη γήρανση σε όλο τον κόσμο, υποστηρίζουν ότι οι μηχανισμοί που καθορίζουν τη δραστική αλλαγή στην εμφάνιση πρέπει να διερευνηθούν προσεκτικά. Αυτό βοηθά στην ανάπτυξη των πιο πρόσφατων τεχνικών αναζωογόνησης. Αλλά σήμερα, πολύ λίγος χρόνος και πόροι αφιερώνονται σε μια τέτοια έρευνα.
Πιο πρόσφατα, μια μεγάλης κλίμακας μελέτη πραγματοποιήθηκε από μια ομάδα Κινέζων, Ολλανδών, Βρετανών και Γερμανών επιστημόνων που είναι υπάλληλοι των μεγαλύτερων επιστημονικών ιδρυμάτων. Στόχος του ήταν να βρει συσχετίσεις σε όλο το γονιδίωμα για να συνδέσει την εξωτερική ηλικία με τα γονίδια. Ειδικότερα, αυτό αφορούσε τη σοβαρότητα των ρυτίδων του προσώπου. Για να γίνει αυτό, μελετήθηκαν προσεκτικά τα γονιδιώματα περίπου 2000 ηλικιωμένων στο Ηνωμένο Βασίλειο. Τα υποκείμενα συμμετείχαν στη Μελέτη του Ρότερνταμ, η οποία διεξάγεται για να διευκρινιστούν οι παράγοντες που προκαλούν ορισμένες διαταραχές σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Περίπου 8 εκατομμύρια μονονουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί, ή απλά SNP, δοκιμάστηκαν για να προσδιοριστεί εάν υπήρχε σχέση σχετιζόμενη με την ηλικία.
Η εμφάνιση ενός κομματιού εμφανίζεται κατά την αλλαγή νουκλεοτιδίων σε τμήματα του DNA ή απευθείας σε ένα γονίδιο. Με άλλα λόγια, είναι μια μετάλλαξη που δημιουργεί ένα αλληλόμορφο, ή παραλλαγή ενός γονιδίου. Τα αλληλόμορφα διαφέρουν μεταξύ τους σε πολλά κομμάτια. Τα τελευταία δεν έχουν ιδιαίτερη επίδραση σε τίποτα, αφού δεν μπορούν να επηρεάσουν τα πιο σημαντικά τμήματα του DNA. Σε αυτή την περίπτωση, η μετάλλαξη μπορεί να είναι ευεργετική ή επιβλαβής, κάτι που ισχύει και για την επιτάχυνση ή την επιβράδυνση της γήρανσης του δέρματος στο πρόσωπο. Επομένως, τίθεται το ερώτημα της εύρεσης μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης. Για να βρεθεί η απαραίτητη συσχέτιση στο γονιδίωμα, ήταν απαραίτητο να χωριστούν τα υποκείμενα σε ομάδες για να προσδιοριστούν υποκαταστάσεις μεμονωμένων νουκλεοτιδίων που αντιστοιχούν σε συγκεκριμένες ομάδες. Ο σχηματισμός αυτών των ομάδων συνέβη ανάλογα με την κατάσταση του δέρματος στα πρόσωπα των συμμετεχόντων.
Ένα ή περισσότερα snips που συμβαίνουν πιο συχνά πρέπει να είναι στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την εξωτερική ηλικία. Οι ειδικοί διεξήγαγαν μια μελέτη σε 2693 άτομα για να βρουν κομμάτια που καθόριζαν τη γήρανση του δέρματος του προσώπου, τις αλλαγές στο σχήμα του προσώπου και το χρώμα του δέρματος και την παρουσία ρυτίδων. Παρά το γεγονός ότι οι ερευνητές δεν μπόρεσαν να προσδιορίσουν μια σαφή συσχέτιση με τις ρυτίδες και την ηλικία, διαπιστώθηκε ότι υποκαταστάσεις μεμονωμένων νουκλεοτιδίων μπορούσαν να βρεθούν στο MC1R που βρίσκεται στο δέκατο έκτο χρωμόσωμα. Αλλά αν λάβουμε υπόψη το φύλο και την ηλικία, τότε υπάρχει συσχέτιση μεταξύ των αλληλόμορφων αυτού του γονιδίου. Όλοι οι άνθρωποι έχουν ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, επομένως υπάρχουν δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Με άλλα λόγια, με ένα φυσιολογικό και ένα μεταλλαγμένο MC1R, ένα άτομο θα φαίνεται μεγαλύτερο κατά ένα χρόνο και με δύο μεταλλαγμένα γονίδια, κατά 2 χρόνια. Αξίζει να σημειωθεί ότι ένα γονίδιο που θεωρείται μεταλλαγμένο είναι ένα αλληλόμορφο που δεν είναι ικανό να παράγει μια φυσιολογική πρωτεΐνη.
Για να δοκιμάσουν τα αποτελέσματά τους, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν πληροφορίες για περίπου 600 ηλικιωμένους κατοίκους της Δανίας, που ελήφθησαν από τα αποτελέσματα ενός πειράματος, σκοπός του οποίου ήταν να αξιολογήσει τις ρυτίδες και την εξωτερική ηλικία από μια φωτογραφία. Παράλληλα, οι επιστήμονες ενημερώθηκαν εκ των προτέρων για την ηλικία των υποκειμένων. Ως αποτέλεσμα, ήταν δυνατό να δημιουργηθεί ένας συσχετισμός με αποκόμματα που βρίσκονται όσο το δυνατόν πιο κοντά στο MC1R ή απευθείας μέσα σε αυτό. Αυτό δεν εμπόδισε τους ερευνητές και αποφάσισαν ένα άλλο πείραμα με τη συμμετοχή 1173 Ευρωπαίων. Ταυτόχρονα, το 99% των συμμετεχόντων ήταν γυναίκες. Όπως και πριν, η ηλικία συνδέθηκε με το MC1R.
Τίθεται το ερώτημα: τι είναι τόσο αξιοσημείωτο για το γονίδιο MC1R; Έχει επανειλημμένα αποδειχθεί ότι είναι σε θέση να κωδικοποιεί τον υποδοχέα μελανοκορτίνης τύπου 1, ο οποίος εμπλέκεται σε ορισμένες αντιδράσεις σηματοδότησης. Ως αποτέλεσμα, παράγεται η ευμελανίνη, η οποία είναι μια σκούρα χρωστική ουσία. Προηγούμενες μελέτες έχουν επιβεβαιώσει ότι το 80% των ατόμων με ανοιχτόχρωμο δέρμα ή κόκκινα μαλλιά έχουν μεταλλαγμένο MC1R. Η παρουσία περιστροφών σε αυτό επηρεάζει την εμφάνιση των κηλίδων ηλικίας. Αποδείχθηκε επίσης ότι το χρώμα του δέρματος μπορεί, σε κάποιο βαθμό, να επηρεάσει τη σχέση μεταξύ ηλικίας και αλληλόμορφων. Αυτή η σχέση είναι πιο έντονη σε όσους έχουν χλωμό δέρμα. Η μικρότερη συσχέτιση παρατηρήθηκε σε άτομα των οποίων το δέρμα ήταν ελιάς.
Αξίζει να σημειωθεί ότι το MC1R επηρεάζει την εμφάνιση της ηλικίας, ανεξαρτήτως κηλίδων ηλικίας. Αυτό έδειξε ότι η συσχέτιση μπορεί κάλλιστα να οφείλεται σε άλλα χαρακτηριστικά του προσώπου. Ο ήλιος μπορεί επίσης να είναι καθοριστικός παράγοντας, καθώς τα μεταλλαγμένα αλληλόμορφα προκαλούν κόκκινες και κίτρινες χρωστικές που δεν μπορούν να προστατεύσουν το δέρμα από την υπεριώδη ακτινοβολία. Παρόλα αυτά, δεν υπάρχει αμφιβολία για τη δύναμη της ένωσης. Σύμφωνα με τους περισσότερους ερευνητές, το MC1R είναι ικανό να αλληλεπιδρά με άλλα γονίδια που εμπλέκονται σε οξειδωτικές και φλεγμονώδεις διεργασίες. Απαιτείται περαιτέρω έρευνα για την αποκάλυψη των μοριακών και βιοχημικών μηχανισμών που καθορίζουν τη γήρανση του δέρματος.