Κατά τη διάρκεια ενός ελέγχου γονιμότητας του ζευγαριού, γίνεται συστηματικά σπερμογράφημα στον άνδρα. Με την αξιολόγηση διαφορετικών παραμέτρων του σπέρματος, αυτή η βιολογική εξέταση καθιστά δυνατή την ενημέρωση διαφόρων σπερματικών ανωμαλιών, όπως η αζωοσπερμία, μια πλήρης απουσία σπέρματος.

Η αζωοσπερμία είναι μια ανωμαλία του σπέρματος που χαρακτηρίζεται από την πλήρη απουσία σπέρματος στην εκσπερμάτιση. Προφανώς οδηγεί σε στειρότητα στους άνδρες, γιατί ελλείψει σπέρματος δεν μπορεί να υπάρξει γονιμοποίηση.

Η αζωοσπερμία επηρεάζει λιγότερο από το 1% των ανδρών στο γενικό πληθυσμό ή το 5 έως 15% των υπογόνιμων ανδρών (1).

Ανάλογα με την αιτία, υπάρχουν δύο τύποι αζωοσπερμίας:

Εκκριτική αζωοσπερμία (ή NOA, για μη αποφρακτική αζωοσπερμία)

Η σπερματογένεση είναι εξασθενημένη ή απουσιάζει και οι όρχεις δεν παράγουν σπέρμα. Η αιτία αυτού του ελαττώματος σπερματογένεσης μπορεί να είναι:

• ορμονικός, με υπογοναδισμό (απουσία ή ανωμαλία στην έκκριση ορμονών φύλου) που μπορεί να είναι συγγενής (σύνδρομο Kallmann-Morsier για παράδειγμα) ή επίκτητος, ιδίως λόγω όγκων της υπόφυσης που μεταβάλλουν τη λειτουργία του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης ή μετά από θεραπεία (π.χ. χημειοθεραπεία);
• γενετική: σύνδρομο Klinefelter (παρουσία επιπλέον χρωμοσώματος Χ), που επηρεάζει 1 στους 1200 άνδρες (2), δομική ανωμαλία των χρωμοσωμάτων, (μικροδιαγραφή, δηλ. απώλεια θραύσματος, ειδικότερα του χρωμοσώματος Υ), μετατόπιση (ένα τμήμα του χρωμοσώματος αποσπάται και προσκολλάται σε άλλο). Αυτές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες ευθύνονται για το 5,8% των προβλημάτων ανδρικής υπογονιμότητας (3).
• αμφοτερόπλευρη κρυψορχία: οι δύο όρχεις δεν έχουν κατέβει στον θύλακα, γεγονός που επηρεάζει τη διαδικασία της σπερματογένεσης.
• λοίμωξη: προστατίτιδα, ορχίτιδα.

Αποφρακτική ή απεκκριτική αζωοσπερμία (ΟΑ, αποφρακτική αζωοσπερμία)

Οι όρχεις παράγουν πράγματι σπερματοζωάρια, αλλά δεν μπορούν να εξωτερικευθούν λόγω απόφραξης των αγωγών (επιδιδυμίδα, σπερματικοί πόροι ή εκσπερμάτωση). Η αιτία μπορεί να είναι προέλευσης:

• συγγενής: οι σπερματικές οδοί έχουν αλλοιωθεί από την εμβρυογένεση, με αποτέλεσμα την απουσία του σπερματικού αγγείου. Σε άνδρες με κυστική ίνωση, μια μετάλλαξη στο γονίδιο CFTR μπορεί να προκαλέσει την απουσία σπερματικού αγγείου.
• λοιμώδης: οι αεραγωγοί έχουν αποκλειστεί μετά από λοίμωξη (επιδιδυμίτιδα, προστατευτικίτιδα, προστατική μήτρα).

Το κύριο σύμπτωμα της αζωοσπερμίας είναι η υπογονιμότητα.

Η διάγνωση της αζωοσπερμίας γίνεται κατά τη διάρκεια μιας διαβούλευσης υπογονιμότητας, η οποία στους άνδρες περιλαμβάνει συστηματικά σπερμογράφημα. Αυτή η εξέταση συνίσταται στην ανάλυση του περιεχομένου του εκσπερμάτωσης (σπέρματος), στην αξιολόγηση διαφόρων παραμέτρων και στη σύγκριση των αποτελεσμάτων με τα πρότυπα που έχει θεσπίσει ο ΠΟΥ.

Σε περίπτωση αζωοσπερμίας, δεν ανευρίσκεται σπέρμα μετά από φυγοκέντρηση ολόκληρου του εκσπερμάτωσης. Για να γίνει η διάγνωση, όμως, είναι απαραίτητο να γίνει ένα, ή και δύο άλλα σπερμογραφήματα, το καθένα με διαφορά 3 μηνών, γιατί η σπερματογένεση (κύκλος παραγωγής σπέρματος) διαρκεί περίπου 72 ημέρες. Σε περίπτωση απουσίας παραγωγής σπέρματος για 2 έως 3 διαδοχικούς κύκλους, θα τεθεί η διάγνωση της αζωοσπερμίας.

Διάφορες πρόσθετες εξετάσεις θα διεξαχθούν για να βελτιωθεί η διάγνωση και να προσπαθήσουμε να εντοπίσουμε την αιτία αυτής της αζωοσπερμίας:

• κλινική εξέταση με ψηλάφηση των όρχεων, μέτρηση του όγκου των όρχεων, ψηλάφηση της επιδιδυμίδας, των αγγείων.
• σπερματική βιοχημεία (ή βιοχημική μελέτη του σπέρματος), προκειμένου να αναλυθούν διάφορες εκκρίσεις (ψευδαργύρου, κιτρικό, φρουκτόζη, καρνιτίνη, όξινες φωσφατάσες κ.λπ.) που περιέχονται στο σπερματικό πλάσμα και προέρχονται από διαφορετικούς αδένες της γεννητικής οδού (σπερματικό κυστίδιο, προστάτης , επιδιδυμίδα ). Εάν οι οδοί είναι φραγμένες, αυτές οι εκκρίσεις μπορεί να διαταραχθούν και η βιοχημική ανάλυση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό του επιπέδου του εμποδίου.
• μια ορμονική αξιολόγηση με εξέταση αίματος, που περιλαμβάνει ειδικότερα μια δοκιμασία της FSH (θυλακιοτρόπος ορμόνης). Ένα υψηλό επίπεδο FSH υποδηλώνει βλάβη των όρχεων. χαμηλό επίπεδο FSH υψηλής συμμετοχής (στο επίπεδο του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης).
• ορολογία με εξέταση αίματος, προκειμένου να αναζητηθεί λοίμωξη, όπως τα χλαμύδια, η οποία μπορεί ή μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην απεκκριτική οδό.
• ένα υπερηχογράφημα οσχέου για τον έλεγχο των όρχεων και την ανίχνευση ανωμαλιών του σπερματικού αγγείου ή της επιδιδυμίδας.
• έναν καρυότυπο αίματος και γενετικές εξετάσεις για την αναζήτηση μιας γενετικής ανωμαλίας.
• μια βιοψία όρχεων που αποτελείται από τη συλλογή, υπό αναισθησία, ενός κομματιού ιστού μέσα στον όρχι·
• μερικές φορές προσφέρεται ακτινογραφία ή μαγνητική τομογραφία της υπόφυσης εάν υπάρχει υποψία ανώτερης παθολογίας.

Σε περίπτωση εκκριτικής αζωοσπερμίας ορμονικής προέλευσης μετά από αλλοίωση του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης (υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός), μπορεί να προταθεί ορμονική θεραπεία για την αποκατάσταση των ορμονικών εκκρίσεων που είναι απαραίτητες για τη σπερματογένεση.

Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική αναζήτηση για σπερματοζωάρια είτε στους όρχεις κατά τη διάρκεια της βιοψίας των όρχεων (τεχνική που ονομάζεται TESE: Testicular Sperm Extraction) εάν πρόκειται για εκκριτική αζωοσπερμία, είτε στη βιοψία όρχεων. επιδιδυμίδα (τεχνική MESA, μικροχειρουργική επιδιδυμική αναρρόφηση σπέρματος) εάν πρόκειται για αποφρακτική αζωοσπερμία.

Εάν συλλεχθούν σπέρμα, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αμέσως μετά τη βιοψία (σύγχρονη συλλογή) ή μετά την κατάψυξη (ασύγχρονη συλλογή) κατά την εξωσωματική γονιμοποίηση (in vitro γονιμοποίηση) με ICSI (ενδοκυτταροπλασματική έγχυση σπέρματος). Αυτή η τεχνική AMP περιλαμβάνει την άμεση έγχυση ενός μόνο σπέρματος σε κάθε ώριμο ωάριο. Δεδομένου ότι το σπέρμα επιλέγεται και η γονιμοποίηση «αναγκάζεται», η ICSI γενικά παρέχει καλύτερα αποτελέσματα από τη συμβατική εξωσωματική γονιμοποίηση.

Εάν δεν μπορεί να συλλεχθεί σπέρμα, μπορεί να προσφερθεί στο ζευγάρι εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά σπέρματος.