Η αρθρογρύπωση είναι μια συγγενής νόσος που έχει ως αποτέλεσμα δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Το εύρος κίνησης είναι επομένως περιορισμένο. Οι συσπάσεις των αρθρώσεων που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια αναπτύσσονται ενδομήτρια και τα συμπτώματα είναι παρόντα από τη γέννηση.

Όλες οι αρθρώσεις μπορεί να επηρεαστούν ή μόνο μερικές: άκρα, θώρακας, σπονδυλική στήλη ή κροταφογναθική (γνάθοι).

Η προγεννητική διάγνωση είναι δύσκολη. Μπορεί να γίνει όταν η μητέρα αισθάνεται μείωση της εμβρυϊκής κίνησης. Η διάγνωση τίθεται κατά τη γέννηση μετά από κλινικές παρατηρήσεις και ακτινογραφίες. 

Τα αίτια της αρθρογρύπτωσης είναι προς το παρόν άγνωστα.

Η αρθρογρύπωση είναι μια συγγενής νόσος που έχει ως αποτέλεσμα δυσκαμψία στις αρθρώσεις. Το εύρος κίνησης είναι επομένως περιορισμένο. Οι συσπάσεις των αρθρώσεων που σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια αναπτύσσονται ενδομήτρια και τα συμπτώματα είναι παρόντα από τη γέννηση.

Όλες οι αρθρώσεις μπορεί να επηρεαστούν ή μόνο μερικές: άκρα, θώρακας, σπονδυλική στήλη ή κροταφογναθική (γνάθοι).

Η προγεννητική διάγνωση είναι δύσκολη. Μπορεί να γίνει όταν η μητέρα αισθάνεται μείωση της εμβρυϊκής κίνησης. Η διάγνωση τίθεται κατά τη γέννηση μετά από κλινικές παρατηρήσεις και ακτινογραφίες. 

Τα αίτια της αρθρογρύπτωσης είναι προς το παρόν άγνωστα.

Μπορούμε να διακρίνουμε διάφορες μορφές αρθρογρύπτωσης:

Πολλαπλή συγγενής Arthrogryposis (MCA)

Είναι η πιο συχνά εμφανιζόμενη μορφή, της τάξης των τριών γεννήσεων ανά 10. 

Επηρεάζει και τα τέσσερα άκρα στο 45% των περιπτώσεων, μόνο τα κάτω άκρα στο 45% των περιπτώσεων και μόνο τα άνω άκρα στο 10% των περιπτώσεων.

Στις περισσότερες περιπτώσεις οι αρθρώσεις επηρεάζονται συμμετρικά.

Περίπου το 10% των ασθενών έχουν κοιλιακές ανωμαλίες λόγω μη φυσιολογικού μυϊκού σχηματισμού.

Άλλες αρθρογρυπώσεις

Πολλές παθήσεις του εμβρύου, γενετικά ή δυσπλαστικά σύνδρομα ευθύνονται για τη δυσκαμψία των αρθρώσεων. Τις περισσότερες φορές υπάρχουν ανωμαλίες στον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και τα σπλάχνα. Ορισμένα οδηγούν σε σημαντική απώλεια της αυτονομίας και είναι απειλητικά για τη ζωή. 

• Σύνδρομο Hecht ή trismus-pseudo camptodactyly: συνδέει τη δυσκολία στο άνοιγμα του στόματος, ένα ελάττωμα στην έκταση των δακτύλων και του καρπού και των ιπποειδών ή κυρτών ποδιών του κλαμπ. 
• Freeman-Shedon ή κρανιο-καρπο-ταρσικό σύνδρομο, γνωστό και ως το σφυριχτό μωρό: παρατηρούμε μια χαρακτηριστική όψη με μικρό στόμα, μικρή μύτη, μη ανεπτυγμένα φτερά της μύτης και επίκανθο (πτυχή του δέρματος σε σχήμα μισό φεγγάρι στην εσωτερική γωνία του ματιού).
• Σύνδρομο Moebius: περιλαμβάνει λοξόποδα, παραμόρφωση των δακτύλων και αμφοτερόπλευρη παράλυση του προσώπου.

Οι θεραπείες δεν στοχεύουν στη θεραπεία του συμπτώματος αλλά στην καλύτερη δυνατή κοινή δραστηριότητα. Εξαρτώνται από τον τύπο και τον βαθμό της αρθρογρύπωσης. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να συνιστάται:

• Λειτουργική αποκατάσταση για τη διόρθωση παραμορφώσεων. Όσο νωρίτερα γίνει η αποκατάσταση, τόσο λιγότερες κινήσεις θα είναι περιορισμένες.
• Φυσιοθεραπεία.
• Χειρουργική επέμβαση: κυρίως στην περίπτωση του ποδιού, εξάρθρωσης του ισχίου, διόρθωση του άξονα ενός άκρου, επιμήκυνση των τενόντων ή μεταφορές μυών.
• Η χρήση ορθοπεδικού κορσέ στην περίπτωση παραμόρφωσης της σπονδυλικής στήλης.

Η άσκηση του αθλητισμού δεν απαγορεύεται και πρέπει να επιλέγεται ανάλογα με την ικανότητα του ασθενούς.

Η δυσκαμψία των αρθρώσεων δεν επιδεινώνεται μετά τη γέννηση. Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, η μη χρήση άκρων ή το μεγάλο βάρος μπορεί να οδηγήσει σε σημαντική ορθοπεδική παραμόρφωση.

Η μυϊκή δύναμη αναπτύσσεται πολύ λίγο. Είναι συνεπώς πιθανό να μην επαρκεί πλέον σε ορισμένα σκέλη για έναν ενήλικα ασθενή.

Αυτό το σύνδρομο μπορεί να είναι ιδιαίτερα απενεργοποιητικό σε δύο περιπτώσεις:

• Όταν η επίθεση των κάτω άκρων απαιτεί μια συσκευή να σταθεί όρθια. Αυτό απαιτεί από το άτομο να μπορεί να το θέσει μόνο του για να είναι αυτόνομο και συνεπώς να έχει μια σχεδόν φυσιολογική χρήση των άνω άκρων του. Αυτή η χρήση πρέπει επίσης να είναι πλήρης εάν, για να μετακινηθείτε, είναι απαραίτητη η βοήθεια από καλάμια.
• Όταν η επίτευξη των τεσσάρων άκρων απαιτεί τη χρήση ηλεκτρικού αναπηρικού αμαξιδίου και τη χρήση τρίτου προσώπου.