Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από αποχρωματισμό του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών. Μάλιστα, η παρουσία της χρωστικής μελανίνης στην ίριδα και στον αμφιβληστροειδή σημαίνει ότι ο αλμπινισμός συνοδεύεται πάντα από οφθαλμολογική συμμετοχή.

Αλβινισμός, τι είναι;

Ορισμός του αλμπινισμού

Ο οφθαλμοδερματικός αλβινισμός οφείλεται σε ελάττωμα στην παραγωγή της χρωστικής μελανίνης από τα μελανοκύτταρα, λόγω γενετικής μετάλλαξης.

Οι διάφοροι τύποι αλμπινισμού:

Αλβινισμός τύπου 1

Προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ενζύμου τυροσινάση που παίζει θεμελιώδη ρόλο στην παραγωγή χρωστικής από τα μελανοκύτταρα

Αλβινισμός τύπου 1Α

Υπάρχει πλήρης κατάργηση της δραστηριότητας του ενζύμου τυροσινάση. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς δεν έχουν χρωστική ουσία στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια από τη γέννησή τους, με αποτέλεσμα να είναι λευκά έως λευκά μαλλιά με κόκκινα μάτια (το ελάττωμα της χρωστικής στην ίριδα κάνει τον αμφιβληστροειδή να φαίνεται κόκκινος)

Αλβινισμός τύπου 1Β

Η μείωση της δραστηριότητας της τυροσινάσης είναι περισσότερο ή λιγότερο έντονη. Οι ασθενείς δεν έχουν χρωστική στο δέρμα και τα μάτια κατά τη γέννηση, με αποτέλεσμα να είναι λευκά με κόκκινα μάτια, αλλά από τους πρώτους μήνες της ζωής τους εμφανίζονται σημάδια παραγωγής χρωστικής ουσίας ποικίλης έντασης στο δέρμα και την ίριδα. (που ποικίλλει από μπλε έως πορτοκαλοκίτρινο). Μιλάμε για κίτρινο μεταλλαγμένο ή κίτρινο αλμπινισμό.

Αλβινισμός τύπου 2

Είναι ο πιο κοινός από τους αλμπινισμούς, ειδικά στην Αφρική. Το υπεύθυνο γονίδιο είναι το γονίδιο P του χρωμοσώματος 15 που παίζει ρόλο στη μεταφορά της τυροσίνης.

Κατά τη γέννηση, τα μαύρα παιδιά έχουν λευκό δέρμα αλλά ξανθά μαλλιά. Καθώς τα μαλλιά μεγαλώνουν, αποκτούν αχυρένιο χρώμα και το δέρμα μπορεί να αποκτήσει φακίδες, σκούρες κηλίδες ή ακόμα και κρεατοελιές. Οι ίριδες είναι μπλε ή κίτρινες έως ανοιχτό καφέ.

Αλβινισμός τύπου 3

Είναι πολύ σπάνιο και εμφανίζεται μόνο σε μαύρο δέρμα. Συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί το TRP-I: το δέρμα είναι λευκό, οι ίριδες ανοιχτό πράσινο-καφέ και τα μαλλιά κόκκινα.

Άλλες σπάνιες μορφές αλμπινισμού

Σύνδρομο Hermansky-Pudlak

Με μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 10 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη λυσοσώματος. Αυτό το σύνδρομο συσχετίζει τον αλμπινισμό με διαταραχές πήξης, πνευμονική ίνωση, κοκκιωματώδη κολίτιδα, νεφρική ανεπάρκεια και μυοκαρδιοπάθεια.

Σύνδρομο Chediak-Higashi

Με μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 1 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που εμπλέκεται στη μεταφορά της χρωστικής. Αυτό το σύνδρομο συσχετίζει μια συχνά μέτρια αποχρωματισμό, τα μαλλιά με μια μεταλλική «ασημί» γκρίζα αντανάκλαση και έναν πολύ αυξημένο κίνδυνο λεμφώματος από την εφηβεία.

Σύνδρομο Griscelli-Pruniéras

Με μετάλλαξη ενός γονιδίου στο χρωμόσωμα 15 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στην αποβολή της χρωστικής, συσχετίζει μέτρια αποχρωματισμό του δέρματος, ασημένιες τρίχες και συχνές λοιμώξεις του δέρματος, ΩΡΛ και αναπνευστικές λοιμώξεις καθώς και κίνδυνο αιμορραγίας. θανάσιμα.

Αιτίες της αλβινισμού

Ο αλμπινισμός είναι α κληρονομική ασθένεια με μετάλλαξη ενός γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή ή την παροχή της χρωστικής του δέρματος από τα μελανοκύτταρα. Επομένως, το δέρμα και τα περιβλήματα δεν έχουν τη δυνατότητα να χρωματιστούν σωστά.

Ο τρόπος μετάδοσης αυτής της μετάλλαξης από γονέα σε παιδί είναι στην πλειονότητα των περιπτώσεων αυτοσωμικός υπολειπόμενος, δηλαδή και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς ενός γονιδίου που δεν εκφράζεται σε αυτούς και να βρίσκονται αυτά τα δύο γονίδια (το ένα πατρικό, το άλλο μητρικό). στο παιδί.

Όλοι φέρουμε δύο γονίδια, το ένα από τα οποία είναι κυρίαρχο (που εκφράζεται) και το άλλο υπολειπόμενο (που δεν εκφράζεται). Εάν το υπολειπόμενο γονίδιο έχει μετάλλαξη, δεν εκφράζεται επομένως στο άτομο με κυρίαρχο γονίδιο που δεν είναι μεταλλαγμένο. Από την άλλη, κατά τον σχηματισμό γαμετών (σπερματοζωάρια στους άνδρες και ωάρια στις γυναίκες), οι μισοί γαμέτες κληρονομούν το μεταλλαγμένο γονίδιο. Εάν δύο άτομα συλλάβουν ένα παιδί και είναι φορείς του μεταλλαγμένου υπολειπόμενου γονιδίου, τότε υπάρχει κίνδυνος το παιδί να έχει προέλθει από σπέρμα που φέρει το μεταλλαγμένο υπολειπόμενο γονίδιο και από ωάριο που φέρει το ίδιο υπολειπόμενο γονίδιο. Καθώς το παιδί δεν έχει κυρίαρχο γονίδιο αλλά δύο μεταλλαγμένα υπολειπόμενα γονίδια, τότε εκφράζει τη νόσο. Αυτή η πιθανότητα είναι αρκετά χαμηλή, επομένως συνήθως δεν υπάρχουν άλλες περιπτώσεις αλμπινισμού στην υπόλοιπη οικογένεια.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο;

Ο αλβινισμός μπορεί να επηρεάσει τους πληθυσμούς του Καυκάσου, αλλά είναι πιο κοινός στην Αφρική με μαύρο δέρμα.

Πιθανή εξέλιξη και επιπλοκές

Τα κύρια προβλήματα που προκαλεί ο αλμπινισμός είναι τα μάτια και το δέρμα. Δεν υπάρχουν άλλα προβλήματα αίματος ή οργάνων εκτός από τα πολύ σπάνια σύνδρομα Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi και Griscelli-Prunieras.

Κίνδυνος δέρματος

Το λευκό φως αποτελείται από πολλά χρώματα «συναρμολογημένα», τα οποία «διαχωρίζονται» για παράδειγμα κατά το σχηματισμό ενός ουράνιου τόξου. Ένα χρώμα προκύπτει από την ιδιότητα που έχουν τα μόρια να απορροφούν όλα τα χρώματα του φωτός εκτός από ένα, για παράδειγμα το μπλε απορροφά τα πάντα εκτός από το μπλε, το οποίο αντανακλάται στον αμφιβληστροειδή μας. Το μαύρο προκύπτει από την απορρόφηση όλων των χρωμάτων. Η μαύρη χρωστική του δέρματος καθιστά δυνατή την απορρόφηση των χρωμάτων του φωτός αλλά και ιδιαίτερα των υπεριωδών (UV) που προκαλούν καρκινογόνο κίνδυνο για το δέρμα. Η απουσία χρωστικής που προκύπτει από τη νόσο κάνει το δέρμα των ασθενών «διαφανές» στις ακτίνες UV γιατί τίποτα δεν τις απορροφά και μπορούν να διεισδύσουν στο δέρμα και να καταστρέψουν τα κύτταρα εκεί, προκαλώντας κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.

Τα παιδιά που πάσχουν από αλμπινισμό πρέπει επομένως να αποφεύγουν οποιαδήποτε επαφή του δέρματός τους με τις ακτίνες UV οργανώνοντας τις δραστηριότητές τους (σπορ σε εσωτερικούς χώρους και όχι σε εξωτερικούς χώρους για παράδειγμα), φορώντας καλύμματα και προστατευτικά ρούχα και αντηλιακά προϊόντα.

Οφθαλμικός κίνδυνος

Οι ασθενείς με αλμπινισμό δεν είναι τυφλοί, αλλά η οπτική τους οξύτητα, κοντά και μακριά, μειώνεται, μερικές φορές σοβαρά, απαιτώντας τη χρήση διορθωτικών φακών, τις περισσότερες φορές βαμμένους για την προστασία των ματιών από τον ήλιο, επειδή και αυτοί στερούνται χρωστικής ουσίας.

Από το νηπιαγωγείο, το αλμπίνο παιδί που πάσχει από οπτικό έλλειμμα τοποθετείται όσο το δυνατόν πιο κοντά στο σανίδι και, αν είναι δυνατόν, επικουρείται από εξειδικευμένο παιδαγωγό.