Η αχονδροπλασία είναι στην πραγματικότητα ένας ειδικός τύπος χονδροδυσπλασίας, είτε είναι μια μορφή στένωσης και / ή επιμήκυνσης των άκρων. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από:

- ριζομελία: που επηρεάζει τη ρίζα των άκρων, είτε του μηρού είτε των βραχιόνων.

-υπερ-λόρδωση: τόνωση της ραχιαίας καμπυλότητας.

- βραχυδακτυλία: ασυνήθιστα μικρό μέγεθος των φάλαγγων των δακτύλων και / ή των ποδιών ·

- μακροκεφαλία: ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος της κρανιακής περιμέτρου.

- υποπλασία: καθυστερημένη ανάπτυξη ιστού και / ή οργάνου.

Εθνολογικά, αχονδροπλασία σημαίνει «χωρίς σχηματισμό χόνδρου». Αυτός ο χόνδρος είναι ένας σκληρός αλλά εύκαμπτος ιστός που αποτελεί μέρος της σύνθεσης του σκελετού. Παρ 'όλα αυτά, σε αυτή την παθολογία, δεν πρόκειται για κακό σχηματισμό στο επίπεδο του χόνδρου αλλά για πρόβλημα στην οστεοποίηση (σχηματισμός οστών). Αυτό ισχύει περισσότερο για μακριά οστά, όπως τα χέρια και τα πόδια.

Τα άτομα που επηρεάζονται από αχονδροπλασία μαρτυρούν μια μικρή κατασκευή. Το μέσο ύψος ενός άνδρα με αχονδροπλασία είναι 1,31 m και αυτό μιας άρρωστης γυναίκας είναι 1,24 m.

Τα ιδιόμορφα χαρακτηριστικά της νόσου έχουν ως αποτέλεσμα ένα μεγάλο μέγεθος του κορμού, αλλά ένα ασυνήθιστα μικρό μέγεθος των χεριών και των ποδιών. Αντίθετα, η μακροκεφαλία συνδέεται γενικά, η οποία ορίζεται από τη διεύρυνση της κρανιακής περιμέτρου, ιδιαίτερα του μετώπου. Τα δάχτυλα αυτών των ασθενών είναι συνήθως μικρά με ορατή απόκλιση του μεσαίου δακτύλου, με αποτέλεσμα το σχήμα του χεριού της τρίαινας.

Υπάρχουν ορισμένα προβλήματα υγείας που μπορεί να σχετίζονται με αχονδροπλασία. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για αναπνευστικές ανωμαλίες με αναπνοή που φαίνεται να επιβραδύνεται από εκτοξεύσεις με περιόδους άπνοιας. Επιπλέον, η παχυσαρκία και οι λοιμώξεις του αυτιού συχνά σχετίζονται με τη νόσο. Τα προβλήματα της στάσης είναι επίσης ορατά (υπερ-λόρδωση).

Μπορεί να προκύψουν πιθανές επιπλοκές, όπως στένωση της σπονδυλικής στήλης ή στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη συμπίεση του νωτιαίου μυελού. Αυτές οι επιπλοκές είναι συνήθως σημάδια πόνου, αδυναμίας στα πόδια και μυρμήγκιασμα.

Σε μικρότερη συχνότητα, είναι δυνατή η εμφάνιση υδροκεφαλίου (σοβαρή νευρολογική ανωμαλία). (2)

Είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός της οποίας (αριθμός περιπτώσεων σε δεδομένο πληθυσμό τη δεδομένη στιγμή) είναι 1 στις 15 γεννήσεις. (000)

Οι κλινικές εκδηλώσεις της αχονδροπλασίας εκδηλώνονται κατά τη γέννηση με:

- ασυνήθιστα μικρό μέγεθος των άκρων με ριζομελία (βλάβη στις ρίζες των άκρων).

- ένα ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος του κορμού,

- ένα ασυνήθιστα μεγάλο μέγεθος της κρανιακής περιμέτρου: μακροκεφαλία.

- υποπλασία: καθυστερημένη ανάπτυξη ιστού και / ή οργάνου.

Η καθυστέρηση στις κινητικές δεξιότητες είναι επίσης σημαντική για την παθολογία.

Άλλες συνέπειες μπορεί να σχετίζονται, όπως άπνοια ύπνου, υποτροπιάζουσες μολύνσεις αυτιών, προβλήματα ακοής, οδοντικές επικαλύψεις, θωρακοοσφυϊκή κύφωση (παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης).

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, μια συμπίεση του νωτιαίου μυελού μπορεί να σχετίζεται με αυτήν προκαλώντας καταστάσεις άπνοιας, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και πυραμιδικά σημεία (όλες οι διαταραχές των κινητικών δεξιοτήτων). Επιπλέον, ο υδροκέφαλος είναι επίσης εύλογος που οδηγεί σε νευρολογικά ελλείμματα και καρδιαγγειακές παθήσεις.

Τα άτομα με τη νόσο έχουν μέσο ύψος 1,31 m για τους άνδρες και 1,24 m για τις γυναίκες.

Επιπλέον, η παχυσαρκία βρίσκεται ευρέως σε αυτούς τους ασθενείς. (1)

Η προέλευση της αχονδροπλασίας είναι γενετική.

Πράγματι, η ανάπτυξη αυτής της νόσου προκύπτει από μεταλλάξεις στο γονίδιο FGFR3. Αυτό το γονίδιο επιτρέπει τον σχηματισμό της πρωτεΐνης που εμπλέκεται στην ανάπτυξη και τη ρύθμιση του ιστού των οστών και του εγκεφάλου.

Υπάρχουν δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο. Σύμφωνα με τους επιστήμονες, αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν υπερβολική ενεργοποίηση της πρωτεΐνης, παρεμβαίνοντας στην ανάπτυξη του σκελετού και οδηγώντας σε οστικές παραμορφώσεις. (2)

Η νόσος μεταδίδεται με αυτοσωματική κυρίαρχη διαδικασία. Or, ότι μόνο ένα από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου που μας ενδιαφέρει είναι αρκετό για το άτομο να αναπτύξει τον σχετικό ασθενή φαινότυπο. Οι ασθενείς με αχονδροπλασία κληρονομούν στη συνέχεια ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου FGFR3 από έναν από τους δύο άρρωστους γονείς.

Με αυτόν τον τρόπο μετάδοσης, υπάρχει επομένως 50% κίνδυνος μετάδοσης της νόσου στους απογόνους. (1)

Τα άτομα που κληρονομούν και τα δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου που μας ενδιαφέρει αναπτύσσουν μια σοβαρή μορφή της νόσου με αποτέλεσμα τη σοβαρή στένωση των άκρων και των οστών. Αυτοί οι ασθενείς γεννιούνται συνήθως πρόωρα και πεθαίνουν αμέσως μετά τη γέννηση από αναπνευστική ανεπάρκεια. (2)

Οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο είναι γενετικοί.

Στην πραγματικότητα, η ασθένεια μεταδίδεται μέσω μιας αυτοσωμικής κυρίαρχης μεταφοράς που σχετίζεται με το γονίδιο FGFR3.

Αυτή η αρχή μετάδοσης αντικατοπτρίζει ότι η μοναδική παρουσία ενός μόνο αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι επαρκής για την ανάπτυξη της νόσου.

Υπό αυτή την έννοια, ένα άτομο με έναν από τους δύο γονείς του να πάσχει από αυτήν την παθολογία έχει 50% κίνδυνο να κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και έτσι να αναπτύξει επίσης τη νόσο.

Η διάγνωση της νόσου είναι πρώτα από όλα διαφορική. Πράγματι, ενόψει των διαφόρων συναφών φυσικών χαρακτηριστικών: ριζομελία, υπερ-λόρδωση, βραχυδακτυλία, μακροκεφαλία, υποπλασία κ.λπ. ο γιατρός μπορεί να υποθέσει την ασθένεια στο άτομο.

Σε σχέση με αυτήν την πρώτη διάγνωση, οι γενετικές εξετάσεις καθιστούν δυνατή την ανάδειξη της πιθανής παρουσίας του μεταλλαγμένου γονιδίου FGFR3.

Η θεραπεία της νόσου ξεκινά με επακόλουθη πρόληψη. Αυτό βοηθά στην πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών, οι οποίες μπορεί να είναι θανατηφόρες, σε ασθενείς με αχονδροπλασία.

Η χειρουργική επέμβαση για τον υδροκέφαλο είναι συχνά απαραίτητη σε νεογέννητα. Επιπλέον, μπορούν να γίνουν και άλλες χειρουργικές επεμβάσεις προκειμένου να επιμηκυνθούν τα άκρα.

Οι λοιμώξεις των αυτιών, οι λοιμώξεις του αυτιού, τα προβλήματα ακοής κ.λπ. αντιμετωπίζονται με επαρκή φαρμακευτική αγωγή.

Η συνταγογράφηση μαθημάτων λογοθεραπείας μπορεί να είναι χρήσιμη για ορισμένα άρρωστα άτομα.

Η αδενοτονιλεκλεκτομή (αφαίρεση αμυγδαλών και αδενοειδών) μπορεί να πραγματοποιηθεί στη θεραπεία της άπνοιας ύπνου.

Σε αυτές τις θεραπείες και χειρουργικές επεμβάσεις, η διατροφική παρακολούθηση και η διατροφή συνιστώνται γενικά για άρρωστα παιδιά.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το προσδόκιμο ζωής του γενικού πληθυσμού. Επιπλέον, η ανάπτυξη επιπλοκών, ιδιαίτερα των καρδιαγγειακών, μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες στη ζωτική πρόγνωση των ασθενών. (1)