Η τρισωμία 18 χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18, εντός ορισμένων κυττάρων του σώματος ή σε καθένα από αυτά τα κύτταρα. Δύο μορφές της νόσου είναι γνωστές και η σοβαρότητα του συνδρόμου Down εξαρτάται από αυτό.

Η Τρισωμία 18, που ονομάζεται επίσης «Σύνδρομο Έντουαρντς» είναι μια ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Ορίζεται από ανωμαλίες σε διαφορετικά μέρη του σώματος.

Οι ασθενείς με Τρισωμία 18 έχουν συνήθως διαταραχές ανάπτυξης πριν από τη γέννηση (ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης). καθώς και ένα ασυνήθιστα χαμηλό βάρος. Άλλα σημεία μπορεί επίσης να σχετίζονται με τη νόσο: καρδιακές προσβολές, ελλείψεις άλλων οργάνων κ.λπ.

Η Τρισωμία 18 περιλαμβάνει επίσης άλλα χαρακτηριστικά: ανώμαλο σχήμα του κρανίου του παιδιού, μικρό σαγόνι και στενό στόμα, ή ακόμη και σφιγμένους καρπούς και επικαλυπτόμενα δάχτυλα.

Αυτές οι διαφορετικές επιθέσεις μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για το παιδί. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένα παιδί με τρισωμία 18 πεθαίνει πριν από τη γέννηση ή πριν από τον πρώτο του μήνα.

Τα άτομα που επιβιώνουν μετά τον πρώτο μήνα έχουν συνήθως σημαντικές διανοητικές αναπηρίες.

Ο κίνδυνος για το σύνδρομο Down σχετίζεται με την εγκυμοσύνη σε μια γυναίκα οποιασδήποτε ηλικίας. Επιπλέον, ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται στο πλαίσιο της όψιμης εγκυμοσύνης.

Δύο συγκεκριμένες μορφές της νόσου έχουν περιγραφεί:

• la πλήρη μορφή : που αφορά σχεδόν το 94% των μωρών με σύνδρομο Down. Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός τριπλού αντιγράφου (αντί για δύο) του χρωμοσώματος 18, σε καθένα από τα κύτταρα του σώματος. Τα περισσότερα μωρά με αυτή τη μορφή πεθαίνουν πριν τελειώσει η εγκυμοσύνη.
• la ψηφιδωτό σχήμα, το οποίο επηρεάζει σχεδόν το 5% των μωρών με τρισωμία 18. Σε αυτό το πλαίσιο, το τριπλό αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 είναι μόνο εν μέρει ορατό στο σώμα (μόνο σε ορισμένα κύτταρα). Αυτή η μορφή είναι λιγότερο σοβαρή από την πλήρη μορφή.

Η σοβαρότητα της νόσου εξαρτάται επομένως από τον τύπο της τρισωμίας 18 καθώς και τον αριθμό των κυττάρων που περιέχουν αντίγραφο του χρωμοσώματος 18, σε του.

Η πλειοψηφία των περιπτώσεων Τρισωμίας 18 προκύπτει από την παρουσία ενός τριπλού αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, σε κάθε κύτταρο του σώματος (αντί για δύο αντίγραφα).

Μόνο το 5% των ατόμων με Τρισωμία 18 έχουν ένα πάρα πολύ, μόνο σε ορισμένα κύτταρα. Αυτή η μειοψηφία ασθενών είναι ιδιαίτερα λιγότερο επιρρεπής στον κίνδυνο θανάτου πριν από τη γέννηση ή πριν από τον πρώτο μήνα του παιδιού.

Πιο σπάνια, ο μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 18 μπορεί να προσκολληθεί (μετατοπιστεί) σε ένα άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής αναπαραγωγής ή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτό οδηγεί στην παρουσία του διπλού αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, σε συνδυασμό με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18, και ως εκ τούτου σε 3 χρωμοσώματα 18. Οι ασθενείς με αυτή τη συγκεκριμένη μορφή τρισωμίας 18 εμφανίζουν μερικά συμπτώματα.

Ο κίνδυνος της Τρισωμίας 18 αφορά κάθε εγκυμοσύνη. Επιπλέον, ο κίνδυνος αυτός αυξάνεται καθώς αυξάνεται η ηλικία της εγκύου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις της Τρισωμίας 18, ο θάνατος του παιδιού πριν από τη γέννηση ή κατά τον πρώτο μήνα, σχετίζεται με αυτό. Εάν το παιδί επιβιώσει, οι συνέπειες μπορεί να είναι ορατές: αναπτυξιακή καθυστέρηση σε ορισμένα άκρα και / ή όργανα, διανοητικές αναπηρίες κ.λπ.

Τα κλινικά σημεία και τα γενικά συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με την Τρισωμία 18:

• ένα κεφάλι μικρότερο από το μέσο όρο
• κοίλα μάγουλα και στενό στόμα
• μακριά δάχτυλα που επικαλύπτονται
• μεγάλα αυτιά πολύ χαμηλά
• παραμορφώσεις στο σχισμένο χείλος

Άλλα χαρακτηριστικά της νόσου μπορεί να είναι ορατά:

• νεφρική και καρδιακή βλάβη
• άρνηση σίτισης, οδηγώντας σε ελλείψεις στην ανάπτυξη του παιδιού
• δυσκολίες στην αναπνοή
• η παρουσία κήλης στο στομάχι
• ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα και συγκεκριμένα στη σπονδυλική στήλη
• σημαντικές μαθησιακές δυσκολίες.

Ο παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη της Τρισωμίας 18 είναι η γενετική.

Πράγματι, η παρουσία ενός τριπλού αντιγράφου του χρωμοσώματος 18, μόνο σε ορισμένα κύτταρα ή ακόμη και σε κάθε κύτταρο του οργανισμού, μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη μιας τέτοιας παθολογίας.

Καμία θεραπεία για την Τρισωμία 18 δεν είναι προς το παρόν γνωστή. Η διαχείριση αυτής της νόσου είναι αποτελεσματική από μια πολυεπιστημονική ομάδα υγείας.

Ωστόσο, μπορούν να συνταγογραφηθούν θεραπείες, και αυτό στο πλαίσιο καρδιακών προσβολών, λοιμώξεων ή δυσκολιών στο φαγητό.

La φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί για την Τρισωμία 18, ιδιαίτερα εάν επηρεαστεί το μυϊκό και το οστικό σύστημα.