Η μωσαϊκή τρισωμία 8, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Warkany, είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία υπάρχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 8 σε ορισμένα κύτταρα του σώματος. Συμπτώματα, αιτίες, επίπτωση, έλεγχος ... Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε για την τρισωμία 8.

Η τρισωμία είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος σε ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων. Πράγματι, στους ανθρώπους, ένας φυσιολογικός καρυότυπος (όλα τα χρωμοσώματα ενός κυττάρου) αποτελείται από 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων: 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων φύλου (XX στα κορίτσια και XY στα αγόρια).

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σχηματίζονται κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Τα περισσότερα από αυτά καταλήγουν σε αυθόρμητη άμβλωση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επειδή το έμβρυο δεν είναι βιώσιμο. Αλλά σε ορισμένες τρισωμίες, το έμβρυο είναι βιώσιμο και η εγκυμοσύνη συνεχίζεται μέχρι να γεννηθεί το μωρό. Οι πιο συνηθισμένες τρισωμίες κατά τη γέννηση είναι οι τρισωμίες 21, 18 και 13 και η μωσαϊκή τρισωμία 8. Οι τρισωμίες χρωμοσωμάτων φύλου είναι επίσης πολύ συχνές με διάφορους πιθανούς συνδυασμούς:

• Τρισωμία Χ ή σύνδρομο τριπλού Χ (XXX).
• Σύνδρομο Klinefelter (XXY).
• Σύνδρομο Jacob (XYY).

Η τρισωμία μωσαϊκού 8 επηρεάζει 1 στις 25 και 000 σε 1 γεννήσεις. Επηρεάζει τα αγόρια περισσότερο από τα κορίτσια (50 φορές περισσότερο). Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία εκδηλώνεται στα παιδιά με μέτρια νοητική καθυστέρηση (σε ορισμένες περιπτώσεις) που σχετίζεται με παραμορφώσεις στο πρόσωπο (δυσμορφία του προσώπου) και οστεοαρθρικές ανωμαλίες.

Η νοητική καθυστέρηση εκδηλώνεται με υποτονική συμπεριφορά σε παιδιά με ψηφιδωτή τρισωμία 8.

Η δυσμορφία του προσώπου χαρακτηρίζεται από:

• ένα ψηλό και εξέχον μέτωπο.
• το επιμηκυμένο πρόσωπο?
• μια πλατιά, αναποδογυρισμένη μύτη.
• ένα μεγάλο στόμα με ένα ιδιότυπο κάτω χείλος, σαρκώδες και καμπύλο προς τα έξω.
• πεσμένα βλέφαρα και στραβισμός των ματιών.
• ένα μικρό πηγούνι που είναι χαραγμένο με οριζόντιο λακκάκι.
• αυτιά με ένα μεγάλο περίπτερο.
• φαρδύ λαιμό και στενούς ώμους.

Οι ανωμαλίες των άκρων είναι επίσης συχνές σε αυτά τα παιδιά (κνημιαία πόδια, hallux valgus, συστολές κάμψης, βαθιές παλάμες και πελματιαίες πτυχώσεις). Στο 40% των περιπτώσεων παρατηρούνται ανωμαλίες του ουροποιητικού συστήματος και στο 25% των περιπτώσεων ανωμαλιών της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων.

Τα άτομα με ψηφιδωτή τρισωμία 8 έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής απουσία σοβαρών παραμορφώσεων. Ωστόσο, αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία φαίνεται να προδιαθέτει φορείς για όγκους Wilms (κακοήθη όγκο στα νεφρά στα παιδιά), μυελοδυσπλασίες (νόσο του μυελού των οστών) και μυελογενείς λευχαιμίες (καρκίνους του αίματος).

Η φροντίδα είναι πολυεπιστημονική, κάθε παιδί έχει συγκεκριμένα προβλήματα. Η καρδιοχειρουργική επέμβαση μπορεί να εξεταστεί παρουσία λειτουργικών καρδιακών ανωμαλιών.

Εκτός από την τρισωμία 21, ο προγεννητικός έλεγχος για τρισωμίες είναι δυνατός με την πραγματοποίηση εμβρυϊκού καρυότυπου. Αυτό πρέπει πάντα να γίνεται σε συμφωνία με τους γονείς μετά από ιατρική διαβούλευση για γενετική συμβουλευτική. Αυτή η εξέταση προσφέρεται σε ζευγάρια υψηλού κινδύνου για αυτές τις ανωμαλίες:

• είτε ο κίνδυνος είναι προβλέψιμος πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης επειδή υπάρχει οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
• είτε ο κίνδυνος είναι απρόβλεπτος, αλλά ο προγεννητικός έλεγχος χρωμοσώματος (που προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες) αποκάλυψε ότι η εγκυμοσύνη ήταν σε ομάδα κινδύνου ή αλλιώς ανιχνεύθηκαν ανωμαλίες με υπερηχογράφημα.

Η πραγματοποίηση του εμβρυϊκού καρυότυπου μπορεί να γίνει:

• ή με λήψη αμνιακού υγρού μέσω αμνιοπαρακέντησης από τις 15 εβδομάδες της εγκυμοσύνης ·
• ή με χοριοκέντηση που ονομάζεται επίσης βιοψία τροφοβλάστης (αφαίρεση του προδρόμου ιστού του πλακούντα) μεταξύ 13 και 15 εβδομάδων κύησης.