Τρισωμία 21: προσυμπτωματικός έλεγχος, σημεία, θεραπεία, συνέπειες

Τι είναι η τρισωμία 21;

Ερχόμενος στην κατηγορία των «χρωμοσωμικών ανωμαλιών», η τρισωμία είναι μια ιστορία χρωμοσωμάτων, με άλλα λόγια γενετικού υλικού. Πράγματι, σε ένα άτομο χωρίς σύνδρομο Down, τα χρωμοσώματα πηγαίνουν σε ζεύγη. Υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον άνθρωπο ή 46 χρωμοσώματα συνολικά. Μιλάμε για τρισωμία όταν τουλάχιστον ένα από τα ζεύγη δεν έχει δύο, αλλά τρία χρωμοσώματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία μπορεί να συμβεί κατά την κατανομή της γενετικής κληρονομιάς των δύο συντρόφων, κατά τη δημιουργία γαμετών (ωοκύτταρο και σπέρμα) και στη συνέχεια κατά τη γονιμοποίηση.

Ενώ η τρισωμία μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε ζεύγος χρωμοσωμάτων, η πιο γνωστή είναι η τρισωμία 21, η οποία αφορά το 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων.

Η πιο κοινή και βιώσιμη τρισωμία, η τρισωμία 21, που ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Down, παρατηρείται κατά μέσο όρο σε 27 εγκυμοσύνες στις 10. Η συχνότητά της αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας. Υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 000 άτομα με σύνδρομο Down στη Γαλλία (περίπου 50 γεννήσεις ετησίως στη Γαλλία).

Σημειώστε ότι υπάρχουν τρεις υποκατηγορίες του συνδρόμου Down:

• ελεύθερη, πλήρης και ομοιογενής τρισωμία 21, η οποία αντιπροσωπεύει περίπου το 95% των περιπτώσεων τρισωμίας 21:

τα τρία χρωμοσώματα 21 είναι διαχωρισμένα μεταξύ τους, η ανωμαλία αφορά το σύνολο του χρωμοσώματος 21 και παρατηρήθηκε σε όλα τα κύτταρα που εξετάστηκαν (τουλάχιστον αυτά που αναλύθηκαν στο εργαστήριο).

• μωσαϊκό τρισωμία 21:

κύτταρα με 47 χρωμοσώματα (συμπεριλαμβανομένων 3 χρωμοσωμάτων 21) συνυπάρχουν με κύτταρα με 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων 2 χρωμοσωμάτων 21. Η αναλογία των δύο κατηγοριών κυττάρων ποικίλλει από το ένα άτομο στο άλλο, αλλά και από το ένα όργανο ή το άλλο. Ο ένας ιστός στον άλλο στο ίδιο άτομο.

• τρισωμία 21 με μετατόπιση:

ο καρυότυπος (δηλαδή η διάταξη όλων των χρωμοσωμάτων) εμφανίζει τρία χρωμοσώματα 21, αλλά όχι όλα ομαδοποιημένα. Ένα από τα τρία χρωμοσώματα 21 μπορεί για παράδειγμα να είναι με δύο χρωμοσώματα 14 ή 12…

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου του συνδρόμου Down

Η τρισωμία 21 προκύπτει από μια κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων που λαμβάνει χώρα κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης. Προς το παρόν, δεν είναι ακόμη σαφές γιατί ακριβώς συμβαίνει αυτό. Από την άλλη, γνωρίζουμε τον κύριο παράγοντα κινδύνου: την ηλικία της μέλλουσας μητέρας.

Όσο μεγαλύτερη είναι μια γυναίκα, τόσο περισσότερες πιθανότητες έχει να γεννήσει ένα παιδί με τρισωμία και κατά μείζονα λόγο με τρισωμία 21. Από 1/1 έως 500 χρόνια, αυτή η πιθανότητα αυξάνεται από 20/1 σε 1 έτος, μετά από 000/30 σε 1 έτος, και μάλιστα από 100/40 έως 1 έτος.

Σημειώστε ότι εκτός από την ηλικία της μητέρας, υπάρχουν δύο άλλοι αναγνωρισμένοι παράγοντες κινδύνου για την απόκτηση παιδιού με σύνδρομο Down, και συγκεκριμένα:

• η παρουσία μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 21 σε έναν από τους γονείς (η οποία στη συνέχεια οδηγεί σε τρισωμία μέσω μετατόπισης)·
• έχοντας ήδη γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down.

Ποια είναι τα σημάδια του συνδρόμου Down;

Εκτός από τη χαρακτηριστική εμφάνιση του κεφαλιού και του προσώπου (μικρό και στρογγυλό κεφάλι, ελαφρώς σημαδεμένη ρίζα της μύτης, μάτια ανοιχτά, λαιμός μικρός και φαρδύς κ.λπ.), υπάρχουν άλλα χαρακτηριστικά φυσικά σημάδια: στραβισμός, σωματώδη χέρια και κοντά δάχτυλα, κοντό ανάστημα (σπάνια πάνω από έξι πόδια σε έναν ενήλικα), φτωχός μυϊκός τόνος (υποτονία) και μερικές φορές περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές δυσπλασίες, καρδιακή, οφθαλμική, πεπτική, ορθοπεδική.

Παρατηρείται επίσης μια διανοητική αναπηρία ποικίλης έντασης, που επηρεάζει τις ικανότητες αφαίρεσης. Σημειώστε, ωστόσο, ότι η μεγαλύτερη ή μικρότερη σημασία του πνευματικού ελλείμματος δεν αποκλείει κάποια αυτονομία στα επηρεαζόμενα άτομα. Όλα εξαρτώνται επίσης από την υποστήριξη, την εκπαίδευση και την παρακολούθηση κάθε παιδιού με σύνδρομο Down.

Ποιες είναι οι συνέπειες και οι επιπλοκές του συνδρόμου Down;

Οι συνέπειες του συνδρόμου Down δεν είναι άλλες από τα σημάδια που προκαλεί, ξεκινώντας από τη διανοητική αναπηρία.

Πέρα όμως από τα κλασικά συμπτώματα, η τρισωμία 21 μπορεί να προκαλέσει ασθένειες της ΩΡΛ σφαίρας, μεγαλύτερη ευαισθησία στις λοιμώξεις, αυξημένο κίνδυνο κώφωσης λόγω συχνών μολύνσεων του αυτιού, προβλήματα όρασης (μυωπία, στραβισμός, πρώιμος καταρράκτης), επιληψία, παραμορφώσεις αρθρώσεων (σκολίωση , κύφωση, υπερλόρδωση, ευλύγιστες επιγονατίδες κ.λπ.) που συνδέονται με υπερχαλάρωση των συνδέσμων, πεπτικά προβλήματα, συχνότερες αυτοάνοσες ασθένειες ή ακόμη πιο συχνούς καρκίνους (παιδική λευχαιμία, λέμφωμα στην ενήλικη ζωή ειδικότερα)…

Προληπτικός έλεγχος: πώς πάει το τεστ συνδρόμου Down;

Επί του παρόντος, στη Γαλλία, το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου για την τρισωμία 21 προσφέρεται συστηματικά σε έγκυες γυναίκες. Συνίσταται κατά πρώτο λόγο σε εξέταση αίματος σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα, η οποία λαμβάνει χώρα μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων αμηνόρροιας, αλλά παραμένει δυνατή έως και 18 εβδομάδες αμηνόρροιας.

Η ανάλυση δεικτών ορού (πρωτεΐνες) στο μητρικό αίμα, σε συνδυασμό με μετρήσεις υπερήχων (ιδίως αυχενική διαφάνεια) και στην ηλικία της μέλλουσας μητέρας, επιτρέπει τον υπολογισμό του κινδύνου γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down.

Σημειώστε ότι αυτό είναι μια πιθανότητα και όχι μια βεβαιότητα. Εάν ο κίνδυνος είναι πάνω από 1/250, θεωρείται «υψηλός».

Εάν ο υπολογισμένος κίνδυνος είναι πάνω από 1/250, προσφέρονται πρόσθετες εξετάσεις: μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ή αμνιοπαρακέντηση.

Τρισωμία 21: ποια θεραπεία;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για να «θεραπεύσει» μια τρισωμία 21. Είστε φορέας αυτής της χρωμοσωμικής ανωμαλίας για μια ζωή.

Ωστόσο, διερευνώνται δρόμοι έρευνας, ιδίως με στόχο όχι την απομάκρυνση του πλεονάζοντος χρωμοσώματος, αλλά την εξάλειψη της επιρροής του. Όμως, αν και αυτό το χρωμόσωμα είναι το μικρότερο από αυτά, περιέχει πάνω από 250 γονίδια. Η πλήρης διαγραφή του ή ακόμα και η φίμωσή του θα μπορούσε να έχει αρνητικές επιπτώσεις.

Μια άλλη προσέγγιση υπό μελέτη συνίσταται στη στόχευση ορισμένων ειδικών γονιδίων του χρωμοσώματος 21 σε περίσσεια, προκειμένου να δράσουν σε αυτά. Αυτά είναι γονίδια που έχουν στενή σχέση με μαθησιακές, μνημονικές ή γνωστικές δυσκολίες σε άτομα με σύνδρομο Down.

Τρισωμία 21: η διαχείρισή της

Προκειμένου ένα παιδί με σύνδρομο Down να φτάσει σε ένα ορισμένο επίπεδο αυτονομίας στην ενήλικη ζωή του και να μην υφίσταται πάρα πολλές επιπλοκές όσον αφορά την υγεία του, η συνακόλουθη ιατρική παρακολούθηση είναι κάτι παραπάνω από συνιστώμενη.

Επειδή εκτός από πιθανές συγγενείς δυσπλασίες, η τρισωμία 21 αυξάνει τον κίνδυνο για άλλες παθολογίες όπως ο υποθυρεοειδισμός, η επιληψία ή το σύνδρομο υπνικής άπνοιας. Απαιτείται λοιπόν πλήρης ιατρικός έλεγχος κατά τη γέννηση. να κάνει απολογισμό, αλλά και τακτικά στη διάρκεια της ζωής.

Όσον αφορά τις κινητικές δεξιότητες, η γλώσσα, η επικοινωνία, η υποστήριξη από αρκετούς ειδικούς είναι απαραίτητη προκειμένου να βοηθηθούν τα παιδιά με σύνδρομο Down να αναπτύξουν στο μέγιστο τις ικανότητές τους. Εκ τούτου, ψυχοκινητικοί θεραπευτές, φυσιοθεραπευτές ή λογοθεραπευτές είναι ειδικοί που ένα παιδί με σύνδρομο Down θα πρέπει να βλέπει τακτικά για να προχωρήσει.

Εξαπλωμένα σε ολόκληρη την ηπειρωτική Γαλλία και στο εξωτερικό, τα CAMSP, ή τα πρώιμα κέντρα ιατροκοινωνικής δράσης, είναι θεωρητικά ικανά να φροντίζουν παιδιά με σύνδρομο Down. Όλες οι παρεμβάσεις που πραγματοποιούνται από τα CAMSP καλύπτονται από την Ασφάλιση Υγείας. Τα CAMSP χρηματοδοτούνται κατά 80% από το Ταμείο Πρωτοβάθμιας Ασφάλισης Υγείας και κατά 20% από το Γενικό Συμβούλιο από το οποίο εξαρτώνται.

Επίσης, μην διστάσετε να απευθυνθείτε στους διάφορους συλλόγους που υπάρχουν γύρω από το σύνδρομο Down, γιατί μπορούν να παραπέμψουν τους γονείς σε επαγγελματίες και δομές ικανές να φροντίσουν το παιδί τους.

Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

Κάθε χρόνο, η 21η Μαρτίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down. Αυτή η ημερομηνία δεν επιλέχθηκε τυχαία, αφού είναι 21/21 ή 03/3 στα αγγλικά, κάτι που απηχεί την παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21.

Αυτή η Ημέρα, που διοργανώθηκε για πρώτη φορά το 2005, έχει στόχο να ευαισθητοποιήσει καλύτερα το ευρύ κοινό σχετικά με αυτήν την παθολογία, η οποία είναι σήμερα η κύρια αιτία νοητικής υστέρησης σε άτομα με νοητική υστέρηση. Η ιδέα είναι τόσο η ευαισθητοποίηση αυτής της συνθήκης για την καλύτερη ένταξη των ατόμων με τη νόσο στην κοινωνία όσο και η συνέχιση της έρευνας για την καλύτερη φροντίδα τους τόσο σε ιατρικό όσο και σε εκπαιδευτικό επίπεδο.

Αναντιστοιχίες κάλτσες για την ευαισθητοποίηση σχετικά με το σύνδρομο Down

Ξεκίνησε το 2015 από την ένωση «Διεθνές Σύνδρομο Down» (DSI) και αναμεταδόθηκε από την Trisomy 21 France, η επιχείρηση # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) συνίσταται στη χρήση αταίριαστων κάλτσων για την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, την 21η Μαρτίου. Στόχος: η προώθηση της διαφορετικότητας και της διαφορετικότητας, αλλά και η γνωστοποίηση της ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και των συλλόγων που εργάζονται για την υποστήριξή τους.