Η Τρισωμία 21, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Down, είναι μια ασθένεια που προκαλείται από μια ανωμαλία στα χρωμοσώματα (τις κυτταρικές δομές που περιέχουν το γενετικό υλικό του σώματος). Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν τρία χρωμοσώματα 21 αντί μόνο ενός ζεύγους. Αυτή η ανισορροπία στη λειτουργία του γονιδιώματος (όλες οι κληρονομικές πληροφορίες που υπάρχουν στα ανθρώπινα κύτταρα) και του οργανισμού προκαλεί μόνιμη νοητική καθυστέρηση και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.

Το σύνδρομο Down μπορεί να ποικίλει σε σοβαρότητα. Το σύνδρομο είναι όλο και πιο γνωστό και η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να κάνει μεγάλη διαφορά στην ποιότητα ζωής των παιδιών και των ενηλίκων με τη νόσο. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, αυτή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική, δηλαδή δεν μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους.

Οι αιτίες

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα οργανωμένα σε 23 ζεύγη στα οποία βρίσκονται τα γονίδια. Όταν γονιμοποιείται ένα ωάριο και ένα σπέρμα, κάθε γονέας μεταδίδει 23 χρωμοσώματα στο παιδί του, με άλλα λόγια, το ήμισυ της γενετικής του σύνθεσης. Το σύνδρομο Down προκαλείται από την παρουσία ενός τρίτου χρωμοσώματος 21, που προκαλείται από μια ανωμαλία κατά τη διαίρεση των κυττάρων.

Το χρωμόσωμα 21 είναι το μικρότερο από τα χρωμοσώματα: έχει περίπου 300 γονίδια. Στο 95% των περιπτώσεων του συνδρόμου Down, αυτή η περίσσεια χρωμοσώματος βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα του σώματος των προσβεβλημένων.

Σπανιότερες μορφές συνδρόμου Down προκαλούνται από άλλες ανωμαλίες στην κυτταρική διαίρεση. Σε περίπου 2% των ατόμων με σύνδρομο Down, περίσσεια χρωμοσωμάτων βρίσκονται μόνο σε μερικά από τα κύτταρα του σώματος. Αυτό ονομάζεται ψηφιδωτή τρισωμία 21. Σε περίπου 3% των ατόμων με σύνδρομο Down, μόνο μέρος του χρωμοσώματος 21 είναι περίσσεια. Αυτή είναι η τρισωμία 21 με μετατόπιση.

Επικράτηση

Στη Γαλλία, η τρισωμία 21 είναι η κύρια αιτία ψυχικής αναπηρίας γενετικής προέλευσης. Υπάρχουν περίπου 50 άτομα με σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία επηρεάζει 000 σε 21 έως 1 γεννήσεις.

Σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας του Κεμπέκ, το σύνδρομο Down επηρεάζει περίπου 21 στις 1 γεννήσεις. Κάθε γυναίκα μπορεί να αποκτήσει μωρό με σύνδρομο Down, αλλά η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία. Στην ηλικία των 770, μια γυναίκα θα είχε 21 στους 20 κινδύνους να αποκτήσει παιδί με σύνδρομο Down. Στην ηλικία 1, ο κίνδυνος είναι 1500 στα 30. Αυτός ο κίνδυνος θα μειωθεί από 1 στα 1000 σε 1 έτη και από 100 σε 40 σε 1 έτη.

Διαγνωστικός

Η διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται συνήθως μετά τη γέννηση, όταν βλέπετε τα χαρακτηριστικά του μωρού. Ωστόσο, για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί ένας καρυότυπος (= δοκιμή που επιτρέπει τη μελέτη των χρωμοσωμάτων). Λαμβάνεται δείγμα αίματος του μωρού για την ανάλυση των χρωμοσωμάτων στα κύτταρα.

Προγεννητικές εξετάσεις

Υπάρχουν δύο τύποι προγεννητικών εξετάσεων που μπορούν να διαγνώσουν την τρισωμία 21 πριν από τη γέννηση.

Η δοκιμές διαλογής που προορίζονται για όλες τις έγκυες γυναίκες, αξιολογούν εάν η πιθανότητα ή ο κίνδυνος ότι το μωρό θα έχει τρισωμία 21 είναι χαμηλή ή υψηλή. Αυτή η εξέταση αποτελείται από ένα δείγμα αίματος και στη συνέχεια μια ανάλυση της αυχενικής διαφάνειας, δηλαδή του χώρου μεταξύ του δέρματος του λαιμού και της σπονδυλικής στήλης του εμβρύου. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια ενός υπερήχου μεταξύ 11 και 13 εβδομάδων της εγκυμοσύνης. Είναι ασφαλές για το έμβρυο.

Η διαγνωστικές δοκιμασίες που προορίζονται για γυναίκες υψηλού κινδύνου, υποδεικνύουν εάν το έμβρυο έχει την ασθένεια. Αυτές οι δοκιμές πραγματοποιούνται συνήθως μεταξύ των 15^st και 20^st εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ακρίβεια αυτών των τεχνικών για τον έλεγχο του συνδρόμου Down είναι περίπου 98% έως 99%. Τα αποτελέσματα των δοκιμών είναι διαθέσιμα σε 2-3 εβδομάδες. Πριν από οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις, η έγκυος γυναίκα και ο σύζυγός της συμβουλεύονται επίσης να συναντηθούν με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσουν τους κινδύνους και τα οφέλη που σχετίζονται με αυτές τις παρεμβάσεις.

Αμνιοκέντηση

Ηαμνιοκέντηση μπορεί να καθορίσει με βεβαιότητα εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down. Αυτή η δοκιμή γίνεται συνήθως μεταξύ 21^st και 22^st εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ένα δείγμα αμνιακού υγρού από τη μήτρα της εγκύου λαμβάνεται χρησιμοποιώντας μια λεπτή βελόνα που εισάγεται στην κοιλιά. Η αμνιοπαρακέντηση ενέχει ορισμένους κινδύνους επιπλοκών, οι οποίες μπορεί να φτάσουν μέχρι και την απώλεια του εμβρύου (1 στις 200 γυναίκες επηρεάζεται). Το τεστ προσφέρεται πρωτίστως σε γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο με βάση τις εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου.

Δειγματοληψία χοριακών λαχνών.

Η δειγματοληψία (ή βιοψία) των χοριακών λαχνών (PVC) καθιστά δυνατό να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία όπως η τρισωμία 21. Η τεχνική συνίσταται στην αφαίρεση θραυσμάτων του πλακούντα που ονομάζονται χοριακές λάχνες. Το δείγμα λαμβάνεται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος ή κολπικά μεταξύ των 11^st και 13^st εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος ενέχει κίνδυνο αποβολής 0,5 έως 1%.

Επιδράσεις στην οικογένεια

Η άφιξη στην οικογένεια ενός μωρού με σύνδρομο Down μπορεί να απαιτεί μια περίοδο προσαρμογής. Αυτά τα παιδιά απαιτούν ιδιαίτερη φροντίδα και επιπλέον προσοχή. Αφιερώστε χρόνο για να γνωρίσετε το παιδί σας και να του δώσετε μια θέση στην οικογένεια. Κάθε παιδί με σύνδρομο Down έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα και χρειάζεται τόση αγάπη και υποστήριξη όσο και τα άλλα.