Περιεχόμενα
Τι είναι η τρισωμία 18 ή το σύνδρομο Edwards;
Κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης, το ωάριο και το σπέρμα συγχωνεύονται για να σχηματίσουν ένα και το αυτό κύτταρο, το ωάριο. Αυτό είναι συνήθως προικισμένο με 23 χρωμοσώματα (υποστήριξη της γενετικής κληρονομικότητας) που προέρχονται από τη μητέρα και 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα. Στη συνέχεια λαμβάνουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων ή 46 συνολικά. Ωστόσο, συμβαίνει να εμφανίζεται μια ανωμαλία στην κατανομή της γενετικής κληρονομικότητας και να σχηματίζεται ένα τριώνυμο χρωμοσωμάτων αντί για ένα ζευγάρι. Τότε μιλάμε για τρισωμία.
Το σύνδρομο Edwards (που πήρε το όνομά του από τον γενετιστή που το ανακάλυψε το 1960) επηρεάζει το ζεύγος 18. Ένα άτομο με τρισωμία 18 έχει επομένως τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο.
Η επίπτωση της τρισωμίας 18 αφορά μεταξύ μία στις 6 γεννήσεις και μία στις 000 γεννήσεις, έναντι 1 στους 400 κατά μέσο όρο για την τρισωμία 21. Σε αντίθεση με το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), Η τρισωμία 18 οδηγεί σε θάνατο στη μήτρα στο 95% των περιπτώσεων, τουλάχιστον σύμφωνα με την πύλη για σπάνιες ασθένειες Ορφανό.
Συμπτώματα και πρόγνωση της τρισωμίας 18
Η τρισωμία 18 είναι μια σοβαρή τρισωμία, λόγω των συμπτωμάτων που προκαλεί. Τα νεογνά με τρισωμία 18 παρουσιάζουν φτωχό μυϊκό τόνο (υποτονία, η οποία στη συνέχεια εξελίσσεται σε υπερτονία), υποανταπόκριση, δυσκολία στο πιπίλισμα, μακριά δάχτυλα που επικαλύπτονται, γυρισμένη μύτη, μικρό στόμα. Συνήθως παρατηρείται ενδομήτρια και μεταγεννητική καθυστέρηση της ανάπτυξης, καθώς και μικροκεφαλία (χαμηλή περιφέρεια κεφαλής), νοητική αναπηρία και κινητικά προβλήματα. Οι δυσπλασίες είναι πολλές και συχνές: μάτια, καρδιά, πεπτικό σύστημα, γνάθο, νεφρά και ουροποιητικό σύστημα… Μεταξύ των άλλων πιθανών ανησυχιών για την υγεία, μπορούμε να αναφέρουμε ένα σχιστό χείλος, τα πόδια ράβδου στο τσεκούρι του πάγου, τα αυτιά χαμηλά, με κακή στρίφωμα και γωνιακά («πανίδες»), δισχιδής ράχη. (ανωμαλία κλεισίματος νευρικού σωλήνα) ή στενή λεκάνη.
Λόγω σοβαρών καρδιακών, νευρολογικών, πεπτικών ή νεφρικών δυσπλασιών, νεογνά με τρισωμία 18 συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Στην περίπτωση της τρισωμίας 18 «μωσαϊκού» ή «μετατόπισης» (βλ. παρακάτω), το προσδόκιμο ζωής είναι μεγαλύτερο, αλλά δεν υπερβαίνει την ενηλικίωση.
Λόγω όλων αυτών των προβλημάτων υγείας που συνδέονται με τη χρωμοσωμική ανωμαλία, η πρόγνωση για την τρισωμία 18 είναι πολύ δυσμενής: η συντριπτική πλειονότητα των προσβεβλημένων μωρών (90%) πεθαίνει πριν από την ηλικία του ενός έτους, λόγω επιπλοκών.
Σημειώστε ωστόσο ότιΜερικές φορές είναι δυνατή η παρατεταμένη επιβίωση, ειδικά όταν η τρισωμία είναι μερική, δηλαδή όταν κύτταρα με 47 χρωμοσώματα (συμπεριλαμβανομένων 3 χρωμοσωμάτων 18) συνυπάρχουν με κύτταρα με 46 χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων 2 χρωμοσωμάτων 18 (τρισωμία μωσαϊκού), ή όταν το χρωμόσωμα 18 επιπλέον σχετίζεται με άλλο ζεύγος από το ζεύγος 18 (μετατόπιση). Αλλά τα άτομα που φθάνουν στην ενηλικίωση έχουν τότε σοβαρή αναπηρία και δεν μπορούν ούτε να μιλήσουν ούτε να περπατήσουν.
Πώς να εντοπίσετε την τρισωμία 18;
Η τρισωμία 18 υποπτεύεται συχνά στο υπερηχογράφημα, κατά μέσο όρο περίπου τη 17η εβδομάδα της αμηνόρροιας (ή τη 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), λόγω δυσπλασιών του εμβρύου (ιδιαίτερα στην καρδιά και τον εγκέφαλο), αυχενική διαφάνεια πολύ παχύρρευστη, καθυστέρηση ανάπτυξης… Σημειώστε ότι ο ορός Οι δείκτες που χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο για την τρισωμία 21 είναι μερικές φορές μη φυσιολογικοί, αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Το υπερηχογράφημα είναι επομένως πιο ευνοϊκό για τη διάγνωση της τρισωμίας 18. Ένας εμβρυϊκός καρυότυπος (η διάταξη όλων των χρωμοσωμάτων) καθιστά τότε δυνατή την επιβεβαίωση ή όχι του συνδρόμου Edwards.
Τρισωμία 18: ποια θεραπεία; Τι υποστήριξη;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει μέχρι σήμερα θεραπεία για τη θεραπεία της τρισωμίας 18. Σύμφωνα με το site Ορφανό, η χειρουργική αντιμετώπιση των δυσπλασιών δεν τροποποιεί σημαντικά την πρόγνωση. Επιπλέον, ορισμένες δυσπλασίες είναι τέτοιες που δεν μπορούν να χειρουργηθούν.
Η αντιμετώπιση της τρισωμίας 18 λοιπόν αποτελείται πάνω από όλα από υποστηρικτική και άνετη φροντίδα. Ο στόχος είναι να βελτιωθούν όσο το δυνατόν περισσότερο οι ζωές των μωρών που επηρεάζονται, με φυσιοθεραπεία για παράδειγμα. Μπορούν να τοποθετηθούν τεχνητός αερισμός και γαστρικός σωλήνας για καλύτερη διατροφή και οξυγόνωση. Η διαχείριση πραγματοποιείται από διεπιστημονική ιατρική ομάδα.