Όλο και περισσότερα λέγονται για τις απίστευτες δυνατότητες της γονιδιακής θεραπείας. Αυτή η σχετικά νεαρή τεχνική χρησιμοποιήθηκε από Παριζιάνους γιατρούς σε ένα αγόρι με συγγενή δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το περιοδικό «New England Journal of Medicine» ενημέρωσε για την επιτυχία των ειδικών.
Η επέμβαση έγινε πριν από 15 μήνες σε ένα αγόρι 13 ετών με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Λόγω της νόσου του αφαιρέθηκε η σπλήνα και αντικαταστάθηκαν και οι δύο αρθρώσεις του ισχίου με τεχνητές. Έπρεπε να κάνει μεταγγίσεις αίματος κάθε μήνα.
Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική ασθένεια. Το ελαττωματικό γονίδιο αλλάζει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθρά αιμοσφαίρια) από στρογγυλό σε δρεπάνι, με αποτέλεσμα να κολλάνε μεταξύ τους και να κυκλοφορούν στο αίμα, προκαλώντας βλάβη στα εσωτερικά όργανα και ιστούς και οξυγονώνοντάς τους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πόνο και πρόωρο θάνατο, ενώ είναι επίσης απαραίτητες οι σωτήριες συχνές μεταγγίσεις αίματος.
Το Hôpital Necker Enfants Malades στο Παρίσι αφαίρεσε το γενετικό ελάττωμα του αγοριού, πρώτα καταστρέφοντας εντελώς τον μυελό των οστών του, όπου παράγονται. Στη συνέχεια το αναδημιούργησαν από τα βλαστοκύτταρα του αγοριού, αλλά προηγουμένως τα τροποποίησαν γενετικά στο εργαστήριο. Αυτή η διαδικασία περιλάμβανε την εισαγωγή του σωστού γονιδίου σε αυτά με τη βοήθεια ενός ιού. Ο μυελός των οστών έχει αναγεννηθεί για να παράγει φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Ο επικεφαλής της έρευνας, καθ. Ο Philippe Leboulch είπε στο BBC News ότι το αγόρι, σχεδόν 15 ετών, είναι καλά και δεν παρουσιάζει συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Δεν αισθάνεται κανένα σύμπτωμα και δεν χρειάζεται νοσηλεία. Όμως δεν τίθεται θέμα πλήρους ανάκαμψης ακόμα. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας θα επιβεβαιωθεί από περαιτέρω έρευνα και δοκιμές σε άλλους ασθενείς.
Η Δρ Ντέμπορα Γκιλ από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης είναι πεπεισμένη ότι η επέμβαση που έκαναν Γάλλοι ειδικοί είναι ένα μεγάλο επίτευγμα και μια ευκαιρία για αποτελεσματική θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.