Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο είναι μια ασθένεια του αίματος. Αυτή η παθολογία προκαλεί πτώση του αριθμού των κυττάρων του αίματος που κυκλοφορούν. Αυτό το σύνδρομο ονομάζεται επίσης: μυελοδυσπλασία.

Σε έναν «υγιή» οργανισμό, ο μυελός των οστών παράγει διαφορετικούς τύπους κυττάρων αίματος:

- ερυθρά αιμοσφαίρια, επιτρέποντας την παροχή οξυγόνου σε ολόκληρο το σώμα.

- λευκά αιμοσφαίρια, επιτρέποντας στο σώμα να παλέψει με εξωγενείς παράγοντες και έτσι να αποφύγει τον κίνδυνο μόλυνσης.

- αιμοπετάλια, τα οποία επιτρέπουν να σχηματιστούν θρόμβοι αίματος και να παίξουν στη διαδικασία πήξης.

Στην περίπτωση ασθενών με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο, ο μυελός των οστών δεν είναι πλέον σε θέση να παράγει αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια κανονικά. Τα κύτταρα του αίματος παράγονται αφύσικα με αποτέλεσμα την ατελή ανάπτυξή τους. Υπό αυτές τις συνθήκες ανάπτυξης, ο μυελός των οστών περιέχει μια συλλογή από ανώμαλα κύτταρα του αίματος τα οποία στη συνέχεια κατανέμονται σε ολόκληρη την κυκλοφορία του αίματος.

Αυτός ο τύπος συνδρόμου μπορεί είτε να αναπτυχθεί αργά είτε να αναπτυχθεί πιο επιθετικά.

 Υπάρχουν διάφοροι τύποι της νόσου: (2)

• ανθεκτική αναιμία, στην περίπτωση αυτή, επηρεάζεται μόνο η παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• πυρίμαχη κυτταροπενία, όπου επηρεάζονται όλα τα κύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια).
• ανθεκτική αναιμία με περίσσεια βλαστών, που επηρεάζουν επίσης τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια και οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οξείας λευχαιμίας.

Το μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των ηλικιών. Ωστόσο, τα πιο συχνά προσβεβλημένα άτομα είναι μεταξύ 65 και 70 ετών. Μόνο ένας στους πέντε ασθενείς κάτω των 50 ετών θα επηρεαστεί από αυτό το σύνδρομο. (2)

Οι περισσότεροι άνθρωποι με τη νόσο έχουν αρχικά ήπια έως ήπια συμπτώματα. Αυτές οι κλινικές εκδηλώσεις στη συνέχεια περιπλέκονται.

Τα συμπτώματα της νόσου σχετίζονται με τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίων που επηρεάζονται.

Σε περίπτωση που επηρεαστούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα σχετικά συμπτώματα είναι:

• κούραση;
• αδυναμίες?
• δυσκολίες στην αναπνοή.

Σε περίπτωση που αφορούν τα λευκά αιμοσφαίρια, οι κλινικές εκδηλώσεις έχουν ως αποτέλεσμα:

• αυξημένος κίνδυνος λοιμώξεων που συνδέονται με την παρουσία παθογόνων (ιών, βακτηρίων, παρασίτων κ.λπ.).

Όταν πρόκειται για ανάπτυξη αιμοπεταλίων, παρατηρούμε γενικά:

• μεγαλύτερη αιμορραγία και εμφάνιση μώλωπας χωρίς υποκείμενο λόγο.

Ορισμένες μορφές μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου είναι παρόμοιες με τις κλινικές εκδηλώσεις που αναπτύσσονται γρηγορότερα από άλλες.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να μην παρουσιάζουν χαρακτηριστικά συμπτώματα. Η διάγνωση της ασθένειας γίνεται επομένως μετά από εξέταση αίματος, που καταδεικνύει ένα ασυνήθιστα χαμηλό επίπεδο κυκλοφορούντων κυττάρων αίματος και τη δυσπλασία τους.

Τα συμπτώματα της νόσου σχετίζονται άμεσα με τον τύπο της. Πράγματι, στην περίπτωση της ανθεκτικής αναιμίας, τα συμπτώματα που θα αναπτυχθούν θα είναι ουσιαστικά κόπωση, αισθήματα αδυναμίας καθώς και η πιθανότητα δυσκολιών στην αναπνοή. (2)

Ορισμένα άτομα με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο μπορεί να αναπτύξουν οξεία μυελογενή λευχαιμία. Είναι καρκίνος των λευκών αιμοσφαιρίων.

Η ακριβής προέλευση του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου δεν είναι ακόμη πλήρως γνωστή.

Ωστόσο, έχει προταθεί σχέση αιτίου -αποτελέσματος για την έκθεση σε ορισμένες χημικές ενώσεις, όπως το βενζόλιο, και την ανάπτυξη της παθολογίας. Αυτή η χημική ουσία, ταξινομημένη ως καρκινογόνος για τον άνθρωπο, βρίσκεται ευρέως στη βιομηχανία για την κατασκευή πλαστικών, καουτσούκ ή στη βιομηχανία πετροχημικών.

Σε σπανιότερες περιπτώσεις, η ανάπτυξη αυτής της παθολογίας μπορεί να σχετίζεται με ακτινοθεραπεία ή χημειοθεραπεία. Αυτές είναι δύο μέθοδοι που χρησιμοποιούνται ευρέως στη θεραπεία του καρκίνου. (2)

Οι παράγοντες κινδύνου για τη νόσο είναι:

- έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες, όπως το βενζόλιο,

- πρωτοβάθμια θεραπεία με χημειοθεραπεία ή / και ακτινοθεραπεία.

Η διάγνωση του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου ξεκινά με εξέταση αίματος καθώς και ανάλυση δειγμάτων μυελού των οστών. Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό του αριθμού των φυσιολογικών και μη φυσιολογικών κυττάρων του αίματος.

Η ανάλυση μυελού των οστών γίνεται με τοπική αναισθησία. Ένα δείγμα του συνήθως λαμβάνεται από το ισχίο του ατόμου και αναλύεται στο μικροσκόπιο στο εργαστήριο.

Η θεραπεία της νόσου εξαρτάται άμεσα από τον τύπο της νόσου και τις ειδικές συνθήκες για το άτομο.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να αποκατασταθεί ένα φυσιολογικό επίπεδο των κυττάρων του αίματος που κυκλοφορούν και το σχήμα τους.

Στο πλαίσιο όπου ο ασθενής παρουσιάζει μια μορφή της νόσου με χαμηλό κίνδυνο μετατροπής σε καρκίνο, η συνταγή μιας συγκεκριμένης θεραπείας δεν θα είναι απαραίτητα αποτελεσματική αλλά θα απαιτεί μόνο τακτική παρακολούθηση μέσω εξετάσεων αίματος.

 Οι θεραπείες για πιο προηγμένες μορφές της νόσου είναι:

• μετάγγιση αίματος.
• φάρμακα για τη ρύθμιση του σιδήρου στο αίμα, συνήθως μετά τη μετάγγιση αίματος.
• ένεση αυξητικών παραγόντων, όπως ερυθροποιητίνη ή G-CSF, για να ενισχύσει την ανάπτυξη των κυττάρων του αίματος και να βοηθήσει τον μυελό των οστών να παράγει κύτταρα αίματος.
• αντιβιοτικά, στη θεραπεία λοιμώξεων που προκαλούνται από ανεπάρκεια λευκών αιμοσφαιρίων.

Επιπλέον, φάρμακα του τύπου: αντιθυμοκυτταρικές ανοσοσφαιρίνες (ATG) ή κυκλοσπορίνη, μειώνουν τη δραστηριότητα του ανοσοποιητικού συστήματος επιτρέποντας στον μυελό των οστών να παράγει κύτταρα αίματος.

Για άτομα με σημαντικό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, μπορεί να συνταγογραφηθεί χημειοθεραπεία ή ακόμη και μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.

Η χημειοθεραπεία καταστρέφει τα ανώριμα κύτταρα του αίματος σταματώντας την ανάπτυξή τους. Μπορεί να συνταγογραφηθεί από το στόμα (δισκία) ή ενδοφλεβίως.

Αυτή η θεραπεία συχνά σχετίζεται με:

- κυταραβίνη,

- φλουδαραβίνη,

- δαουνορουβικίνη

- κλοφαραβίνη,

- l'azacitidine.

Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων χρησιμοποιείται σε σοβαρή μορφή της νόσου. Σε αυτό το πλαίσιο, η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων πραγματοποιείται κατά προτίμηση σε νεαρά άτομα.

Αυτή η θεραπεία συνήθως συνδυάζεται με χημειοθεραπεία και / ή πρώιμη ακτινοθεραπεία. Μετά την καταστροφή των κυττάρων του αίματος που επηρεάζονται από το σύνδρομο, μια μεταμόσχευση υγιών κυττάρων μπορεί να είναι αποτελεσματική. (2)