Η μυϊκές δυστροφίες αντιστοιχούν σε μια οικογένεια μυϊκών παθήσεων που χαρακτηρίζονται από αδυναμία και προοδευτική μυϊκή εκφύλιση: οι ίνες των μυών του σώματος εκφυλίζονται. Οι μύες σταδιακά ατροφούν, χάνουν δηλαδή τον όγκο τους και άρα τη δύναμή τους.

Αυτά είναι παθήσεις Πρωτότυπο γενετική που μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία: από τη γέννηση, κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή. Υπάρχουν περισσότερες από 30 μορφές που διαφέρουν ως προς την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, τη φύση των προσβεβλημένων μυών και τη σοβαρότητα. Οι περισσότερες μυϊκές δυστροφίες επιδεινώνονται προοδευτικά. Επί του παρόντος, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία. Η πιο γνωστή και πιο κοινή μυϊκή δυστροφία είναι Μυϊκή δυστροφία Duchenne, που ονομάζεται επίσης «μυϊκή δυστροφία Duchenne».

Στη μυϊκή δυστροφία, οι μύες που επηρεάζονται στη μυϊκή δυστροφία είναι κυρίως αυτοί που επιτρέπουν την εθελοντικές κινήσεις, Ιδιαίτερα μυς, μηροι, πόδια, χέρια και τους πήχεις. Σε ορισμένες δυστροφίες, οι αναπνευστικοί μύες και η καρδιά μπορεί να επηρεαστούν. Τα άτομα με μυϊκή δυστροφία μπορεί να χάσουν σταδιακά την κινητικότητά τους όταν περπατούν. Άλλα συμπτώματα μπορεί να σχετίζονται με μυϊκή αδυναμία, ιδίως καρδιακά, γαστρεντερικά, οφθαλμικά προβλήματα κ.λπ.

Επικράτηση

Η μυϊκές δυστροφίες είναι από τις σπάνιες και ορφανές ασθένειες. Είναι δύσκολο να γνωρίζουμε την ακριβή συχνότητα, καθώς συγκεντρώνει διάφορες ασθένειες. Μερικές μελέτες εκτιμούν ότι περίπου 1 στα 3 άτομα το έχουν.

Για Exemple:

• La μυοπάθεια Ντουτσέν¹ Ντουτσέν¹επηρεάζει περίπου ένα στα 3500 αγόρια.
• Η μυϊκή δυστροφία του Becker επηρεάζει 1 στα 18 αγόρια²,
• Η δυστροφία του βραχιόνιου προσώπου επηρεάζει περίπου 1 στα 20 άτομα.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, επηρεάζει 1 στα 300 άτομα και προκαλεί συστολή του τένοντα και βλάβη του καρδιακού μυός

Ορισμένες μυϊκές δυστροφίες είναι πιο συχνές σε ορισμένες περιοχές του κόσμου. Εκ τούτου : 

• Η λεγόμενη συγγενής μυοπάθεια Fukuyama αφορά κυρίως την Ιαπωνία.
• Στο Κεμπέκ, από την άλλη, είναι οφθαλμοφαρυγγική μυϊκή δυστροφία που κυριαρχεί (1 περίπτωση ανά 1 άτομο), ενώ είναι πολύ σπάνια στον υπόλοιπο κόσμο (000 περιπτώσεις ανά 1 κατά μέσο όρο¹) Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους μύες των βλεφάρων και του λαιμού.
• Από την πλευρά του, το Νόσος Steinert ή «μυοτονία του Steinert», είναι πολύ συχνή στην περιοχή Saguenay-Lac St-Jean, όπου επηρεάζει περίπου 1 στα 500 άτομα.
• Η σαρκογλυκανοπάθειες είναι πιο συχνές στη Βόρεια Αφρική και επηρεάζουν έναν στους 200 ανθρώπους στη βορειοανατολική Ιταλία.
• Καλπαινοπάθειες περιγράφηκαν για πρώτη φορά στο νησί Reunion. Ένας στους 200 ανθρώπους επηρεάζεται.

Αιτίες

Η μυϊκές δυστροφίες are γενετικές ασθένειες, δηλαδή ότι οφείλονται σε ανωμαλία (ή μετάλλαξη) γονιδίου απαραίτητου για την καλή λειτουργία των μυών ή την ανάπτυξή τους. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, οι μύες δεν μπορούν πλέον να συστέλλονται κανονικά, χάνουν το σθένος τους και ατροφούν.

Αρκετές δεκάδες διαφορετικά γονίδια εμπλέκονται στις μυϊκές δυστροφίες. Τις περισσότερες φορές, αυτά είναι γονίδια που «φτιάχνουν» πρωτεΐνες που βρίσκονται στη μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων.³.

Για Exemple:

• Η μυοπάθεια με μυϊκή δυστροφία Duchenne συνδέεται με ανεπάρκεια σε δυστροφίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται κάτω από τη μεμβράνη των μυϊκών κυττάρων και η οποία παίζει ρόλο στη σύσπαση των μυών.
• Σχεδόν στις μισές συγγενείς μυϊκές δυστροφίες (που εμφανίζονται κατά τη γέννηση), είναι ανεπάρκεια μεροσίνη, συστατικό της μεμβράνης των μυϊκών κυττάρων, που εμπλέκεται.

Οπως και πολλοί άλλοι γενετικές ασθένειες, οι μυϊκές δυστροφίες μεταδίδονται συχνότερα από τους γονείς στα παιδιά τους. Πιο σπάνια, μπορούν επίσης να «εμφανιστούν» αυθόρμητα, όταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται κατά λάθος. Σε αυτή την περίπτωση, το άρρωστο γονίδιο δεν υπάρχει στους γονείς ή σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Τις περισσότερες φορές, το μυική δυστροφία μεταδίδεται κατά κάποιο τρόπο υποχωρητικός. Με άλλα λόγια, για να εκφραστεί η ασθένεια πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς και να περάσουν το ανώμαλο γονίδιο στο παιδί. Όμως η ασθένεια δεν εκδηλώνεται στους γονείς, καθώς ο καθένας φέρει μόνο ένα μη φυσιολογικό γονικό γονίδιο και όχι δύο ανώμαλα γονικά γονίδια. Ωστόσο, ένα μόνο φυσιολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να λειτουργούν κανονικά οι μύες.

Επιπλέον, ορισμένες δυστροφίες επηρεάζουν μόνο το Garçons : αυτό συμβαίνει με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη μυϊκή δυστροφία του Becker. Και στις δύο περιπτώσεις, το γονίδιο που εμπλέκεται σε αυτές τις δύο ασθένειες βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ που υπάρχει σε ένα μόνο αντίγραφο στους άνδρες.

Δύο μεγάλες οικογένειες

Υπάρχουν γενικά δύο κύριες οικογένειες μυϊκών δυστροφιών:

- ο μυϊκές δυστροφίες λένε εκ γενετής (DMC), που εμφανίζονται τους πρώτους 6 μήνες της ζωής. Υπάρχουν περίπου δέκα μορφές της, ποικίλης σοβαρότητας, συμπεριλαμβανομένης της CMD με πρωτογενή ανεπάρκεια μεροζίνης, της CMD του Ullrich, του συνδρόμου δύσκαμπτης σπονδυλικής στήλης και του συνδρόμου Walker-Warburg.

- ο μυϊκές δυστροφίες εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην ενήλικη ζωή, ως παραδείγματα³ :

• Μυϊκή δυστροφία Duchenne
• μυοπάθεια του Becker
• Μυοπάθεια Emery-Dreyfuss (υπάρχουν διάφορες μορφές)
• Facioscapulo-brahional myopathy, που ονομάζεται επίσης μυοπάθεια Landouzy-Déjerine
• Οι μυοπάθειες των ζωνών, που ονομάζονται έτσι, επειδή επηρεάζουν κυρίως τους μύες που βρίσκονται γύρω από τους ώμους και τους γοφούς.
• Μυοτονικές δυστροφίες (τύποι Ι και ΙΙ), συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Steinert. Χαρακτηρίζονται από α μυοτονία, δηλαδή οι μύες αποτυγχάνουν να χαλαρώσουν κανονικά μετά από μια σύσπαση.
• Οφθαλμοφαρυγγική μυοπάθεια

εξέλιξη

Η εξέλιξη του μυϊκές δυστροφίες είναι πολύ μεταβλητό από τη μια μορφή στην άλλη, αλλά και από το ένα άτομο στο άλλο. Ορισμένες μορφές εξελίσσονται γρήγορα, οδηγώντας σε πρώιμη απώλεια κινητικότητας και βάδισης και μερικές φορές θανατηφόρες καρδιακές ή αναπνευστικές επιπλοκές, ενώ άλλες εξελίσσονται πολύ αργά μέσα σε δεκαετίες. Οι περισσότερες συγγενείς μυϊκές δυστροφίες, για παράδειγμα, έχουν μικρή ή καθόλου πρόοδο, αν και τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά αμέσως.³.

Επιπλοκές

Οι επιπλοκές ποικίλλουν πολύ ανάλογα με τον τύπο της μυϊκής δυστροφίας. Ορισμένες δυστροφίες μπορεί να επηρεάσουν τους αναπνευστικούς μύες ή την καρδιά, μερικές φορές με πολύ σοβαρές συνέπειες.

Έτσι, καρδιακές επιπλοκές είναι αρκετά συχνές, ιδιαίτερα σε αγόρια με μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Επιπλέον, η μυϊκή εκφύλιση προκαλεί σιγά σιγά παραμόρφωση του σώματος και των αρθρώσεων: οι πάσχοντες μπορεί να υποφέρουν από σκολίωση. Συχνά παρατηρείται βράχυνση των μυών και των τενόντων, με αποτέλεσμα μυϊκές συστολές (ή τένοντες). Αυτές οι διάφορες προσβολές οδηγούν σε παραμορφώσεις των αρθρώσεων: τα πόδια και τα χέρια στρέφονται προς τα μέσα και προς τα κάτω, τα γόνατα ή οι αγκώνες παραμορφώνονται…

Τέλος, είναι σύνηθες φαινόμενο η νόσος να συνοδεύεται από αγχώδεις ή καταθλιπτικές διαταραχές που πρέπει να προσεχθούν.