Το σύνδρομο Marfan είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει περίπου 1 στα 5 άτομα παγκοσμίως. Επηρεάζει τον συνδετικό ιστό ο οποίος εξασφαλίζει τη συνοχή του οργανισμού και παρεμβαίνει στην ανάπτυξη του σώματος. Πολλά μέρη του σώματος μπορεί να επηρεαστούν: η καρδιά, τα οστά, οι αρθρώσεις, οι πνεύμονες, το νευρικό σύστημα και τα μάτια. Η διαχείριση των συμπτωμάτων δίνει πλέον σε άτομα με προσδόκιμο ζωής που είναι σχεδόν τόσο μεγάλο όσο αυτό του υπόλοιπου πληθυσμού.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Marfan διαφέρουν πολύ από άτομο σε άτομο και μπορεί να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι καρδιαγγειακά, μυοσκελετικά, οφθαλμολογικά και πνευμονικά.

Η καρδιαγγειακή προσβολή χαρακτηρίζεται συχνότερα από προοδευτική διαστολή της αορτής, που απαιτεί χειρουργική επέμβαση.

Η λεγόμενη μυοσκελετική βλάβη επηρεάζει τα οστά, τους μύες και τους συνδέσμους. Δίνουν στα άτομα με σύνδρομο Marfan μια χαρακτηριστική εμφάνιση: είναι ψηλοί και αδύνατοι, έχουν επιμηκυμένο πρόσωπο και μακριά δάχτυλα και έχουν παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και του στήθους.

Η βλάβη των ματιών όπως η εκτοπία φακών είναι συχνή και οι επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση.

Άλλα συμπτώματα εμφανίζονται σπανιότερα: μώλωπες και ραγάδες, πνευμοθώρακας, εκτασία (διαστολή του κάτω μέρους του φακέλου που προστατεύει τον νωτιαίο μυελό) κ.λπ.

Αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες διαταραχές του συνδετικού ιστού, γεγονός που καθιστά το σύνδρομο Marfan μερικές φορές δύσκολο να διαγνωστεί.

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 που κωδικοποιεί την παραγωγή της πρωτεΐνης ινιδιλίνη-1. Αυτό παίζει σημαντικό ρόλο στην παραγωγή συνδετικού ιστού στο σώμα. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 μπορεί να μειώσει την ποσότητα της διαθέσιμης λειτουργικής ινιδιλίνης-1 για να σχηματίσει ίνες που προσδίδουν δύναμη και ευελιξία στον συνδετικό ιστό.

Μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1 (15q21) εμπλέκεται στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, αλλά άλλες μορφές συνδρόμου Marfan προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο TGFBR2. (1)

Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό κινδυνεύουν περισσότερο από το σύνδρομο Marfan. Αυτό το σύνδρομο μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά σε αυτοσωματική κυρίαρχη ". Ακολουθούν δύο πράγματα:

• Αρκεί ένας από τους γονείς να είναι φορέας για να μπορέσει το παιδί του να το κολλήσει.
• Ένα προσβεβλημένο άτομο, αρσενικό ή θηλυκό, έχει 50% κίνδυνο να μεταδώσει την μετάλλαξη που ευθύνεται για την ασθένεια στους απογόνους του.

Είναι δυνατή η γενετική προγεννητική διάγνωση.

Ωστόσο, δεν πρέπει να αγνοηθεί ότι το σύνδρομο μερικές φορές προκύπτει από μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου FBN1: στο 20% των περιπτώσεων σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Αναφοράς Marfan (2) και περίπου σε 1 στις 4 περιπτώσεις σύμφωνα με άλλες πηγές. Συνεπώς, το προσβεβλημένο άτομο δεν έχει οικογενειακό ιστορικό.

Μέχρι σήμερα, δεν ξέρουμε πώς να θεραπεύσουμε το σύνδρομο Marfan. Όμως έχει σημειωθεί σημαντική πρόοδος στη διάγνωση και τη θεραπεία των σχετικών συμπτωμάτων. Τόσο που οι ασθενείς έχουν προσδόκιμο ζωής σχεδόν ισοδύναμο με αυτό του γενικού πληθυσμού και καλή ποιότητα ζωής. (2)

Η διαστολή της αορτής (ή ανεύρυσμα αορτής) είναι το πιο κοινό καρδιακό πρόβλημα και εγκυμονεί τον πιο σοβαρό κίνδυνο για τον ασθενή. Απαιτεί τη λήψη φαρμάκων αποκλεισμού βήτα για τη ρύθμιση του παλμού της καρδιάς και την ανακούφιση της πίεσης στην αρτηρία, καθώς και αυστηρή παρακολούθηση με ετήσια υπερηχοκαρδιογράφημα. Χειρουργική επέμβαση μπορεί να χρειαστεί για την επιδιόρθωση ή την αντικατάσταση μέρους της αορτής που έχει διασταλεί υπερβολικά πριν σκιστεί.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να διορθώσει ορισμένες ανωμαλίες ανάπτυξης των ματιών και του σκελετού, όπως η σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης στη σκολίωση.