Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο 47, XXY) – αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Αποδεδειγμένο περιεχόμενο

Το σύνδρομο Klinefelter (γνωστό και ως 47, XXY ή υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός) είναι μια κληρονομική ασθένεια που εμφανίζεται σε άνδρες που έχουν γενετικό υλικό με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ σε όλα ή μόνο μερικά από τα κύτταρα του σώματος. Αντί να έχουν 2 φυλετικά χρωμοσώματα – ένα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, όπως συμβαίνει σε έναν υγιή άνδρα, τα άτομα με σύνδρομο Klinefelter έχουν τρία φυλετικά χρωμοσώματα – 2 χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμοσώματα Υ. Οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το σύνδρομο 47, XXY είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές των χρωμοσωμικών αλλαγών που συμβαίνουν στον άνθρωπο. Η υποκείμενη αιτία των συμπτωμάτων αυτής της νόσου είναι τα χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης στο αίμα, που συνοδεύονται από υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών (κυρίως FSH).

Παρόλο που κάθε άνδρας που προσβάλλεται από αυτό το σύνδρομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, δεν έχουν όλοι όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται παρακάτω. Επιπλέον, η σοβαρότητα αυτών των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των κυττάρων με τον μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, το επίπεδο τεστοστερόνης στο σώμα και την ηλικία στην οποία διαγιγνώσκεται η ασθένεια.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter αφορούν τρεις βασικούς τομείς ανάπτυξης:

1. Φυσικός,
2. Ομιλία,
3. Κοινωνικός.

Σύνδρομο Klinefelter – Σωματική ανάπτυξη

Στην παιδική ηλικία, η ένταση και η δύναμη των μυών συχνά εξασθενούν. Τα προσβεβλημένα μωρά μπορεί να αρχίσουν να σέρνονται, να κάθονται και να περπατούν ανεξάρτητα αργότερα από τα υγιή μωρά. Μετά την ηλικία των 4 ετών, τα αγόρια με σύνδρομο Klinefelter τείνουν να είναι πιο ψηλά και συχνά έχουν κακό συντονισμό. Όταν φτάνουν στην εφηβεία, το σώμα τους δεν παράγει τόση τεστοστερόνη όσο οι υγιείς άνθρωποι. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ασθενέστερους μυς, λιγότερες τρίχες προσώπου και σώματος. Κατά την εφηβεία, τα αγόρια μπορεί επίσης να έχουν διευρυμένο στήθος (γυναικομαστία) και αυξημένη ευθραυστότητα των οστών.

Μέχρι να ενηλικιωθούν, οι άνδρες με το σύνδρομο μπορεί να μοιάζουν με υγιή άτομα, αν και είναι συχνά ψηλότεροι από τους άλλους. Επιπλέον, έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν αυτοάνοσα νοσήματα, καρκίνο του μαστού, φλεβικές παθήσεις, οστεοπόρωση και τερηδόνα.

Μετά την εφηβεία, τα πιο κοινά συμπτώματα των ατόμων που επηρεάζονται από το σύνδρομο Klinefelter είναι:

- υψηλή ανάπτυξη,

- χλωμό δέρμα,

– κακώς ανεπτυγμένοι μύες (η λεγόμενη ευνουχοειδής δομή σώματος),

– λιγοστές τρίχες σώματος: αδύναμες τρίχες στο πρόσωπο, τρίχες ηβικού τύπου γυναικείου τύπου γύρω από τα έξω γεννητικά όργανα,

– μικροί όρχεις με σωστή δομή πέους,

- μειωμένη λίμπιντο,

– αμφοτερόπλευρη γυναικομαστία.

Οι άνδρες με σύνδρομο Klinefelter μπορούν να έχουν μια φυσιολογική σεξουαλική ζωή. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι το σώμα τους μπορεί να παράγει μόνο λίγο ή καθόλου σπέρμα, το 95 έως 99% από αυτά είναι στείρα.

Σύνδρομο Klinefelter – Ομιλία

Στην παιδική ηλικία, το 25 με 85% των ατόμων με σύνδρομο Klinefelter έχουν προβλήματα ομιλίας. Αρχίζουν να προφέρουν τις πρώτες τους λέξεις αργότερα από τους συνομηλίκους τους, έχουν προβλήματα λεκτικά να εκφράσουν τις ανάγκες και τις σκέψεις τους, καθώς και να διαβάσουν και να επεξεργαστούν τις πληροφορίες που ακούνε. Ως ενήλικες, δυσκολεύονται περισσότερο να ολοκληρώσουν τις εργασίες ανάγνωσης και γραφής, αλλά οι περισσότεροι από αυτούς εργάζονται και επιτυγχάνουν επιτυχία στην επαγγελματική τους ζωή.

Σύνδρομο Klinefelter – Κοινωνική ζωή

Στην παιδική ηλικία, τα παιδιά με σύνδρομο Klinefelter είναι συνήθως ήσυχα και δεν απορροφούν την προσοχή των ανθρώπων γύρω τους. Αργότερα, μπορεί να είναι λιγότερο σίγουροι και δραστήριοι και να δείχνουν μεγαλύτερη προθυμία να βοηθήσουν και να υπακούσουν από τους συνομηλίκους τους.

Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, τα αγόρια είναι ντροπαλά και ήσυχα, γι' αυτό συχνά μπορεί να έχουν προβλήματα «να προσαρμοστούν» στην ομάδα των συνομηλίκων τους.

Όταν φτάσουν στην ενηλικίωση, κάνουν μια φυσιολογική ζωή, κάνουν οικογένειες και έχουν φίλους. Είναι σε θέση να συνάψουν κανονικές κοινωνικές σχέσεις.

Σύνδρομο Klinefelter – Μπορεί να αντιμετωπιστεί αυτή η ασθένεια;

Το σύνδρομο Klinefelter είναι συγγενές και επομένως δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, είναι δυνατό να ανακουφιστούν τα συμπτώματά του. Για το σκοπό αυτό, χρησιμοποιούνται πολυάριθμες θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων φυσικών, λεκτικών, συμπεριφορικών, ψυχοθεραπείας και οικογενειακών θεραπειών. Μερικές φορές βοηθούν στην ανακούφιση συμπτωμάτων όπως η εξασθενημένη μυϊκή ένταση, προβλήματα ομιλίας ή χαμηλή αυτοεκτίμηση. Η φαρμακοθεραπεία περιορίζεται στη χρήση θεραπείας υποκατάστασης τεστοστερόνης (TRT). Σας επιτρέπει να επαναφέρετε το επίπεδο αυτής της ορμόνης στο αίμα σε φυσιολογικές τιμές, το οποίο με τη σειρά του επιτρέπει την ανάπτυξη των μυών, τη μείωση της φωνής και την ανάπτυξη πιο άφθονων μαλλιών.

Ένας από τους σημαντικότερους παράγοντες που καθορίζουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας είναι η πρώιμη στιγμή της εφαρμογής της.

Ξέρεις ότι:

Εάν ένας παράγοντας που βλάπτει τη σπερματογένεση (η διαδικασία σχηματισμού σπέρματος) δρα στους όρχεις ενός γεννημένου αγοριού, το λεγόμενο σύνδρομο Klinefelter. Τα συμπτώματα είναι πανομοιότυπα με το αληθινό σύνδρομο Klinefelter που συζητήθηκε παραπάνω, αλλά η δοκιμασία καρυότυπου δεν αποκαλύπτει την παρουσία ενός επιπλέον φυλετικού χρωμοσώματος Χ.

Κείμενο: MD Matylda Mazur

Το περιεχόμενο του ιστότοπου medTvoiLokony προορίζεται να βελτιώσει, όχι να αντικαταστήσει, την επαφή μεταξύ του Χρήστη της Ιστοσελίδας και του γιατρού του. Ο ιστότοπος προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς και εκπαιδευτικούς σκοπούς. Πριν ακολουθήσετε τις εξειδικευμένες γνώσεις, ιδίως τις ιατρικές συμβουλές, που περιέχονται στον Ιστότοπό μας, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Ο Διαχειριστής δεν φέρει καμία συνέπεια που προκύπτει από τη χρήση των πληροφοριών που περιέχονται στον Ιστότοπο.