Αιμοφιλία

Γενική περιγραφή της νόσου

Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική διαταραχή αίματος στην οποία παρατηρούνται προβλήματα πήξης του αίματος.

Τύποι αιμοφιλίας

Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα X αλλάζει. Ανάλογα με το γονίδιο που έχει μεταλλαχθεί, διακρίνεται ένας ξεχωριστός τύπος ασθένειας. Η αιμορροφιλία είναι τριών τύπων: A, B, C.

• Τύπος Α - δεν υπάρχει ειδική πρωτεΐνη στο αίμα: αντιιμοφιλική σφαιρίνη, παράγοντας VIII της πήξης του αίματος. Αυτό το γονιδιακό ελάττωμα εμφανίζεται στο 85% των ασθενών και θεωρείται κλασικό.
• Τύπος Β - ο παράγοντας IX δεν είναι αρκετά ενεργός, λόγω της οποίας διακόπτεται η διαδικασία σχηματισμού του δευτερεύοντος βύσματος πήξης.
• Πληκτρολογήστε C - αιμορροφιλία αυτού του τύπου εμφανίζεται λόγω ανεπαρκούς ποσότητας παράγοντα πήξης XI. Ο τύπος Γ είναι ένας πολύ σπάνιος τύπος, ο οποίος επηρέασε κυρίως τους Εβραίους Ashkenazi. Τόσο οι γυναίκες όσο και οι άνδρες μπορεί να είναι άρρωστοι με αυτό. Προς το παρόν, αυτός ο τύπος έχει αποκλειστεί από την ταξινόμηση λόγω του γεγονότος ότι τα συμπτώματά του είναι πολύ διαφορετικά από τους δύο πρώτους τύπους.

Αιτίες της νόσου

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη αιμορροφιλίας θεωρείται κληρονομικός παράγοντας.

Οι περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες "αυθόρμητη αιμοφιλία". Εμφανίζεται ξαφνικά, αν και η οικογένεια δεν είχε προηγουμένως αυτήν την ασθένεια. Στη συνέχεια, αυτή η μορφή αιμοφιλίας μεταδίδεται παραδοσιακά - σε γενετικό επίπεδο. Οι ιατροί δεν έχουν ακόμη εντοπίσει τους ακριβείς λόγους για την ανάπτυξη της νόσου. Πιστεύουν ότι αυτή είναι μια νέα μετάλλαξη γονιδίων.

Η πιθανότητα κληρονομικής αιμορροφιλίας

Κυρίως οι άνδρες πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Η ασθένεια μεταδίδεται στο ανδρικό φύλο με υπολειπόμενο τρόπο (συνδέεται με το Χ χρωμόσωμα). Εάν ο γιος έχει κληρονομήσει το μητρικό Χ-χρωμόσωμα, δεν πάσχει από αιμοφιλία. Στις γυναίκες δίνεται ο ρόλος του «αγωγού» ή του φορέα, αλλά μπορεί να υπάρχουν εξαιρέσεις. Εάν ο πατέρας είναι άρρωστος με αιμορροφιλία και η μητέρα είναι φορέας, τότε αυτοί οι γονείς μπορεί να έχουν ένα κορίτσι που πάσχει από αυτήν την ασθένεια. Συνολικά, έχουν καταγραφεί περίπου 60 περιπτώσεις στον κόσμο όπου κορίτσια υπέφεραν από αιμορροφιλία και δεν ήταν φορείς.

Υπάρχουν 3 παραλλαγές μετάδοσης αιμορροφιλίας

1. 1 Η μητέρα είναι ο φορέας του γονιδίου, αλλά ο πατέρας είναι ένας υγιής άνθρωπος. Σε αυτήν την περίπτωση, 4 αποτελέσματα είναι πιθανά, με πιθανότητα 25%. Μπορεί να γεννηθεί ένας υγιής γιος ή μια υγιής κόρη, ένας άρρωστος γιος ή μια θυγατρική κόρη.
2. 2 Η μητέρα είναι υγιής, ο πατέρας είναι άρρωστος με αιμορροφιλία. Σε αυτήν την περίπτωση, όλοι οι γιοι θα είναι υγιείς και όλες οι κόρες θα γίνουν κηδεμόνες.
3. 3 Η μητέρα είναι ο φορέας του γονιδίου και ο πατέρας είναι άρρωστος. Σε αυτήν την παραλλαγή, μπορεί να υπάρχουν 4 αποτελέσματα: ένας υγιής γιος, μια άρρωστη κόρη, ένας άρρωστος γιος ή μια κόρη που μεταφέρει. Κάθε αποτέλεσμα έχει ίσες δυνάμεις.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Στην αιμορροφιλία, παρατηρείται υπερβολική αιμορραγία, η οποία συμβαίνει περιοδικά με διαφορετικό εντοπισμό κατά τη διάρκεια διαφόρων τραυματισμών, ιατρικών διαδικασιών (ειδικά ενδομυϊκών ενέσεων και χειρουργικών επεμβάσεων) και όταν εξάγονται τα δόντια.

Τα ούλα ή οι ρινορραγίες είναι πολύ δύσκολο να σταματήσουν. Επίσης, μπορεί να ξεκινήσει αυθόρμητη αιμορραγία.

Με μικρούς τραυματισμούς και μώλωπες, σχηματίζεται ένα μεγάλο αιμάτωμα.

Το κύριο χαρακτηριστικό της αιμορροφιλίας είναι η ενδοαρθρική αιμορραγία - η αιμαρθρότωση Όταν εμφανίζονται στην άρθρωση, η κινητικότητα μειώνεται, εμφανίζεται πρήξιμο. Όλα αυτά συνοδεύονται από έντονο πόνο. Μετά την πρώτη τέτοια αιμορραγία, το αίμα στην άρθρωση διαλύεται από μόνο του και αποκαθίσταται η λειτουργικότητα της άρθρωσης. Αλλά με επανάληψη, σχηματίζονται θρόμβοι στην άρθρωση της κάψουλας και του χόνδρου, που καλύπτονται με συνδετικό ιστό. Η αγκύλωση αναπτύσσεται λόγω τέτοιων διαδικασιών.

Ένα άλλο σημαντικό σημάδι στην αιμορροφιλία είναι η καθυστερημένη, καθυστερημένη φύση της αιμορραγίας. Η αιμορραγία δεν ανοίγει αμέσως μετά τον τραυματισμό, αλλά μετά από ένα ορισμένο χρονικό διάστημα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι αρχικά η αιμορραγία σταματά από αιμοπετάλια, η σύνθεση των οποίων δεν αλλάζει. Μπορεί να χρειαστούν από 6 έως 12 ώρες πριν ανοίξει η αιμορραγία - όλα εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Μπορεί ακόμη να υπάρχει αίμα στα ούρα ή τα κόπρανα. Το πιο δύσκολο και θανατηφόρο σημάδι της αιμορροφιλίας είναι η αιμορραγία στον νωτιαίο μυελό ή στον εγκέφαλο.

Για τα παιδιά, η αιμορροφιλία μπορεί να πάρει πολύ χρόνο για να αναπτυχθεί. Αυτό ισχύει για μωρά που θηλάζουν από τη μητέρα. Πράγματι, στο μητρικό γάλα υπάρχουν ειδικές ουσίες που υποστηρίζουν την ικανότητα του αίματος να πήζει κανονικά. Επομένως, όσο περισσότερο θηλάζει η μητέρα το μωρό, τόσο αργότερα θα εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια.

Μορφές αιμοφιλίας

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, διακρίνονται 3 μορφές αιμοφιλίας.

• RџСўРё ήπιος αιμορροφιλία αιμορραγία συμβαίνει μόνο κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή μετά από σοβαρό τραύμα. Στο αίμα, ο παράγοντας πήξης περιέχεται σε ποσότητα 5-25%.
• RџСўРё μέτρια πορεία Ο παράγοντας πήξης της αιμοφιλίας στο αίμα περιέχεται σε επίπεδο 1 έως 5%. Τα πρώτα κλινικά σημεία μπορούν να ανιχνευθούν σε νεαρή ηλικία. Για αυτήν τη μορφή, η αιμορραγία είναι εγγενής σε μέτριους τραυματισμούς και με μικρούς μώλωπες, εμφανίζονται σοβαρά αιματώματα.
• RџСўРё σοβαρή μορφή ασθένειες, το αίμα περιέχει παράγοντα πήξης μικρότερο από 1%. Σε αυτήν την περίπτωση, η αιμορροφιλία εκδηλώνεται κατά τους πρώτους μήνες της ζωής - κατά τη διάρκεια της οδοντοφυΐας, ανοίγει αιμορραγία και στις πρώτες προσπάθειες για περπάτημα, εμφανίζονται σοβαρά και εκτεταμένα αιματώματα (κατά τη διάρκεια της ανίχνευσης, λόγω εμπλοκής οποιωνδήποτε αντικειμένων ή πτώσεων).

Γνωστοί ασθενείς και φορείς αιμορροφιλίας

Η βασίλισσα Βικτώρια θεωρείται ο πιο διάσημος φορέας αιμοφιλίας στην ιστορία. Επιπλέον, δεν είναι αξιόπιστα γνωστό για ποιους λόγους έγινε τέτοια. Άλλωστε, πριν από αυτό, κανείς στην οικογένεια δεν υπέφερε από αυτήν την ασθένεια. Υπάρχουν 2 εκδόσεις.

Ο πρώτος συμφωνεί ότι ο πατέρας της θα μπορούσε να ήταν κάποιος άλλος που υπέφερε από αιμοφιλία και όχι ο Δούκας του Κεντ Έντουαρντ Αυγούστου. Αλλά δεν υπάρχουν αποδεικτικά στοιχεία.

Επομένως, έχει προταθεί μια δεύτερη έκδοση - η Βικτώρια έχει μια μετάλλαξη στα γονίδια της. Δηλαδή, είχε μια «αυθόρμητη» μορφή αιμοφιλίας. Και σύμφωνα με τη συνήθη αρχή, η αιμοφιλία κληρονόμησε από τον γιο της - τον Δούκα του Άλμπανυ, τον Λεόπολντ και μερικά εγγόνια και εγγόνια.

Η αιμοφιλία θεωρείται η ασθένεια των βασιλιάδων. Αυτό το γεγονός εξηγείται από το γεγονός ότι νωρίτερα, για λόγους διατήρησης του τίτλου, επιτρέπονται γάμοι με στενούς συγγενείς. Επομένως, η πιθανότητα να έχουν άρρωστα παιδιά στο δικαστήριο αυξήθηκε σημαντικά.

Ο μύθος της αιμοφιλίας

Υπάρχει ένας μύθος ότι ένα άτομο με αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγεί μέχρι θανάτου με την παραμικρή βλάβη στο δέρμα. Αυτή η δήλωση απέχει πολύ από την αλήθεια, και για αυτούς τους ανθρώπους, μικρές γρατσουνιές και περικοπές δεν αποτελούν θανάσιμο κίνδυνο.

Οι κίνδυνοι είναι χειρουργικές επεμβάσεις, τραβώντας τα δόντια, εμβολιασμοί και αυθόρμητη αιμορραγία στους μύες και τα αιμοφόρα αγγεία, οι οποίες εμφανίζονται λόγω ασθενών αγγειακών τοιχωμάτων σε ασθενείς.

Προσοχή!

Η διοίκηση δεν είναι υπεύθυνη για οποιαδήποτε απόπειρα χρήσης των πληροφοριών που παρέχονται και δεν εγγυάται ότι δεν θα σας βλάψει προσωπικά. Τα υλικά δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη συνταγογράφηση θεραπείας και τη διάγνωση. Συμβουλευτείτε πάντα τον ειδικό γιατρό σας!