Η αναιμία, εξ ορισμού, περιλαμβάνει μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων ή των επιπέδων της αιμοσφαιρίνης. Ο όρος «αιμολυτική αναιμία» περιλαμβάνει διαφορετικούς τύπους αναιμίας όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα στο αίμα. Ο όρος «αιμόλυση» σημαίνει καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμο = αίμα, λύση = καταστροφή).

Ο μυελός των οστών έχει μια ορισμένη εφεδρική χωρητικότητα. Δηλαδή, μπορεί να αυξήσει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων σε ένα ορισμένο επίπεδο για να αντισταθμίσει την αυξημένη καταστροφή τους. Φυσιολογικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια κυκλοφορούν στα αιμοφόρα αγγεία για περίπου 120 ημέρες. Στο τέλος της ζωής τους καταστρέφονται από τη σπλήνα και το συκώτι (δείτε και το φύλλο αναιμίας – επισκόπηση). Η επιταχυνόμενη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι ένα σημαντικό ερέθισμα στην παραγωγή νέων ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία μεσολαβείται από μια ορμόνη που παράγεται από τα νεφρά, την ερυθροποιητίνη (EPO). Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο μυελός των οστών είναι σε θέση να παράγει τόσα ερυθρά αιμοσφαίρια όση και η ποσότητα που καταστρέφεται ανώμαλα, οπότε το επίπεδο της αιμοσφαιρίνης δεν πέφτει. Μιλάμε για αντιρροπούμενη αιμόλυση, χωρίς αναιμία. Αυτό είναι σημαντικό επειδή υπάρχουν ορισμένοι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν την αποσύνθεση της κατάστασης σε παράγοντες που θα παρεμποδίσουν την παραγωγή EPO, όπως εγκυμοσύνη, νεφρική ανεπάρκεια, ανεπάρκεια φολικού οξέος ή οξεία λοίμωξη.

Αιτίες

Η αιμολυτική αναιμία γενικά ταξινομείται ανάλογα με το εάν προκαλείται από ένα ερυθρό αιμοσφαίριο που είναι το ίδιο ανώμαλο (ενδοσωμάτιο) ή από έναν παράγοντα που είναι εξωτερικός προς τα ερυθρά αιμοσφαίρια (εξωσωματική). Γίνεται επίσης διάκριση μεταξύ κληρονομικής και επίκτητης αιμολυτικής αναιμίας.

Κληρονομικά και ενδοσωματικά αίτια

• Αιμοσφαιρινοπάθειες (π.χ. δρεπανοκυτταρική αναιμία κ.λπ.)
• Ενζυμοπάθειες (π.χ. ανεπάρκεια G6-PD)
• Μεμβρανικές και κυτταροσκελετικές ανωμαλίες (π.χ. συγγενής σφαιροκυττάρωση)

Κληρονομική και εξωσωματική αιτία

• Οικογενές αιμολυτικό-ουραιμικό σύνδρομο (άτυπο)

Επίκτητη και ενδομυϊκή αιτία

• Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία

Επίκτητη και εξωσωματική αιτία

• Μηχανική καταστροφή (μικροαγγειοπάθεια)
• Τοξικοί παράγοντες
• φαρμακευτικά προϊόντα
• Λοιμώξεις
• Ανοσολογικό

Ας συζητήσουμε λοιπόν μερικά παραδείγματα, αφού είναι αδύνατο να τα περιγράψουμε όλα στο πλαίσιο αυτού του εγγράφου.

Ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες:

Αυτοάνοσες αντιδράσεις. Σε αυτή την περίπτωση, το σώμα, για διάφορους λόγους, παράγει αντισώματα κατά των ερυθρών αιμοσφαιρίων του: αυτά ονομάζονται αυτοαντισώματα. Υπάρχουν δύο τύποι: αυτά με θερμά αυτοαντισώματα και αυτά με ψυχρά αυτοαντισώματα, ανάλογα με το εάν η βέλτιστη θερμοκρασία για τη δράση των αντισωμάτων είναι 37 ° C ή 4 ° C. Αυτή η διάκριση είναι σημαντική επειδή η θεραπεία ποικίλλει από μορφή σε μορφή.

– Καυτά αυτοαντισώματα: επηρεάζουν κυρίως ενήλικες και προκαλούν χρόνια και μερικές φορές σοβαρή αιμολυτική αναιμία. Αντιπροσωπεύουν το 80% των αυτοάνοσων αιμολυτικών αναιμιών. Στις μισές περιπτώσεις, μπορεί να προκληθούν από ορισμένα φάρμακα (άλφα-μεθυλντόπα, L-ντόπα) ή ορισμένες ασθένειες (όγκος των ωοθηκών, λεμφοπολλαπλασιαστικό σύνδρομο κ.λπ.). Αυτό αναφέρεται ως «δευτερογενείς» αυτοάνοσες αιμολυτικές αναιμίες, καθώς εμφανίζονται ως αποτέλεσμα άλλης ασθένειας.

– Ψυχρά αυτοαντισώματα: σχετίζονται με οξέα επεισόδια καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων που προκαλούνται από το κρύο. Στο 30% των περιπτώσεων, έχουμε να κάνουμε με μια δευτερογενή αυτοάνοση αντίδραση που μπορεί να εξηγηθεί από μια ιογενή λοίμωξη ή ένα μυκόπλασμα, έναν ενδιάμεσο μικροοργανισμό μεταξύ ιών και βακτηρίων.

Ανοσοαλλεργικές αντιδράσεις. Σε περίπτωση ανοσοαλλεργικής (μη αυτοάνοσης) αιμόλυσης φαρμάκων, τα αντισώματα δεν επιτίθενται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, αλλά ορισμένα φάρμακα: πενικιλλίνη, κεφαλοτίνη, κεφαλοσπορίνες, ριφαμπικίνη, φαινακετίνη, κινίνη κ.λπ.

Συγγενείς αιμολυτικές αναιμίες:

Υπάρχουν τρία βασικά συστατικά στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Υπάρχει η αιμοσφαιρίνη, το σύμπλεγμα μεμβράνης-κυτταροσκελετού και η ενζυματική «μηχανή» για να λειτουργήσει όλο αυτό. Γενετικές ανωμαλίες σε οποιονδήποτε από αυτούς τους τρεις παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν αιμολυτική αναιμία.

Κληρονομικές ανωμαλίες της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η κυριότερη είναι η συγγενής σφαιροκυττάρωση, που ονομάζεται έτσι λόγω του σφαιρικού σχήματος που στη συνέχεια χαρακτηρίζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα κάνει ιδιαίτερα εύθραυστα. Είναι σχετικά συχνή: 1 περίπτωση στις 5000. Εμπλέκονται αρκετές γενετικές ανωμαλίες, η κλασική μορφή είναι αυτοσωματική κυριαρχία, αλλά υπάρχουν και υπολειπόμενες μορφές. Μπορεί να προκαλέσει ορισμένες επιπλοκές: πέτρες στη χολή, έλκη στα πόδια.

Ενζυμοπάθειες. Υπάρχουν διάφορες μορφές ενζυμικής ανεπάρκειας που μπορεί να προκαλέσει αιμολυτική αναιμία. Είναι γενικά κληρονομικά. Η πιο συνηθισμένη είναι η ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται «γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση», η οποία προκαλεί πρόωρη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και, στη συνέχεια, αιμολυτική αναιμία.

Το γενετικό ελάττωμα που εμπλέκεται συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, επομένως, μόνο οι άνδρες μπορούν να επηρεαστούν. Οι γυναίκες μπορούν να φέρουν το γενετικό ελάττωμα και να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Σε άτομα με ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου, η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται συχνότερα μετά από έκθεση σε οξειδωτικά μέσα.

Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD μπορεί να αναπτύξουν οξεία αιμόλυση όταν εκτίθενται σε ορισμένους παράγοντες όπως:

– κατανάλωση της ποικιλίας φασολιών που ονομάζονται φασόλια μικρών κόκκων (εθιστικό φάμπα) ή έκθεση σε γύρη από αυτό το φυτό (αυτή η ποικιλία φασολιών χρησιμοποιείται για ζωοτροφές). Αυτή η επαφή οδηγεί σε οξεία αιμολυτική αναιμία που ονομάζεται επίσης φαβισμός.

– η χρήση ορισμένων φαρμάκων: ανθελονοσιακά, μεθυλντόπα (μειώνει την αρτηριακή πίεση), σουλφοναμίδες (αντιβακτηριακά), ασπιρίνη, μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, κινιδίνη, κινίνη κ.λπ.

– έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες όπως η ναφθαλίνη.

– ορισμένες λοιμώξεις.

Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνά σε άτομα από τη λεκάνη της Μεσογείου (ιδιαίτερα τα ελληνικά νησιά) καθώς και σε μαύρους στην Αφρική και τις Ηνωμένες Πολιτείες (όπου ο επιπολασμός της είναι 10% έως 14%). Σε ορισμένα μέρη του κόσμου, το 20% ή περισσότερο του πληθυσμού το έχει.

Αιμοσφαιρινοπάθειες. Όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει γενετικές ασθένειες όπου επηρεάζεται η παραγωγή αιμοσφαιρίνης μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (δρεπανοκυτταρική αναιμία) και η θαλασσαιμία είναι οι δύο κύριες κατηγορίες αιμοσφαιρινοπαθειών.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία (δρεπανοκυτταρική αναιμία)^4,5. Αυτή η σχετικά σοβαρή ασθένεια συνδέεται με την παρουσία μιας ανώμαλης αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Αυτό παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τους δίνει το σχήμα μισοφέγγαρου ή δρεπάνιου (δρεπανοκύτταρα), επιπλέον του ότι προκαλεί το θάνατο τους. πρόωρα. Δείτε το φύλλο Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Θαλασσαιμία. Πολύ διαδεδομένη σε ορισμένες χώρες του κόσμου, αυτή η σοβαρή ασθένεια συνδέεται με μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει την παραγωγή αιμοσφαιρίνης, αυτής της χρωστικής του αίματος στα ερυθρά αιμοσφαίρια που επιτρέπει τη μεταφορά οξυγόνου στα όργανα. Τα προσβεβλημένα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι εύθραυστα και διασπώνται γρήγορα. Ο όρος «θαλασσαιμία» προέρχεται από την ελληνική λέξη «thalassa», που σημαίνει «θάλασσα», όπως παρατηρήθηκε για πρώτη φορά σε ανθρώπους από τη λεκάνη της Μεσογείου. Το γενετικό ελάττωμα μπορεί να επηρεάσει δύο σημεία στη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης: την αλυσίδα άλφα ή τη βήτα αλυσίδα. Ανάλογα με τον τύπο της αλυσίδας που επηρεάζεται, υπάρχουν δύο μορφές θαλασσαιμίας: η άλφα-θαλασσαιμία και η βήτα-θαλασσαιμία.

Άλλες αιτίες

Μηχανικά αίτια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να καταστραφούν κατά τη διάρκεια ορισμένων θεραπειών που σχετίζονται με μηχανικές συσκευές:

– προθέσεις (τεχνητές βαλβίδες για την καρδιά, κ.λπ.);

– εξωσωματικός καθαρισμός αίματος (αιμοκάθαρση).

– μηχανή για την οξυγόνωση του αίματος (χρησιμοποιείται σε χειρουργικές επεμβάσεις καρδιάς-πνεύμονα) κ.λπ.

Σπάνια, ένας μαραθωνοδρόμος μπορεί να παρουσιάσει μηχανική αιμόλυση καθώς τα τριχοειδή αγγεία στα πόδια συνθλίβονται επανειλημμένα. Αυτή η κατάσταση έχει επίσης περιγραφεί μετά από ορισμένους πολύ παρατεταμένους τελετουργικούς χορούς, με γυμνά πόδια.

Έκθεση σε τοξικά στοιχεία.

– Βιομηχανικά ή οικιακά τοξικά προϊόντα: ανιλίνη, αρσενικό υδρογόνο, νιτροβενζόλιο, ναφθαλίνη, παραδιχλωροβενζόλιο κ.λπ.

– Τοξικό ζώο: δάγκωμα αράχνης, τσίμπημα σφήκας, δηλητήριο φιδιού.

– Φυτό δηλητηριώδες: ορισμένοι μύκητες.

Λοιμώξεις.Σοβαρή γαστρεντερίτιδα που προκαλείται από Και coli, λοιμώξεις που προκαλούνται από πνευμονιόκοκκο ή σταφυλόκοκκο, ηπατίτιδα, τυφοειδή πυρετό, ελονοσία κλπ. Η ελονοσία (ή ελονοσία) είναι η σημαντικότερη αιτία αυτής της κατηγορίας. Η ελονοσία προκαλείται από ένα παράσιτο που αναπτύσσεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Υπερλειτουργία της σπλήνας. Είναι φυσιολογικό τα ερυθρά αιμοσφαίρια να καταστρέφονται στον σπλήνα μετά το ταξίδι τους 120 ημερών, αλλά εάν αυτό το όργανο λειτουργεί υπερβολικά, η καταστροφή είναι πολύ γρήγορη και επέρχεται αιμολυτική αναιμία.

Hεμοσφαιρινουρία παροξυσμικός νυχτερινός. Αυτή η χρόνια ασθένεια σχετίζεται με την παρουσία αιμοσφαιρίνης στα ούρα λόγω της υπερβολικής καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οι νυχτερινές κρίσεις προκαλούνται από οποιαδήποτε μορφή στρες, διέγερση του ανοσοποιητικού συστήματος ή ορισμένα φάρμακα. Μερικές φορές η ασθένεια προκαλεί πόνο στη μέση και δυσφορία.

Πιθανές επιπλοκές: θρόμβωση, υποπλασία μυελού των οστών, δευτερογενείς λοιμώξεις.

• Αυτά που συνδέονται με χαμηλό επίπεδο ερυθρών αιμοσφαιρίων: χλωμή επιδερμίδα, κόπωση, αδυναμία, ζάλη, γρήγορος καρδιακός παλμός κ.λπ.
• Ικτερός.
• Σκούρα ούρα
• Διεύρυνση του σπλήνα.
• Αυτά που είναι ειδικά για κάθε μορφή αιμολυτικής αναιμίας. Βλέπε «Ιατρική περιγραφή».

Για συγγενείς μορφές αιμολυτικής αναιμίας:

• Όσοι έχουν οικογενειακό ιστορικό.
• Άνθρωποι από τη λεκάνη της Μεσογείου, την Αφρική, τη Νότια και Νοτιοανατολική Ασία και τις Δυτικές Ινδίες.

• Σε άτομα με ανεπάρκεια του ενζύμου αφυδρογονάση γλυκόζη-6-φωσφορική: έκθεση σε οξειδωτικά μέσα (ορισμένα φάρμακα, φασόλια αγρού κ.λπ.).
• Για άλλες μορφές αιμολυτικής αναιμίας:

  – Ορισμένες ασθένειες: ηπατίτιδα, στρεπτοκοκκική λοίμωξη ή Ε. coli, αυτοάνοσες διαταραχές (όπως λύκος), όγκος ωοθηκών.

  – Ορισμένα φάρμακα (ανθελονοσιακά, πενικιλλίνη, ριφαμπικίνη, σουλφοναμίδες κ.λπ.) ή τοξικοί παράγοντες (ανιλίνη, αρσενικό υδρογόνο κ.λπ.).

  – Ορισμένες μηχανικές συσκευές που χρησιμοποιούνται στην ιατρική: τεχνητές βαλβίδες, συσκευές για τον καθαρισμό ή την οξυγόνωση του αίματος.

  — Το άγχος.

• Προς το παρόν, είναι αδύνατο να αποφευχθούν οι κληρονομικές μορφές παρά μόνο εάν συμβουλευτείτε έναν γενετικό σύμβουλο πριν συλλάβετε ένα παιδί. Ο ειδικός θα είναι σε θέση να προσδιορίσει τους κινδύνους από τη γέννηση ενός παιδιού με αιμολυτική αναιμία όταν κάποιος (ή και οι δύο) από τους πιθανούς γονείς έχουν οικογενειακό ιστορικό (βλ. επίσης Δρεπανοκυτταρική αναιμία για περισσότερες λεπτομέρειες σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους σε σχέση με αυτήν τη μορφή της αιμολυτικής αναιμίας).
• Εάν μια συγκεκριμένη ουσία ευθύνεται για τη νόσο, θα πρέπει να αποφεύγεται για την αποφυγή υποτροπών.
• Για πολλές μορφές αιμολυτικής αναιμίας, είναι επίσης σημαντικό να προστατευτείτε από ορισμένες λοιμώξεις.

Διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της αιμολυτικής αναιμίας.

• Η θεραπεία βασίζεται πρώτα και κύρια στη γενική υποστήριξη του σώματος και στην υποκείμενη αιτία, όταν είναι δυνατόν
• Ένα συμπλήρωμα φυλλικού οξέος ενδείκνυται γενικά για ασθενείς με χρόνια αιμολυτική αναιμία.
• Ο εμβολιασμός κατά κοινών λοιμώξεων είναι σημαντικός για εκείνους τους ασθενείς που έχουν μειωμένη άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος, ειδικά σε άτομα με σπληνεκτομή (αφαίρεση σπλήνας⁶)
• Μερικές φορές ενδείκνυνται μεταγγίσεις αίματος
• Μερικές φορές προτείνεται σπληνεκτομή⁷, ειδικά σε άτομα με κληρονομική σφαιροκυττάρωση, θαλασσαιμίες που συχνά απαιτούν μεταγγίσεις αλλά και μερικές φορές σε άλλες μορφές χρόνιας αιμολυτικής αναιμίας. Πράγματι, είναι σε μεγάλο βαθμό στον σπλήνα που τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται.
• Η κορτιζόνη μερικές φορές συνταγογραφείται για την αυτοάνοση αναιμία με θερμά αντισώματα και για την αντιμετώπιση της ψυχρής αναιμίας αντισωμάτων. Μερικές φορές χρησιμοποιείται σε περιπτώσεις παροξυσμικής νυχτερινής αιμοσφαιρινουρίας και ειδικότερα για θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα. Ισχυρότεροι ανοσοκατασταλτικοί παράγοντες, όπως το rituximab⁸, ενδοφλέβιες ανοσοσφαιρίνες, αζαθειοπρίνη, κυκλοφωσφαμίδη και κυκλοσπορίνη μπορεί να ληφθούν υπόψη σε ανοσολογικές αιμολυτικές αναιμίες. Μερικές φορές χρησιμοποιείται πλασμαφαίρεση, ιδιαίτερα στην περίπτωση αυτής της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας.

Ως μέρος της ποιοτικής προσέγγισής του, το Passeportsanté.net σας καλεί να ανακαλύψετε τη γνώμη ενός επαγγελματία υγείας. Ο Δρ Dominic Larose, γιατρός έκτακτης ανάγκης, σας δίνει τη γνώμη του για το αιμολυτική αναιμία :

Οι μόνες αντισυμβατικές θεραπείες που εντοπίστηκαν αφορούν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Δείτε αυτό το φύλλο για περισσότερες λεπτομέρειες.