Η αιμορροφιλία είναι μια γενετική αιμορραγική ασθένεια που εμποδίζει την πήξη του αίματος, προκαλώντας ασυνήθιστα μακρά αιμορραγία όταν τραυματίζεται και μερικές φορές χωρίς τραυματισμό. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την έλλειψη ή απουσία πρωτεϊνών πήξης που εμποδίζουν τον σχηματισμό ενός θρόμβου αρκετά ισχυρού για να σταματήσει την αιμορραγία.

Η αιμορροφιλία θεωρείται ασθένεια των αγοριών και επηρεάζει 1 στις 5000 γεννήσεις αγοριών. Ωστόσο, τα κορίτσια μπορούν να μεταφέρουν τη γενετική μετάλλαξη και να αναπτύξουν μια μικρή μορφή της νόσου. Στο συνολικό πληθυσμό, 1 στα 12 άτομα έχει αιμορροφιλία. (000) Υπάρχουν δύο κυρίαρχοι τύποι της νόσου: η αιμορροφιλία Α και η Β. Ο επιπολασμός της αιμορροφιλίας Α είναι υψηλότερος από αυτόν της αιμορροφιλίας Β (1/1 άνδρες έναντι 6 /000). (1).

Η αιμορροφιλία ήταν ακόμα μια πολύ εξουθενωτική και θανατηφόρα ασθένεια πριν από μερικές δεκαετίες από την παιδική και εφηβική ηλικία. Σήμερα, αποτελεσματικές αλλά περιοριστικές θεραπείες καθιστούν δυνατή την αναχαίτιση της αιμορραγίας και τον περιορισμό των σωματικών βλαβών και αναπηριών σε άτομα με αιμορροφιλία.

το παιδί. Η παρατεταμένη αιμορραγία εμφανίζεται μετά από τραυματισμό ή ακόμα και μικρό τραύμα. Μπορεί να είναι αυθόρμητες (επομένως επεμβαίνουν απουσία τραύματος) σε σοβαρές μορφές της νόσου. Η αιμορραγία μπορεί να είναι εσωτερική ή εξωτερική. Σημειώστε ότι η αιμορραγία σε άτομο με αιμορροφιλία δεν είναι πιο έντονη, αλλά ότι η διάρκειά της είναι μεγαλύτερη. Αιμορραγία στους μύες (μώλωπες) και στις αρθρώσεις (αιμάρθροση), κυρίως στους αστραγάλους, τα γόνατα και τους γοφούς, μπορεί με την πάροδο του χρόνου να προκαλέσει δυσκαμψία και απενεργοποίηση παραμορφώσεων, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε παράλυση.

Η ασθένεια είναι ακόμη πιο σοβαρή όταν η ποσότητα των παραγόντων πήξης στο αίμα είναι χαμηλή (1):

• Σοβαρή μορφή: αυθόρμητες και συχνές αιμορραγίες (50% των περιπτώσεων).
• Μέτρια μορφή: ασυνήθιστα μακρές αιμορραγίες μετά από μικροτραυματισμούς και σπάνιες αυθόρμητες αιμορραγίες (10 έως 20% των περιπτώσεων).
• Μικρή μορφή: ασυνήθιστα μακρές αιμορραγίες αλλά απουσία αυθόρμητων αιμορραγιών (30 έως 40% των περιπτώσεων).

Το αίμα περιέχει πρωτεΐνες, που ονομάζονται παράγοντες πήξης, οι οποίες επιτρέπουν στον σχηματισμό θρόμβου αίματος και επομένως σταματούν την αιμορραγία. Οι γενετικές μεταλλάξεις εμποδίζουν την παραγωγή αυτών των πρωτεϊνών. Εάν τα συμπτώματα που σχετίζονται με την αιμορροφιλία Α και Β είναι πολύ παρόμοια, αυτοί οι δύο τύποι της νόσου έχουν ωστόσο διαφορετική γενετική προέλευση: η αιμορροφιλία Α προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο F8 (Xq28) που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης VIII και l αιμορροφιλία Β από μεταλλάξεις στο γονίδιο F9 (Xq27) που κωδικοποιεί τον παράγοντα πήξης IX.

Η αιμορροφιλία προκαλείται από γονίδια που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα. Είναι μια γενετική ασθένεια γνωστή ως «υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με Χ». Αυτό συνεπάγεται ότι ένας άρρωστος άνδρας θα περάσει το τροποποιημένο γονίδιο μόνο στις κόρες του, οι οποίες μπορούν να το μεταδώσουν, με κίνδυνο 50%, στις κόρες και τα αγόρια τους. Ως αποτέλεσμα, η ασθένεια επηρεάζει σχεδόν αποκλειστικά τους άνδρες, αλλά οι γυναίκες είναι φορείς. Περίπου το 70% της αιμορροφιλίας έχει οικογενειακό ιστορικό. (1) (3)

Οι θεραπείες καθιστούν πλέον δυνατή την πρόληψη και τον περιορισμό της αιμορραγίας. Συνίστανται στην ενδοφλέβια χορήγηση ενός αντιαιμοφιλικού παράγοντα: του παράγοντα VIII για τους αιμορροφιλικούς Α και του παράγοντα IX για τους αιμορροφιλικούς Β. Αυτά τα αντιαιμοφιλικά φάρμακα παράγονται από προϊόντα που προέρχονται από αίμα (προέλευσης πλάσματος) ή κατασκευασμένα από μηχανικούς. γενετική (ανασυνδυασμένα). Χορηγούνται με τακτικές και συστηματικές ενέσεις για την πρόληψη της αιμορραγίας ή μετά από αιμορραγικό συμβάν. Η φυσικοθεραπεία επιτρέπει στα άτομα με αιμορροφιλία να διατηρήσουν την ευλυγισία των μυών και την κινητικότητα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί επανειλημμένη αιμορραγία.