Ιούνιος 17, 2011

ΝΕΑ ΥΟΡΚΗ - Οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία πρέπει να είναι ευχαριστημένες με τα νέα: Οι αμερικανικές εταιρείες εργάζονται για να αναπτύξουν μια εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down που είναι πιο ακριβής από αυτές που είναι διαθέσιμες το συντομότερο δυνατό. Αυτό το τεστ θα μπορούσε να σώσει πολλές γυναίκες από την αμνιοπαρακέντηση.

Το τεστ καθιστά δυνατή την ανάκτηση του εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας, στις εννέα εβδομάδες της εγκυμοσύνης, πριν είναι προφανές στους γύρω του. Μέχρι τότε, η αμνιοπαρακέντηση, μια δοκιμή που περιλαμβάνει την αφαίρεση του αμνιακού υγρού με την εισαγωγή μιας σύριγγας στη μήτρα της μητέρας, θα μπορούσε να πραγματοποιηθεί μόνο στους τέσσερις μήνες της εγκυμοσύνης, ή και περισσότερο.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί βραδύτερη πνευματική και σωματική ανάπτυξη. Όσοι πάσχουν από αυτό έχουν πεπλατυσμένα πρόσωπα, κοντό λαιμό και μικρότερα χέρια και πόδια. Έχουν σημαντικό κίνδυνο επιπλοκών, ιδιαίτερα καρδιακών ή ακουστικών. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι περίπου 21 χρόνια.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η τρισωμία 21 διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση, αλλά αν αυτή η νέα εξέταση αίματος γενικευτεί, θα μπορούσε να είναι πολύ πριν. Ακόμα κι αν μια προγεννητική διάγνωση μπορεί να αντιπροσωπεύει ένα δύσκολο ζήτημα για ζευγάρια που πρέπει να αποφασίσουν αν θα αποβάλλουν ή όχι. Επειδή οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν δυσκολίες τόσο στον τομέα της εκπαίδευσης όσο και στη φροντίδα αυτού του παιδιού που έχει ενηλικιωθεί, μια δύσκολη περίοδος για τους γηράσκοντες γονείς, είπε ο γιατρός. Mary Norton, καθηγήτρια μαιευτικής και γυναικολογίας στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ.

Από την πλευρά του, ο Δρ Μπράιαν Σκότκο, ειδικός στο σύνδρομο Down στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης, πιστεύει ότι «η συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους λένε ότι αυτές οι ζωές είναι πολύτιμες». Είναι συγγραφέας επιστημονικού άρθρου για τη χρήση γιατρών και σχετικό με την ανακοίνωση της διάγνωσης της τρισωμίας.

Αρχικά, οι γιατροί σκέφτηκαν να επιφυλάξουν αυτό το τεστ για γυναίκες σε κίνδυνο, ειδικά εκείνες άνω των 35 ετών. Τελικά, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τις συνήθεις εξετάσεις που προσφέρονται σε κάθε έγκυο γυναίκα. Επειδή δίνει λιγότερους ψευδείς συναγερμούς από τις τρέχουσες εξετάσεις, σε λιγότερες γυναίκες θα προσφέρεται περιττή αμνιοπαρακέντηση, λένε οι ειδικοί. Και δεδομένου ότι ο κίνδυνος αποβολής είναι μηδενικός, ένας αυξημένος αριθμός γυναικών μπορεί να κληθεί να υποβληθεί σε αυτό. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των γυναικών που γνωρίζουν ότι είναι έγκυες σε παιδί με σύνδρομο Down θα μπορούσε να αυξηθεί.

Δύο εταιρείες της Καλιφόρνιας, η Sequenom και η Verinata Health, ελπίζουν να προσφέρουν το τεστ στους Αμερικανούς γιατρούς τον ερχόμενο Απρίλιο. Αυτές οι εταιρείες αναμένουν την κυκλοφορία τους κατά το πρώτο τρίμηνο του 2012, αυτό της Sequemon που ισχύει από τις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αυτή της Verinata, από οκτώ εβδομάδες. Τα αποτελέσματα θα είναι διαθέσιμα επτά έως δέκα ημέρες αργότερα. Από την πλευρά της, η LifeCodexx AG, μια γερμανική εταιρεία, δηλώνει ότι θέλει να θέσει τις δοκιμές της στην ευρωπαϊκή αγορά από το τέλος του 2011, δοκιμές που μπορούν να πραγματοποιηθούν μεταξύ των 12^e και 14^e εβδομάδα. Καμία από αυτές τις εταιρείες δεν ανέφερε τιμές.

Επειδή το τεστ παρέχει απάντηση πολύ νωρίς, πριν παρατηρηθεί η εγκυμοσύνη ή η μητέρα αισθανθεί ότι το μωρό της κινείται, μπορεί να επιτρέψει τον οικειοθελή τερματισμό της εγκυμοσύνης πριν από το τέλος του πρώτου τριμήνου. «Κανείς δεν χρειάζεται να γνωρίζει ότι είστε έγκυος», πρόσθεσε ο Μπράιαν Σκότκο. Maybeσως δεν το είπες καν στον άντρα σου ».

Η Nancy McCrea Iannone από το New Jersey γέννησε ένα κοριτσάκι με σύνδρομο Down πριν από έξι χρόνια. «Θα προτιμούσα πραγματικά ένα μη επεμβατικό τεστ από το δίλημμα αν θα κάνω ή όχι αμνιοπαρακέντηση», λέει. Παρά τον φόβο της για αποβολή και «βελόνα στο στομάχι», τελικά συμφώνησε να υποβληθεί σε αυτήν την εξέταση. Συμβουλεύει τώρα μελλοντικές μητέρες παιδιών με σύνδρομο Down και επιμένει στην ανάγκη να γνωρίζουμε τη διάγνωση πριν από τον τοκετό προκειμένου να προετοιμαστούμε για αυτήν.

Ειδήσεις από © The Canadian Press, 2011.