Η διάγνωση μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια ενός προσυμπτωματικού ελέγχου ή όταν ο ασθενής έχει κλινικά σημεία που υποδηλώνουν τη νόσο.

Δεδομένης της συχνότητας και της σοβαρότητας της νόσου, δικαιολογείται ο έλεγχος για τη νόσο σε άτομα των οποίων το μέλος της οικογένειας έχει αιμοχρωμάτωση. Αυτός ο έλεγχος γίνεται με τον προσδιορισμό του συντελεστής κορεσμού τρανσφερίνης και σε έναν γενετικό τεστ σε αναζήτηση της υπεύθυνης γενετικής μετάλλαξης. Αρκεί μια απλή εξέταση αίματος:

• μια αύξηση στο επίπεδο σιδήρου στο αίμα (πάνω από 30 μmol / l) που σχετίζεται με αύξηση του συντελεστή κορεσμού της τρανσφερίνης (πρωτεΐνη που εξασφαλίζει τη μεταφορά σιδήρου στο αίμα) μεγαλύτερη από 50% καθιστά δυνατή τη διάγνωση της ασθένειας. Η φερριτίνη (η πρωτεΐνη που αποθηκεύει το σίδηρο στο ήπαρ) είναι επίσης αυξημένη στο αίμα. Η επίδειξη υπερφόρτωσης σιδήρου στο ήπαρ δεν απαιτεί πλέον την πρακτική βιοψίας ήπατος, η απεικόνιση πυρηνικού μαγνητικού συντονισμού (MRI) είναι η εξέταση εκλογής σήμερα.
• πάνω από όλα, η απόδειξη της μετάλλαξης του γονιδίου HFE αποτελεί την εξέταση εκλογής για τη διάγνωση της νόσου.

Οι άλλες πρόσθετες εξετάσεις καθιστούν δυνατή την αξιολόγηση της λειτουργίας άλλων οργάνων που μπορεί να επηρεαστούν από τη νόσο. Μπορεί να γίνει ανάλυση για τρανσαμινάσες, σάκχαρο νηστείας, τεστοστερόνη (σε ανθρώπους) και υπερηχογράφημα καρδιάς.

Γενετικές πτυχές

Κίνδυνοι μετάδοσης στα παιδιά

Η μετάδοση της οικογενούς αιμοχρωμάτωσης είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο τα παιδιά που έχουν λάβει το μεταλλαγμένο γονίδιο από τον πατέρα και τη μητέρα τους προσβάλλονται από τη νόσο. Για ένα ζευγάρι που έχει ήδη γεννήσει ένα παιδί που έχει προσβληθεί από τη νόσο, ο κίνδυνος να αποκτήσει άλλο προσβεβλημένο παιδί είναι 1 στους 4

Κίνδυνοι για άλλα μέλη της οικογένειας

Οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς κινδυνεύουν είτε να φέρουν το αλλοιωμένο γονίδιο είτε να πάσχουν από τη νόσο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο, εκτός από τον προσδιορισμό του συντελεστή κορεσμού της τρανσφερρίνης, τους προσφέρεται και μια γενετική εξέταση. Μόνο οι ενήλικες (άνω των 18 ετών) ενδιαφέρονται για τον προληπτικό έλεγχο γιατί η νόσος δεν εκδηλώνεται στα παιδιά. Σε περιπτώσεις όπου ένα άτομο επηρεάζεται στην οικογένεια, είναι επομένως σκόπιμο να συμβουλευτείτε ένα ιατρικό κέντρο γενετικής για ακριβή εκτίμηση του κινδύνου.