Ηαμνιοκέντηση είναι η πιο κοινή εξέταση που χρησιμοποιείται για προγεννητική διάγνωση. Έχει στόχο να πάρει λίγο αμνιακό υγρό στο οποίο λούζει το έμβρυο. Αυτό το υγρό περιέχει κύτταρο και άλλες ουσίες ικανές να δώσουν βασικές πληροφορίες για την υγεία του εμβρύου. 

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται συνήθως μεταξύ 14ης και 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης για να εντοπιστεί χρωμοσωμική ανωμαλία (κυρίως σύνδρομο Down ή τρισωμία 21) καθώς και ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες. Μπορεί να ασκηθεί:

• όταν η ηλικία της μητέρας είναι προχωρημένη. Από την ηλικία των 35 ετών, οι κίνδυνοι γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλότεροι.
• όταν οι εξετάσεις αίματος και το υπερηχογράφημα πρώτου τριμήνου υποδεικνύουν κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας
• εάν υπάρχει χρωμοσωμική ανωμαλία στους γονείς
• όταν το μωρό έχει ανωμαλίες στον υπέρηχο του 2^st τέταρτο

Όταν εκτελείται, η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει επίσης τον προσδιορισμό του φύλου του εμβρύου.

Η εξέταση μπορεί επίσης να γίνει αργότερα, κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

• για να δούμε αν το έμβρυο έχει αναπτύξει πνεύμονες
• ή για την ανίχνευση μόλυνσης του αμνιακού υγρού (για παράδειγμα, σε περίπτωση καθυστέρησης της ανάπτυξης).

Η εξέταση γίνεται από μαιευτήρα στο νοσοκομείο. Ελέγχει πρώτα τη θέση του εμβρύου και του πλακούντας πραγματοποιώντας υπερηχογράφημα. Αυτό θα χρησιμεύσει ως οδηγός κατά τη διάρκεια της λειτουργίας.

Η εξέταση περιλαμβάνει την εισαγωγή μιας βελόνας μέσω της κοιλιάς και της μήτρας. Μόλις εισέλθει στον αμνιακό σάκο, ο γιατρός αφαιρεί περίπου 30 ml υγρού και στη συνέχεια αφαιρεί τη βελόνα. Το σημείο παρακέντησης καλύπτεται με επίδεσμο.

Ολόκληρη η εξέταση διαρκεί περίπου 15 λεπτά και η βελόνα παραμένει στη μήτρα μόνο για ένα ή δύο λεπτά.

Καθ' όλη τη διάρκεια της εξέτασης, ο γιατρός ελέγχει τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου, καθώς και την αρτηριακή πίεση και την αναπνοή της μητέρας.

Σημειώστε ότι η κύστη της μητέρας πρέπει να είναι άδεια πριν από τη διενέργεια της εξέτασης.

Στη συνέχεια, το αμνιακό υγρό αναλύεται σε:

• να καθιερώσει το καρυότυπος για ανάλυση χρωμοσωμάτων
• για τη μέτρηση ορισμένων ουσιών που υπάρχουν στο υγρό, όπως η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (για την ανίχνευση πιθανής ύπαρξης δυσπλασίας του νευρικού συστήματος ή του κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου)

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια επεμβατική εξέταση που μπορεί να παρουσιάσει δύο κύριους κινδύνους:

• αποβολή, περίπου σε μία στις 200 έως 300 (ανάλογα με το κέντρο)
• λοίμωξη της μήτρας (σπάνια)

Συνιστάται ανάπαυση 24 ωρών μετά την εξέταση. Είναι δυνατό να αισθανθείς κοιλιακές κράμπες.

Οι χρόνοι ανάλυσης ποικίλλουν ανάλογα με το εργαστήριο. Τις περισσότερες φορές, χρειάζονται 3-4 εβδομάδες για να αποκτηθεί ο εμβρυϊκός καρυότυπος, αλλά μπορεί να είναι πιο γρήγορος.

Εάν ο αριθμός των κυττάρων που λαμβάνονται και αναλύονται είναι επαρκής, τα συμπεράσματα των χρωμοσωμικών μελετών είναι σχεδόν απολύτως αξιόπιστα.

Σε περίπτωση που εντοπιστεί μια ανωμαλία, το ζευγάρι θα έχει την επιλογή να συνεχίσει την εγκυμοσύνη ή να ζητήσει τη διακοπή της. Είναι μια δύσκολη απόφαση που εναπόκειται αποκλειστικά σε αυτούς.