Κυστική ίνωση (κυστική ίνωση)
La κυστική ίνωση, είναι εδώ γενετική ασθένεια το πιο συχνό. Οι κύριες εκδηλώσεις αφορούν το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα αλλά σχεδόν όλα τα όργανα μπορούν να προσβληθούν. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά νωρίς στη βρεφική ηλικία και ποικίλλουν σε βαρύτητα από άτομο σε άτομο. Αυτή η ασθένεια προκαλεί α πύκνωση βλέννα που εκκρίνεται από τους βλεννογόνους των κόλπων, των βρόγχων, του εντέρου, του παγκρέατος, του ήπατος και του αναπαραγωγικού συστήματος (βλ. διάγραμμα).
Η πνεύμονες είναι συχνά οι πιο σοβαρά επηρεασμένοι. ο πυκνές, παχύρρευστες εκκρίσεις εμποδίζουν τους βρόγχους, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή. Επιπλέον, η βλέννα που συσσωρεύεται στους πνεύμονες ευνοεί την ανάπτυξη μικροβίων. Ως εκ τούτου, τα άτομα με κυστική ίνωση διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από συχνές και δυνητικά σοβαρές λοιμώξεις του αναπνευστικού.
La κυστική ίνωση αγγίζει επίσης το πεπτικό σύστημα. Η βλέννα τείνει να μπλοκάρει τους λεπτούς πόρους του παγκρέατος, εμποδίζοντας τα πεπτικά ένζυμα που παράγονται από το πάγκρεας να εισέλθουν στο έντερο και να πραγματοποιήσουν τη δραστηριότητά τους. Καθώς τα τρόφιμα αφομοιώνονται μόνο μερικώς, ειδικά τα λίπη και ορισμένες βιταμίνες, εμφανίζονται σημαντικές ελλείψεις. Μπορούν να προκαλέσουν α επιβράδυνση της ανάπτυξης.
Η ασθένεια έχει επίσης σημαντικές επιπτώσεις στο ήπαρ και τα αναπαραγωγικά όργανα, με αποτέλεσμα συχνά υπογονιμότητα στις γυναίκες και αγονία σε προσβεβλημένους άνδρες.
Χάρη σε μια πρόωρη διάγνωση και καλύτερη φροντίδα,προσδόκιμο ζωής και η ποιότητα ζωής των πληγέντων συνέχισε να βελτιώνεται τις τελευταίες δεκαετίες, ειδικά από τη στιγμή που αρχίζουν να εμφανίζονται νέες θεραπείες, που στοχεύουν στη γενετική ανωμαλία και θα τροποποιήσουν τη διαχείριση των ασθενών μεσοπρόθεσμα. .
Επικράτηση
La κυστική ίνωση είναι το γενετική ασθένεια πιο συχνή στη Γαλλία με σχεδόν 6000 άτομα που επηρεάζονται1.. Ένα στα 4 νεογνά προσβάλλεται από αυτή την ασθένεια. Είναι πολύ πιο σπάνιο στους μαύρους (000 σε 1) και στους Ανατολίτες (13 στους 000). Επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες. Ο πληθυσμός της δυτικής Γαλλίας είναι ο πιο επηρεασμένος.
La κυστική ίνωση είναι το γενετική ασθένεια πιο συχνή σοβαρή ασθένεια στον Καναδά. Ένα στα 3 νεογνά προσβάλλεται1. Η κυστική ίνωση είναι κάπως πιο συχνή σε Κεμπέκ από ό,τι στον υπόλοιπο Καναδά: 3 Καναδοί επηρεάζονται, συμπεριλαμβανομένων 500 Κεμπεκέρων.
Αιτίες
La κυστική ίνωση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1936 από τον Dr Guido Fanconi, Ελβετός παιδίατρος. Το υπεύθυνο γονίδιο, που ονομάζεται CFTR (για τον «Ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης»), αναγνωρίστηκε μέχρι το 1989 από Καναδούς ερευνητές. Σε άρρωστους, αυτό γονίδιο is ανώμαλος (λέμε ότι μετατίθεται). Είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση ενός καναλιού χλωρίου που επιτρέπει τη ρύθμιση της ενυδάτωσης της βλέννας. Σε περίπτωση ανωμαλίας στο γονίδιο CFTR, το φλέγμα Το προϊόν είναι πολύ παχύ και δεν στραγγίζει κανονικά. Έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 1 διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που εμπλέκεται στην κυστική ίνωση2 3,4. Χωρίζονται σε 6 κατηγορίες ανάλογα με τον διαφορετικό τύπο δυσλειτουργίας2Από αυτές τις πολλές μεταλλάξεις, η μετάλλαξη Delta F508, που βρίσκεται στο 81% των ανθρώπων που έχουν προσβληθεί στη Γαλλία, είναι η πιο κοινή.
Η κυστική ίνωση δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Άτομα που κατέχουν παθογόνες μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR αναπτύσσουν τη νόσο αργά ή γρήγορα αλλά σε διάφορους βαθμούς σοβαρότητας.
Διαγνωστικός
Συνήθως, η κυστική ίνωση διαγιγνώσκεται ήδη από τον πρώτο χρόνο της ζωής γιατί αναπνευστικά συμπτώματα εμφανίζονται πολύ νωρίς. Στο 90% των περιπτώσεων η νόσος ανιχνεύεται πριν από την ηλικία των 10 ετών.
Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός εκτελεί α τεστ ιδρώτα (ή τεστ ιδρώτα). Πράγματι, ο ιδρώτας των ατόμων με κυστική ίνωση είναι πολύ περισσότερος συμπυκνωμένο σε αλάτι (2 έως 5 φορές περισσότερο από το κανονικό). ο γενετικές δοκιμασίες επιτρέπουν τον ακριβή εντοπισμό ανωμαλιών στο γονίδιο CFTR. Είναι απαραίτητα για την εξέταση στοχευμένων θεραπειών.
Στη Γαλλία, η κυστική ίνωση ελέγχεται συστηματικά σε όλα τα νεογνά από το 20025. Έχει αποδειχθεί ότι ο πρώιμος προσυμπτωματικός έλεγχος βελτιώνει την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων παιδιών. Τα νεογνά λαμβάνουν δείγμα στις 3 ημέρες της ζωής μετά τη συγκατάθεση των γονέων, πριν από το εξιτήριο. μητρότητα. Η εξέταση δεν δίνει σίγουρη διάγνωση αλλά η οποία θα επιβεβαιωθεί ή θα ακυρωθεί με συγκεκριμένες πρόσθετες εξετάσεις (τεστ ιδρώτα, γενετική μελέτη).
Στο Κεμπέκ, δεν υπάρχει συστηματικός έλεγχος αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, το Καναδικό Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, με την υποστήριξη αρκετών γιατρών, ζητά εδώ και αρκετά χρόνια την εφαρμογή προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Η έγκαιρη ανίχνευση έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων παιδιών.
Προσδόκιμο ζωής
Στα 1960, τοπροσδόκιμο ζωής των παιδιών με κυστική ίνωση δεν ξεπερνούσε τα 5 έτη. Σήμερα, σύμφωνα με τα τελευταία στατιστικά στοιχεία, η διάμεση ηλικία επιβίωσης είναι τα 47 έτη1. αναπνευστικές λοιμώξεις παραμένουν η πιο κοινή αιτία θανάτου.
Συχνές επιπλοκές
Η κυστική ίνωση είναι μια ασθένεια που βλάπτει σταδιακά τους πνεύμονες, το πάγκρεας και το ήπαρ. ο ιατρική παρακολούθηση Ωστόσο, βοηθά στη μείωση της σοβαρότητας και της συχνότητας των επιπλοκών.
Η αναπνευστικές επιπλοκές είναι οι πιο συχνές, συμπεριλαμβανομένης της διαστολής των βρόγχων, που προκαλεί βρογχίτιδα, πνευμονία με επαναλήψεις. Υπάρχουν περίοδοι επιδείνωσης των συμπτωμάτων του αναπνευστικού, όταν οι ασθενείς είναι πολύ «μπουκωμένοι», έχουν μεγαλύτερη αναπνοή, χάνουν βάρος, συχνά λόγω μόλυνσης. Η αναπνευστική βλάβη μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Όσον αφορά το πεπτικό σύστημα, η απόφραξη των χοληφόρων που επιτρέπουν στη χολή να ρέει στο πεπτικό σύστημα μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση του ήπατος. Απόφραξη και προοδευτική σκλήρυνση του παγκρέας, μπορεί να προκαλέσει δυσαπορρόφηση θρεπτικών συστατικών και ανάπτυξη διαβήτη. Αυτές οι διαταραχές συχνά οδηγούν σε διατροφικές ανεπάρκειες σοβαρή και χρόνια διάρροια. Γενικά, οι ελλείψεις μπορούν να διορθωθούν με ειδική δίαιτα. Αντίθετα, μπορεί επίσης να εμφανιστεί σημαντική δυσκοιλιότητα ή ακόμη και εντερική απόφραξη.
Συνήθως, η εφηβεία εμφανίζεται αργότερα σε αγόρια και κορίτσια με κυστική ίνωση. Τέλος, το η γονιμότητα είναι μειώθηκε, ιδιαίτερα στους άνδρες που είναι σχεδόν όλοι (95%) στείροι λόγω απόφραξης του αγγειακού αγγείου. Αυτοί οι αγωγοί μεταφέρουν το σπέρμα από τους όρχεις στα σπερματικά κυστίδια. Στις γυναίκες, το αυξημένο ιξώδες της κολπικής βλέννας επιβραδύνει την κίνηση του σπέρματος. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει την κανονικότητα και τη συχνότητα της ωορρηξίας. Η γονιμότητα μειώνεται, αλλά η εγκυμοσύνη είναι ακόμα αρκετά πιθανή.