Το κρανιοφαρυγγίωμα είναι ένας σπάνιος καλοήθης όγκος του εγκεφάλου. Καθώς μεγαλώνει, καταλήγει να προκαλεί πονοκεφάλους, οπτικές διαταραχές και μερικές φορές σημαντικές ορμονικές διαταραχές. Μια σοβαρή ασθένεια που κάποτε ήταν θανατηφόρα σε παιδιά και ενήλικες, έχει πολύ καλύτερη πρόγνωση σήμερα χάρη στην πρόοδο της χειρουργικής. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση παραμένει βαριά και λεπτή… Οι ορμονικές θεραπείες μπορεί να είναι απαραίτητες για τη ζωή.

Ορισμός

Το κρανιοφαρυγγίωμα είναι ένας καλοήθης –δηλαδή μη καρκινικός– όγκος βραδείας ανάπτυξης που αναπτύσσεται σε μια συγκεκριμένη περιοχή του εγκεφάλου κοντά στην υπόφυση.

Για μεγάλο χρονικό διάστημα σιωπηλός, καταλήγει να συμπιέζει τον εγκεφαλικό ιστό όταν μεγαλώνει, προκαλώντας σημάδια ενδοκρανιακής υπέρτασης (πονοκεφάλους, οφθαλμικές διαταραχές).

Ανάλογα με την έκτασή του, μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες βλάβες:

• Οι ανωμαλίες της όρασης είναι ενδεικτικές βλάβης του οπτικού νεύρου.
• Οι ενδοκρινικές διαταραχές συνδέονται με βλάβες στην υπόφυση, τον αγωγό του ορμονικού συστήματος.
• Μπορούν επίσης να εμφανιστούν νευρολογικές διαταραχές.

Αιτίες

Ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των εμβρυϊκών κυττάρων που υπάρχουν ήδη στο έμβρυο είναι υπεύθυνος για το σχηματισμό του όγκου. Δεν γνωρίζουμε τον λόγο, αλλά ξέρουμε ότι δεν εμπλέκεται η κληρονομικότητα.

Διαγνωστικός

Η ύπαρξη κρανιοφαρυγγιώματος υποπτεύεται όταν οι εκδηλώσεις του γίνονται πολύ σημαντικές για να αγνοηθούν.

• Η διάγνωση βασίζεται κυρίως στην απεικόνιση του εγκεφάλου. Η μαγνητική τομογραφία και η αξονική τομογραφία μπορούν να απεικονίσουν την ακριβή θέση του όγκου και, κατά κανόνα, να τον διακρίνουν από άλλους τύπους όγκων του εγκεφάλου.
• Η ορμονική αξιολόγηση καθιστά δυνατή την επισήμανση με απλή δοσολογία στο αίμα των ελλειμμάτων σε αυξητική ορμόνη, σεξουαλικές ορμόνες ή ορμόνες θυρεοειδούς.
• Το τεστ περιορισμού υγρών χρησιμοποιείται για τον έλεγχο για άποιο διαβήτη. Επιτρέπει την αξιολόγηση των συνεπειών για τον ασθενή μιας συνολικής απουσίας ποτού για 5 έως 15 ώρες. Πραγματοποιείται σε νοσοκομειακό περιβάλλον.
• Η εξέταση του βυθού αποκαλύπτει βλάβη στο οπτικό νεύρο.

Οι ενδιαφερόμενοι άνθρωποι

Το κρανιοφαρυγγίωμα εντοπίζεται συνήθως σε παιδιά ηλικίας μεταξύ 5 και 15 ετών. Μερικές φορές όμως αναπτύσσεται πολύ αργότερα, με μια άλλη κορύφωση να εμφανίζεται μεταξύ 60 και 75 ετών.

Ένας στους 50 ανθρώπους θα ήταν ενδιαφερόμενος. Το κρανιοφαρυγγίωμα αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 5% των όγκων σε παιδιά κάτω των 14 ετών.

Η ενδοκρανιακή υπέρταση εκδηλώνεται με έντονους πονοκεφάλους, αυξημένους με βήχα ή καταπόνηση. Προκαλεί επίσης εμετό με πίδακα, ανεξάρτητα από την πρόσληψη τροφής.

Οι ορμονικές διαταραχές συνδέονται με βλάβη στην υπόφυση, η οποία παράγει αυξητική ορμόνη και διάφορες ορμόνες που ρυθμίζουν τις εκκρίσεις από άλλους ενδοκρινείς αδένες του σώματος και απελευθερώνει την αντιδιουρητική ορμόνη που παράγεται στον υποθάλαμο (που βρίσκεται ακριβώς πάνω).

• Η επιβράδυνση της ανάπτυξης οφείλεται σε έλλειμμα στην παραγωγή αυξητικής ορμόνης. Είναι συχνό σημάδι, εμφανίζεται σε ένα στα τρία παιδιά.
• Η εφηβεία καθυστερεί επίσης σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις.
• Στο 20% των περιπτώσεων, η έλλειψη παραγωγής αντιδιουρητικής ορμόνης οδηγεί σε άποιο διαβήτη, που οδηγεί σε υπερβολική παραγωγή ούρων, συχνό ξύπνημα τη νύχτα για ούρηση ή ενούρηση. Το παιδί (ή ο ενήλικας) διψάει συνέχεια, πίνει πολύ, αλλιώς αφυδατώνεται πολύ γρήγορα.
• Η παχυσαρκία, που υπάρχει στο 10 έως 25% των παιδιών τη στιγμή της διάγνωσης, συνδέεται με ορμονική ανισορροπία ή/και ανεξέλεγκτη πείνα που προκύπτει από τη συμπίεση του κέντρου της όρεξης στον υποθάλαμο.

Οι διαταραχές της όρασης μπορεί να είναι σημαντικές. Η βλάβη στο οπτικό νεύρο προκαλεί μείωση της όρασης στο ένα ή και στα δύο μάτια (αμβλυωπία) ή μείωση του οπτικού πεδίου λόγω αυτής.

Μερικές φορές εμφανίζονται νευρολογικές διαταραχές:

• προβλήματα μνήμης, μάθησης και προσοχής,
• επιληπτικές κρίσεις, παράλυση στη μία πλευρά του σώματος ή του προσώπου,
• διαταραχές στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος,
• προβλήματα ύπνου.

Χειρουργική θεραπεία

Η πρόοδος στις χειρουργικές τεχνικές έχει προσφέρει νέες ελπίδες σε οικογένειες που έχουν πληγεί από αυτή την πάλαι ποτέ θανατηφόρα πάθηση, ακόμα κι αν κάποια οπτική ή νευρολογική βλάβη παραμένει μη αναστρέψιμη. Η παρέμβαση στοχεύει στην αφαίρεση του όγκου (εκτομή) όσο το δυνατόν γρηγορότερα και πλήρως.

Τα μικρά κρανιοφαρυγγιώματα μπορούν να αφαιρεθούν ρινικά, αλλά συνήθως είναι απαραίτητο να ανοίξει το κρανίο. Η παρέμβαση παραμένει δύσκολη, με κίνδυνο θανάτου από 1 έως 10%.

Ένα κρανιοφαρυγγίωμα μπορεί να αφαιρεθεί ολόκληρο περίπου δύο στις τρεις φορές. Στις άλλες περιπτώσεις, τα μικροσκοπικά υπολείμματα αποδεικνύονται αδύνατο να αφαιρεθούν και, μία στις δέκα, αφαιρείται μόνο μέρος του όγκου.

Το ποσοστό υποτροπής είναι 35 έως 70% όταν η εκτομή είναι ατελής και 15% όταν ο όγκος έχει αφαιρεθεί πλήρως. 

Ακτινοθεραπεία

Μπορεί να προσφερθεί σε περίπτωση υποτροπής ή υπολειμμάτων όγκου και επιτρέπει στο 70% των ασθενών να θεραπευθούν οριστικά. Ανώδυνες, οι συνεδρίες ακτινοβολίας διαρκούν περίπου δεκαπέντε λεπτά.

Γάμμα μαχαίρι (ραδιοχειρουργική)

Η ακτινοχειρουργική Gamma Knife χρησιμοποιεί πολύ ισχυρές ακτίνες γάμμα για να καταστρέψει μικρούς όγκους σε μία μόνο ακτινοβολία. 

Ορμονική θεραπεία

Η υπόφυση είναι συνήθως μόνιμα κατεστραμμένη μετά την επέμβαση. Οι ορμόνες υποκατάστασης χορηγούνται για την αντιστάθμιση των ορμονικών ελλειμμάτων, καθημερινά και πιο συχνά εφ' όρου ζωής:

• Η αυξητική ορμόνη συνταγογραφείται για παιδιά που έχουν σταματήσει να αναπτύσσονται, μερικές φορές και για ενήλικες λόγω του ρόλου της στο μεταβολισμό.
• Οι ορμόνες του φύλου επιτρέπουν την εφηβεία και στη συνέχεια την κανονική σεξουαλική δραστηριότητα. Ενέσεις γοναδοτροπίνης μπορεί επίσης να προσφέρονται για τη θεραπεία προβλημάτων γονιμότητας.
• Οι ορμόνες του θυρεοειδούς παίζουν θεμελιώδη ρόλο στο μεταβολισμό καθώς και στην ανάπτυξη του σκελετού και του νευρικού συστήματος.
• Η δεσμοπρεσσίνη αντιμετωπίζει τον άποιο διαβήτη.
• Τα γλυκοκορτικοειδή είναι απαραίτητα για τη διαχείριση του στρες και τον μεταβολισμό.

Υποστήριξη ασθενών

Θεραπευτική εκπαίδευση

Είναι απαραίτητη η σωστή διαχείριση της ορμονοθεραπείας.

Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ

Βοηθά στην αντιμετώπιση της αναγγελίας της διάγνωσης, της επέμβασης, του κινδύνου υποτροπής ή των περιορισμών της ορμονικής θεραπείας.

Η ακατάσχετη όρεξη (υπερφαγία) είναι συχνή συνέπεια της επέμβασης, που συνδέεται με βλάβη στον υποθάλαμο. Το αδιάκοπο τσιμπολόγημα ή οι καταναγκασμοί φαγητού αποδεικνύονται σχεδόν αδύνατο να ελεγχθούν, οδηγώντας σε αύξηση βάρους μερικές φορές σημαντική και σε ψυχολογικά προβλήματα. Η διαβούλευση με έναν ειδικό στις διατροφικές διαταραχές μπορεί να είναι χρήσιμη.

Εξειδικευμένη φροντίδα

Μετά την επέμβαση, ορισμένες αναπηρίες απαιτούν εξειδικευμένη παρακολούθηση.

• Έως και το 30% των ασθενών έχουν οπτική αναπηρία.
• Τα προβλήματα μνήμης είναι επίσης κοινά.