Η παρεγκεφαλιδική αταξία προκαλείται από ασθένεια ή τραυματισμό της παρεγκεφαλίδας, που βρίσκεται στον εγκέφαλο. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από ασυντονισμό στις κινήσεις των μυών. (1)

Η αταξία είναι ο όρος που συγκεντρώνει μια σειρά διαταραχών που επηρεάζουν τον συντονισμό, την ισορροπία και τη γλώσσα.

Όλα τα μέρη του σώματος μπορεί να επηρεαστούν από τη νόσο, ωστόσο τα άτομα με αταξία έχουν γενικά βλάβες σε:

- ισορροπία και περπάτημα.

- Γλώσσα;

- κατάποση ·

- στην εκτέλεση καθηκόντων που απαιτούν κάποιο βαθμό ελέγχου, όπως το γράψιμο ή το φαγητό,

- όραμα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι αταξίας που χαρακτηρίζονται από διαφορετικά συμπτώματα και σοβαρότητα: (2)

- η επίκτητη αταξία είναι η μορφή που αντιστοιχεί στην ανάπτυξη συμπτωμάτων ως αποτέλεσμα τραύματος, εγκεφαλικού επεισοδίου, σκλήρυνσης, όγκου στον εγκέφαλο, διατροφικών ελλείψεων ή άλλων προβλημάτων που βλάπτουν τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα ·

- κληρονομική αταξία, αντιστοιχεί στη μορφή με την οποία τα συμπτώματα αναπτύσσονται αργά (για αρκετά χρόνια). Αυτή η μορφή είναι η αιτία γενετικών ανωμαλιών που κληρονομούνται από τους γονείς. Αυτή η μορφή ονομάζεται επίσης αταξία του Friedreich.

- ιδιοπαθής αταξία με καθυστερημένη έναρξη της παρεγκεφαλιδικής αταξίας, στην οποία ο εγκέφαλος επηρεάζεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου για λόγους που συχνά είναι άγνωστοι.

Όσον αφορά την αυτοσωμική υπολειπόμενη παρεγκεφαλιδική αταξία, ανήκει σε μια ομάδα σπάνιων νευρολογικών παθήσεων που επηρεάζουν το κεντρικό και περιφερικό νευρικό σύστημα. Αυτές οι παθολογίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλα όργανα. Η προέλευση αυτού του τύπου ασθένειας είναι η αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Or μετάδοση μεταλλαγμένου γονιδίου ενδιαφέροντος από τους γονείς. Η παρουσία μόνο ενός αντιγράφου του γονιδίου είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη της νόσου.

Η ανάπτυξη της νόσου συμβαίνει συχνά πριν από την ηλικία των 20 ετών.

Είναι μια σπάνια ασθένεια, ο επιπολασμός της οποίας (αριθμός περιπτώσεων σε δεδομένο πληθυσμό τη δεδομένη στιγμή) είναι μεταξύ 1 και 4 περιστατικών ανά 100 άτομα. (000)

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την παρεγκεφαλιδική αταξία είναι νευρολογικά και μηχανικά.

Η παρεγκεφαλιδική αταξία επηρεάζει γενικά τον κορμό: από το λαιμό έως τους γοφούς, αλλά και τα χέρια και τα πόδια.

Τα γενικά συμπτώματα της παρεγκεφαλιδικής αταξίας περιλαμβάνουν: (1)

- Αδέξια διαμόρφωση ομιλίας (δυσαρθρία): διαταραχές των αρθρώσεων.

- νυσταγμός: επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών.

- ασυντόνιστες κινήσεις των ματιών.

- ασταθές βάδισμα.

Η παρεγκεφαλιδική αταξία επηρεάζει κυρίως μικρά παιδιά μέσης ηλικίας 3 ετών.

Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί μετά από μερικές εβδομάδες μετά από ιογενή λοίμωξη. Αυτές οι ιογενείς λοιμώξεις περιλαμβάνουν: ανεμοβλογιά, μόλυνση από τον ιό Eptein-Barr, νόσο Coxsackie ή λοίμωξη από ηχοϊό.

Άλλες αιτίες μπορεί να σχετίζονται με αυτήν την παθολογία, συγκεκριμένα: (1)

- απόστημα στην παρεγκεφαλίδα.

- κατανάλωση αλκοόλ, ορισμένων φαρμάκων ή επαφή με εντομοκτόνα ·

- εσωτερική αιμορραγία στην παρεγκεφαλίδα.

- σκλήρυνση κατά πλάκας: ανάπτυξη συνδετικού ιστού σε ένα όργανο, με αποτέλεσμα να σκληραίνει.

- εγκεφαλικό αγγειακό ατύχημα,

- ορισμένα εμβόλια.

Η αταξία συνήθως σχετίζεται με βλάβη στην παρεγκεφαλίδα. Ωστόσο, οι ανωμαλίες σε άλλα μέρη του νευρικού συστήματος μπορεί να είναι η αιτία.

Αυτή η βλάβη στον εγκέφαλο σχετίζεται με ορισμένες καταστάσεις, όπως: τραυματισμός στο κεφάλι, έλλειψη οξυγόνου στον εγκέφαλο ή ακόμα και υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.

Επιπλέον, η μετάδοση της νόσου μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μέσω κληρονομικής μεταφοράς της αυτοσωμικής κυρίαρχης μορφής. Or, η μεταφορά ενός μεταλλαγμένου γονιδίου ενδιαφέροντος, που υπάρχει σε ένα μη σεξουαλικό χρωμόσωμα, από τους γονείς. Η παρουσία μόνο ενός από τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου είναι επαρκής στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. (2)

Οι παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με την παρεγκεφαλιδική αταξία είναι γενετικοί, στο πλαίσιο της αυτοσωματικής κυρίαρχης κληρονομικότητας. Στην τελευταία περίπτωση, η μετάδοση ενός μόνο αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου που μας ενδιαφέρει είναι επαρκής για την ανάπτυξη της νόσου στους απογόνους. Υπό αυτή την έννοια, εάν ένας από τους δύο γονείς επηρεάζεται από την παθολογία, το παιδί κινδυνεύει επίσης με 50%.

Άλλοι παράγοντες παίζουν επίσης ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Αυτές περιλαμβάνουν ιογενείς λοιμώξεις: ανεμοβλογιά, λοίμωξη από τον ιό Eptein-Barr, νόσο Coxsackie ή λοίμωξη από ηχοϊό.

Ο πιο διαδεδομένος παράγοντας κινδύνου στην παρεγκεφαλιδική αταξία είναι οι διαταραχές του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος.

Η πρωταρχική διάγνωση της νόσου συνδυάζεται συχνά με μια διαφορική διάγνωση, στην οποία ο γιατρός απευθύνει στον ασθενή μια σειρά από ερωτήσεις για να διαπιστώσει εάν ήταν πρόσφατα άρρωστος. Αυτή η πρώτη άποψη επιτρέπει επίσης την εξάλειψη άλλων πιθανών αιτιών που σχετίζονται με την παρουσία συμπτωμάτων.

Μετά από αυτή την πρώτη ματιά, πραγματοποιούνται εξετάσεις του εγκεφάλου και του κεντρικού νευρικού συστήματος προκειμένου να εντοπιστούν οι περιοχές του εγκεφαλικού φλοιού που επηρεάζονται από τη νόσο. Μεταξύ αυτών των δοκιμών, μπορούμε να αναφέρουμε:

- τη σάρωση της κεφαλής ·

- Μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) κεφαλής.

Η θεραπεία της νόσου εξαρτάται άμεσα από την αιτία της: (1)

- η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη εάν η αταξία προκαλείται από εγκεφαλική αιμορραγία.

- φάρμακα που αραιώνουν το αίμα κατά τη διάρκεια εγκεφαλικού επεισοδίου.

- αντιβιοτικά και αντιιικά κατά τη διάρκεια λοιμώξεων.

- στεροειδή για τη θεραπεία της φλεγμονής της παρεγκεφαλίδας.

Επιπλέον, στην περίπτωση αταξίας που προκαλείται από πρόσφατη ιογενή λοίμωξη, δεν απαιτείται φαρμακευτική αγωγή.

Στις περισσότερες περιπτώσεις της νόσου, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν. Εάν είναι απαραίτητο, συνταγογραφούνται μόνο θεραπείες που ελέγχουν και περιορίζουν τα συμπτώματα.

Τα γλωσσικά βοηθήματα μπορούν επίσης να συσχετιστούν, φυσιοθεραπεία στην επίλυση των ελλείψεων στις κινήσεις, συνεδρίες εργοθεραπείας που επιτρέπουν την εκ νέου εκμάθηση καθημερινών δράσεων ή φαρμάκων που επιτρέπουν τον έλεγχο των ραβδωτών μυών, του καραϊκού μυός, των οφθαλμικών και ούρων έλεγχο των κινήσεων. (2)