Αυτή η μη μεταδοτική ασθένεια χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό εναποθέσεων πρωτεϊνών που μεταβάλλουν τη φυσιολογική λειτουργία των οργάνων. Τις περισσότερες φορές εξελίσσεται σε σοβαρή μορφή και μπορεί να επηρεάσει όλα τα όργανα. Δεν γνωρίζουμε ακριβώς τον συνολικό αριθμό των ανθρώπων που προσβλήθηκαν στη Γαλλία από αυτή τη σπάνια ασθένεια, αλλά υπολογίζεται ότι επηρεάζει 1 στους 100 ανθρώπους. (000) Κάθε χρόνο στη Γαλλία, διαγιγνώσκονται περίπου 1 νέα περιστατικά αμυλοείδωσης AL. η λιγότερο σπάνια μορφή της νόσου.

Οι εναποθέσεις αμυλοείδωσης μπορούν ενδεχομένως να εμφανιστούν σε σχεδόν οποιονδήποτε ιστό και όργανο του σώματος. Η αμυλοείδωση τις περισσότερες φορές εξελίσσεται σε σοβαρή μορφή καταστρέφοντας σταδιακά τα προσβεβλημένα όργανα: ο νεφρός, η καρδιά, το πεπτικό σύστημα και το ήπαρ είναι τα όργανα που προσβάλλονται συχνότερα. Αλλά η αμυλοείδωση μπορεί επίσης να επηρεάσει τα οστά, τις αρθρώσεις, το δέρμα, τα μάτια, τη γλώσσα…

Ως εκ τούτου, το φάσμα των συμπτωμάτων είναι πολύ ευρύ: δυσφορία και δύσπνοια όταν εμπλέκεται η καρδιά, οίδημα των ποδιών σε σχέση με το νεφρό, πτώση του μυϊκού τόνου όταν επηρεάζονται τα περιφερικά νεύρα, διάρροια / δυσκοιλιότητα και απόφραξη σε περίπτωση το νεφρό. πεπτικό σύστημα κ.λπ. Οξεία συμπτώματα όπως δύσπνοια, διάρροια και αιμορραγία θα πρέπει να προειδοποιούν και να οδηγούν σε έλεγχο για αμυλοείδωση.

Η αμυλοείδωση προκαλείται από την αλλαγή της μοριακής δομής μιας πρωτεΐνης, καθιστώντας την αδιάλυτη στο σώμα. Στη συνέχεια, η πρωτεΐνη σχηματίζει μοριακές εναποθέσεις: την αμυλοειδή ουσία. Είναι πιο σωστό να μιλάμε για αμυλοείδωση παρά για αμυλοείδωση, γιατί παρόλο που αυτή η ασθένεια έχει την ίδια αιτία, οι εκφράσεις της είναι πολύ διαφορετικές. Στην πραγματικότητα, περίπου είκοσι πρωτεΐνες είναι υπεύθυνες για τόσες πολλές συγκεκριμένες μορφές. Ωστόσο, κυριαρχούν τρεις τύποι αμυλοείδωσης: AL (ανοσοσφαιρινική), ΑΑ (φλεγμονώδης) και ATTR (τρανσθυρετίνη).

• Η αμυλοείδωση AL προκύπτει από τον πολλαπλασιασμό ορισμένων λευκών αιμοσφαιρίων (πλασματοκύτταρα). Παράγουν αντισώματα (ανοσοσφαιρίνες) τα οποία θα συσσωματωθούν και θα δημιουργήσουν εναποθέσεις.
• Η αμυλοείδωση ΑΑ εμφανίζεται όταν η χρόνια φλεγμονή προκαλεί υψηλή παραγωγή πρωτεϊνών SAA που θα σχηματίσουν αμυλοείδωση στους ιστούς.
• Η πρωτεΐνη τρανσθυρετίνης εμπλέκεται στην αμυλοείδωση ATTR. Αυτή η μορφή της νόσου είναι γενετική. Ένας επηρεασμένος γονέας έχει 50% κίνδυνο να μεταδώσει τη μετάλλαξη στο παιδί του.

Η αμυλοείδωση δεν είναι μεταδοτική. Τα επιδημιολογικά δεδομένα δείχνουν ξεκάθαρα ότι ο κίνδυνος αυξάνεται με την ηλικία (η αμυλοείδωση συχνά διαγιγνώσκεται γύρω στα 60-70 έτη). Τα άτομα με λοιμώδη ή φλεγμονώδη νόσο, καθώς και όσοι έχουν υποβληθεί σε παρατεταμένη αιμοκάθαρση, είναι πιο ευάλωτα. Καθώς ορισμένες μορφές αμυλοείδωσης, όπως η αμυλοείδωση ATTR, συνδέονται με μια κληρονομική γενετική μετάλλαξη, οι οικογένειες στις οποίες ένα ή περισσότερα μέλη έχουν προσβληθεί πρέπει να αποτελούν αντικείμενο ειδικής παρακολούθησης.

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει κανένα μέσο πρόληψης για την καταπολέμηση της αμυλοείδωσης. Όλες οι θεραπείες συνίστανται στη μείωση της παραγωγής της τοξικής πρωτεΐνης που εναποτίθεται και συσσωματώνεται στους ιστούς, αλλά ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης:

• με χημειοθεραπεία στην περίπτωση της AL αμυλοείδωσης. Τα φάρμακα που χρησιμοποιήθηκαν στη θεραπεία του δείχνουν " πραγματικής αποτελεσματικότητας », επιβεβαιώνει η National Society of Internal Medicine (SNFMI), διευκρινίζοντας παράλληλα ότι το καρδιακό επεισόδιο παραμένει σοβαρό.
• χρησιμοποιώντας ισχυρά αντιφλεγμονώδη φάρμακα για την καταπολέμηση της φλεγμονής που προκάλεσε την αμυλοείδωση ΑΑ.
• Για την αμυλοείδωση ATTR, μπορεί να χρειαστεί μεταμόσχευση για την αντικατάσταση ενός ήπατος που έχει αποικιστεί με την τοξική πρωτεΐνη.

Η Γαλλική Ένωση κατά της Αμυλοείδωσης δημοσιεύει πολλές πληροφορίες για τη νόσο και τις θεραπείες της, που προορίζονται για ασθενείς και τους συγγενείς τους.