Τα πάντα για την αμνιοπαρακέντηση

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση συνταγογραφείται συχνότερα σε περιπτώσεις όπου το έμβρυο διατρέχει υψηλό κίνδυνο για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή μπορεί να είναι φορέας κληρονομικής νόσου. Μπορεί επίσης να καθησυχάσει την υγεία του μωρού. Είναι μια προγεννητική εξέταση που μπορεί να είναι ενοχλητική για τους μελλοντικούς γονείς… Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ενδείκνυται σε διάφορες καταστάσεις.

Εάν υπάρχει σημαντικός κίνδυνος το παιδί να παρουσιάσει χρωμοσωμική ανωμαλία κυρίως τρισωμία 13, 18 ή 21. Προηγουμένως, η αμνιοπαρακέντηση γινόταν συστηματικά σε εγκύους άνω των 38 ετών. Όμως το 70% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από μητέρες κάτω των 21 ετών. Τώρα, όποια κι αν είναι η ηλικία της μέλλουσας μητέρας, πραγματοποιείται εκτίμηση κινδύνου. Πέρα από ένα συγκεκριμένο όριο, συνταγογραφείται αμνιοπαρακέντηση εάν το επιθυμεί η μητέρα.

Μπορούμε να αρνηθούμε την αμνιοπαρακέντηση;

Μπορείτε φυσικά να αρνηθείτε την αμνιοπαρακέντηση! Είναι η εγκυμοσύνη μας! Η ιατρική ομάδα γνωμοδοτεί, αλλά η τελική απόφαση ανήκει σε εμάς (και στον σύντροφό μας). Επιπλέον, πριν κάνει την αμνιοπαρακέντηση, ο γιατρός μας υποχρεούται να μας ενημερώσει για τους λόγους για τους οποίους μας προτείνει αυτή την εξέταση, τι αναζητά, πώς θα γίνει η αμνιοπαρακέντηση και πιθανούς περιορισμούς και συνέπειές της. Αφού απαντήσει σε όλες τις ερωτήσεις μας, θα μας ζητήσει να υπογράψουμε ένα έντυπο συγκατάθεσης μετά από ενημέρωση (απαιτείται από το νόμο), απαραίτητο για να μπορέσουμε να στείλουμε τα δείγματα στο εργαστήριο.

Αξιολόγηση των κινδύνων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στα παιδιά

Λαμβάνονται υπόψη τρεις παράμετροι:

Το μέγεθος του λαιμού του εμβρύου (μετρήθηκε σεΥπερηχογράφημα 1ου τριμήνου, μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων αμηνόρροιας): είναι προειδοποιητικό σημάδι εάν είναι μεγαλύτερη από 3 mm.

Η δοκιμασία δύο δεικτών ορού (που διενεργείται από μια ανάλυση ορμονών που εκκρίνονται από τον πλακούντα και περνούν στο αίμα της μητέρας): μια ανωμαλία στον προσδιορισμό αυτών των δεικτών αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down.

Ηλικία της μητέρας.

Οι γιατροί συνδυάζουν αυτούς τους τρεις παράγοντες για να καθορίσουν τον συνολικό κίνδυνο. Εάν το ποσοστό είναι μεγαλύτερο από 1/250, συνιστάται αμνιοπαρακέντηση.

Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια με γενετική ασθένεια, συμπεριλαμβανομένης της κυστικής ίνωσης, και και οι δύο γονείς είναι φορείς του ελλιπούς γονιδίου. Σε μία στις τέσσερις περιπτώσεις, το έμβρυο κινδυνεύει να φέρει αυτή την παθολογία. 

Εάν διαπιστωθεί δυσπλασία στο υπερηχογράφημα, ανεξάρτητα από την ώρα της εγκυμοσύνης

Για την παρακολούθηση της προόδου των κυήσεων υψηλού κινδύνου (π.χ. ασυμβατότητα rh ή εκτίμηση ωριμότητας των πνευμόνων).

Μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση από τη 15η εβδομάδα της αμηνόρροιας μέχρι την προηγούμενη ημέρα του τοκετού. Όταν συνταγογραφείται επειδή υπάρχει ήδη ισχυρή υποψία χρωμοσωμικής ή γενετικής ανωμαλίας, πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό, μεταξύ 15ης και 18ης εβδομάδας αμηνόρροιας. Πριν, δεν υπάρχει αρκετό αμνιακό υγρό για σωστή εξέταση και ο κίνδυνος επιπλοκών είναι μεγαλύτερος. Η θεραπευτική άμβλωση είναι τότε πάντα δυνατή.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται κατά τη διάρκεια υπερηχογραφήματος, σε νοσοκομείο, σε αποστειρωμένο περιβάλλον. Η μέλλουσα μητέρα δεν χρειάζεται να είναι νηστική και το δείγμα δεν χρειάζεται αναισθησία. Η ίδια η παρακέντηση δεν είναι πιο επώδυνη από μια εξέταση αίματος. Η μόνη προφύλαξη: εάν η γυναίκα είναι αρνητική σε ρέζους, θα κάνει ένεση ορού anti-rhesus (ή anti-D) για να αποφύγει ασυμβατότητα αίματος με το μελλοντικό της παιδί (σε περίπτωση που είναι θετικό σε ρέζους). Η νοσοκόμα ξεκινά με την απολύμανση της κοιλιάς της μέλλουσας μητέρας. Στη συνέχεια, ο μαιευτήρας εντοπίζει με ακρίβεια τη θέση του παιδιού και στη συνέχεια εισάγει μια πολύ λεπτή βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος, κάτω από τον ομφαλό. Τραβά μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού με μια σύριγγα και στη συνέχεια το εγχέει σε ένα αποστειρωμένο φιαλίδιο.

Και μετά την αμνιοπαρακέντηση;

Η μέλλουσα μητέρα επιστρέφει γρήγορα στο σπίτι με μερικές συγκεκριμένες οδηγίες: μείνετε σε ηρεμία όλη την ημέρα και κυρίως, πηγαίνετε στα επείγοντα εάν εμφανιστεί αιμορραγία, έκκριση υγρών ή πόνος τις ώρες και τις ημέρες μετά την εξέταση. Το εργαστήριο κοινοποιεί τα αποτελέσματα στον γιατρό περίπου τρεις εβδομάδες αργότερα. Από την άλλη πλευρά, εάν ο γυναικολόγος ζήτησε μόνο πολύ στοχευμένη έρευνα για μια μεμονωμένη ανωμαλία, για παράδειγμα την τρισωμία 21, τα αποτελέσματα είναι πολύ πιο γρήγορα: περίπου είκοσι τέσσερις ώρες.

Αποζημιώνεται η αμνιοπαρακέντηση από την Κοινωνική Ασφάλιση;

Η αμνιοπαρακέντηση καλύπτεται πλήρως, κατόπιν προηγούμενης συμφωνίας, για όλες τις μέλλουσες μητέρες που παρουσιάζουν ιδιαίτερο κίνδυνο: γυναίκες 38 ετών και άνω, αλλά και όσες έχουν οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό γενετικών ασθενειών, κίνδυνο συνδρόμου Down. 21 εμβρυϊκό ίσο ή μεγαλύτερο από 1/250 και όταν ο υπέρηχος υποδηλώνει ανωμαλία.

Σύντομα γενικευμένη εξέταση αίματος για τις μέλλουσες μητέρες;