Η αχρωματοψία, που ονομάζεται επίσης αχρωματία, είναι μια σπάνια πάθηση του ματιού που σας εμποδίζει να δείτε χρώματα. Έχει γενετική προέλευση στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από εγκεφαλική βλάβη. Οι πάσχοντες ασθενείς βλέπουν τον κόσμο ασπρόμαυρο.

Η αχρωματοψία αναφέρεται στην αδυναμία ενός ατόμου να δει τα χρώματα. Υπάρχουν διάφορες μορφές:

Πλήρης συγγενής αχρωματοψία

Λόγω γενετικών μεταλλάξεων σε ένα ή περισσότερα γονίδια που εμπλέκονται στην έγχρωμη όραση, ο αμφιβληστροειδής που καλύπτει το πίσω μέρος του ματιού στερείται των λεγόμενων «κωνικών» κυττάρων φωτοϋποδοχέα που διακρίνουν τα χρώματα και τις λεπτομέρειες στο φως. Αποτέλεσμα: οι πάσχοντες ασθενείς βλέπουν σε αποχρώσεις του γκρι. 

Επιπλέον, έχουν υψηλή ευαισθησία στο φως και πολύ χαμηλή οπτική οξύτητα. Όλα αυτά από τη γέννηση. Αυτή η αχρωματοψία, δεδομένου ότι συνδέεται με υπολειπόμενα γονίδια, αφορά μόνο άτομα των οποίων οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας μετάλλαξης και έχουν μεταδοθεί σε αυτήν. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ο επιπολασμός του είναι χαμηλός, της τάξης του 1 περιστατικού ανά 30 έως 000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μερική ή ατελής συγγενής αχρωματοψία

Αυτή η μορφή είναι επίσης γενετική, αλλά, σε αντίθεση με την πρώτη, συνδέεται με μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ και δεν επηρεάζει όλους τους κώνους του αμφιβληστροειδούς. Αφήνει τους ευαίσθητους στο μπλε. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο αυτή η παθολογία ονομάζεται επίσης "μονοχρωματισμός μπλε κώνου". 

Οι ασθενείς με αυτό δεν βλέπουν κόκκινο και πράσινο, αλλά αντιλαμβάνονται το μπλε. Λόγω έλλειψης επαρκών κώνων, η οπτική τους οξύτητα είναι ωστόσο πολύ κακή και δεν μπορούν να ανεχθούν το φως. Δεδομένου ότι η ατελής αχρωματοψία συνδέεται με μια υπολειπόμενη μετάλλαξη που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ, επηρεάζει κυρίως τα αγόρια, που έχουν μόνο ένα αντίγραφο αυτού του χρωμοσώματος (το 23ο ζεύγος χρωμοσωμάτων τους αποτελείται από ένα Χ και ένα Υ). Δεδομένου ότι τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, πρέπει να έχουν κληρονομήσει τη μετάλλαξη και από τους δύο γονείς για να είναι αχρωματικά, κάτι που είναι πολύ πιο σπάνιο.

Εγκεφαλική αχρωματοψία 

Δεν είναι γενετικής προέλευσης. Εμφανίζεται μετά από εγκεφαλική βλάβη ή εγκεφαλοαγγειακό ατύχημα (εγκεφαλικό) που επηρεάζει τον οπτικό φλοιό. Οι ασθενείς των οποίων ο αμφιβληστροειδής είναι φυσιολογικός και που έχουν δει τα χρώματα πολύ καλά μέχρι αυτό το σημείο χάνουν αυτή την ικανότητα είτε ολικά είτε μερικώς. Ο εγκέφαλός τους δεν μπορεί πλέον να επεξεργαστεί αυτού του είδους τις πληροφορίες.

Η συγγενής αχρωματοψία είναι μια γενετική ασθένεια. Μπορούν να εμπλέκονται πολλά γονίδια: 

• GNAT2 (χρωμόσωμα 1) ;
• CNGA3 (χρωμόσωμα 2) ;
• CNGB3 (χρωμόσωμα 8) ;
• PDE6C (χρωμόσωμα 10) ;
• PDE6H (χρωμόσωμα 12);
• και, στην περίπτωση του μονοχρωματικού μπλε κώνου, OPN1LW και OPN1MW (χρωμόσωμα Χ). 

Ενώ η συγγενής αχρωματοψία εκδηλώνεται από τη γέννηση, υπάρχουν μερικές περιπτώσεις επίκτητης αχρωματοψίας. Προκαλούνται από εγκεφαλική βλάβη: τραύμα ή εγκεφαλικό επεισόδιο που επηρεάζει τον οπτικό φλοιό.

Σε ασθενείς με μεταλλάξεις σε ένα ή περισσότερα από αυτά τα γονίδια, στον αμφιβληστροειδή λείπουν οι κώνοι που μας επιτρέπουν να βλέπουμε χρώματα και λεπτομέρειες. Έχουν μόνο κύτταρα σε «ράβδους», υπεύθυνα μάλλον για τη νυχτερινή όραση, σε αποχρώσεις του γκρι.

Η συγγενής αχρωματοψία χαρακτηρίζεται από:

• αχρωματοψία : αυτό είναι ολικό σε πλήρεις αχρωματισμούς, που βλέπουν τον κόσμο ασπρόμαυρο, ή σχεδόν ολικό στους μονόχρωμους, που καταφέρνουν ακόμα να διακρίνουν το μπλε.
• σημαντική φωτοφοβία, δηλαδή υπερευαισθησία στο φως.
• μειωμένη οπτική οξύτητα, μεταξύ 1/10 και 2/10.
• un Νυσταγμός, δηλαδή μια ακούσια, σπασμωδική ταλάντωση του βολβού του ματιού, ειδικά με την παρουσία έντονου φωτός. Αυτό το σύμπτωμα μπορεί να εξασθενίσει με την ηλικία.
• ένα κεντρικό μικρό σκοτόμ, δηλαδή ένα ή περισσότερα μικρά σημεία στο κέντρο του οπτικού πεδίου.

Αυτή η ανεπάρκεια υπάρχει από μικρή ηλικία, αλλά είναι η αποστροφή προς το φως και η ανώμαλη κίνηση των ματιών του μωρού τους που ειδοποιεί πρώτα τους γονείς, ειδικά αν υπάρχουν και άλλα περιστατικά στην οικογένεια. Όταν το παιδί είναι αρκετά μεγάλο για να εκφραστεί, μπορεί να γίνει ένα χρωματικό τεστ αλλά δεν αρκεί, αφού μερικά μονοχρωματικά καταφέρνουν να προσαρμοστούν, σε σημείο να μπορούν να ονομάσουν ορισμένα χρώματα. Μόνο ένα ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (ERG), που μετράει την ηλεκτρική δραστηριότητα των φωτοϋποδοχέων στον αμφιβληστροειδή, μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Στη συνέχεια, μια γενετική ανάλυση καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό της εν λόγω μετάλλαξης.

Η συγγενής αχρωματοψία είναι μια σταθερή παθολογία. Ωστόσο, προοδευτική εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, δηλαδή της περιοχής στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς, μπορεί να εμφανιστεί σε ορισμένους ασθενείς, ιδιαίτερα καθώς μεγαλώνουν. 

Η εγκεφαλική αχρωματοψία είναι μόνο μια ξαφνική απώλεια της έγχρωμης όρασης μετά από τραυματισμό στο κεφάλι ή εγκεφαλικό. 

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την παθολογία, μόνο λύσεις για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η αποστροφή προς το φως και η ευαισθησία στις αντιθέσεις μπορούν να βελτιωθούν ιδιαίτερα με τη χρήση γυαλιών ή φακών επαφής με κόκκινο ή καφέ χρώμα, γνωστά ως «χρωμογονικά». Οι μεγεθυντικοί φακοί σε υψηλή μεγέθυνση μπορεί να διευκολύνουν την ανάγνωση. Υπάρχουν επίσης και άλλα βοηθήματα για την προώθηση της αυτονομίας του ασθενούς: εκπαίδευση στην κίνηση, προσαρμογή του χρόνου για τη λήψη πανεπιστημιακών εξετάσεων κ.λπ.

Ναί. Καθώς η αχρωματοψία είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί αναπηρία, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να προσφερθεί σε ζευγάρια που διατρέχουν κίνδυνο, δηλαδή σε ζευγάρια στα οποία και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς μεταλλάξεων που συνδέονται με αυτήν την παθολογία. Αν πρόκειται για την ίδια μετάλλαξη, έχουν 25% πιθανότητα να γεννήσουν αχρωματικό παιδί.

Στην περίπτωση του μονοχρωματισμού, μόνο η μητέρα μπορεί να μεταδώσει το ανεπαρκές γονίδιο στους απογόνους της. Αν είναι αγόρι, θα είναι αχρωματικό. Αν είναι κορίτσι, θα είναι φορέας της μετάλλαξης, όπως η μητέρα της.