Η νόσος του Wilson είναι μια κληρονομική γενετική ασθένεια που εμποδίζει την αποβολή του χαλκού από το σώμα. Η συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ και τον εγκέφαλο προκαλεί συκώτι ή νευρολογικά προβλήματα. Ο επιπολασμός της νόσου του Wilson είναι πολύ χαμηλός, περίπου 1 στα 30 άτομα. (000) Υπάρχει μια αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ασθένεια, αλλά η έγκαιρη διάγνωσή της είναι προβληματική επειδή παραμένει σιωπηλή για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η συσσώρευση χαλκού ξεκινά από τη γέννηση, αλλά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Wilson συχνά δεν εμφανίζονται μέχρι την εφηβεία ή την ενηλικίωση. Μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές επειδή πολλά όργανα επηρεάζονται από τη συσσώρευση χαλκού: καρδιά, νεφρά, μάτια, αίμα ... Τα πρώτα σημάδια είναι ηπατικά ή νευρολογικά στα τρία τέταρτα των περιπτώσεων (40% και 35% αντίστοιχα), αλλά μπορούν είναι επίσης ψυχιατρικά, νεφρικά, αιματολογικά και ενδοκρινολογικά. Το συκώτι και ο εγκέφαλος επηρεάζονται ιδιαίτερα επειδή ήδη περιέχουν φυσικά τον περισσότερο χαλκό. (2)

• Διαταραχές του ήπατος: ίκτερος, κίρρωση, ηπατική ανεπάρκεια…
• Νευρολογικές διαταραχές: κατάθλιψη, διαταραχές συμπεριφοράς, μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες στην έκφραση, τρόμος, κράμπες και συσπάσεις (δυστονία)…

Το δαχτυλίδι Keyser-Fleisher που περιβάλλει την ίριδα είναι χαρακτηριστικό της συσσώρευσης χαλκού στο μάτι. Εκτός από αυτά τα οξεία συμπτώματα, η νόσος του Wilson μπορεί να εμφανιστεί με μη χαρακτηριστικά συμπτώματα, όπως γενική κόπωση, κοιλιακό άλγος, έμετο και απώλεια βάρους, αναιμία και πόνο στις αρθρώσεις.

Στην προέλευση της νόσου του Wilson, υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13, το οποίο εμπλέκεται στο μεταβολισμό του χαλκού. Ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης ATPase 2 που παίζει ρόλο στη μεταφορά χαλκού από το συκώτι σε άλλα μέρη του σώματος. Ο χαλκός είναι ένα απαραίτητο δομικό στοιχείο για πολλές κυτταρικές λειτουργίες, αλλά σε περίσσεια χαλκού γίνεται τοξικό και βλάπτει ιστούς και όργανα.

Η μετάδοση της νόσου του Wilson είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Επομένως, είναι απαραίτητο να λάβετε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου (από τον πατέρα και τη μητέρα) για την ανάπτυξη της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι οι άνδρες και οι γυναίκες είναι εξίσου εκτεθειμένοι και ότι δύο γονείς που φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο αλλά δεν είναι άρρωστοι έχουν κίνδυνο στους τέσσερις σε κάθε γέννηση μετάδοσης της νόσου.

Υπάρχει μια αποτελεσματική θεραπεία για τη διακοπή της εξέλιξης της νόσου και τη μείωση ή ακόμα και την εξάλειψη των συμπτωμάτων της. Είναι επίσης απαραίτητο να ξεκινήσει νωρίς, αλλά συχνά χρειάζονται πολλοί μήνες μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων για να διαγνωστεί αυτή η σιωπηλή ασθένεια, ελάχιστα γνωστή και των οποίων τα συμπτώματα δείχνουν πολλές άλλες καταστάσεις (ηπατίτιδα για την οποία είναι ηπατική βλάβη και κατάθλιψη για ψυχιατρική συμμετοχή) Το

Μια θεραπεία "χηλίωσης" καθιστά δυνατή την προσέλκυση χαλκού και την αποβολή του στα ούρα, περιορίζοντας έτσι τη συσσώρευσή του στα όργανα. Βασίζεται σε D-πενικιλλαμίνη ή Trientine, φάρμακα που λαμβάνονται από το στόμα. Είναι αποτελεσματικά, αλλά μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες (νεφρική βλάβη, αλλεργικές αντιδράσεις κ.λπ.). Όταν αυτές οι παρενέργειες είναι πολύ σημαντικές, καταφεύγουμε στη χορήγηση ψευδαργύρου που θα περιορίσει την απορρόφηση του χαλκού από τα έντερα.

Μια μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να είναι απαραίτητη όταν το ήπαρ είναι πολύ κατεστραμμένο, κάτι που συμβαίνει για το 5% των ατόμων με νόσο Wilson (1).

Μια δοκιμή γενετικού ελέγχου προσφέρεται στα αδέλφια ενός προσβεβλημένου ατόμου. Προκαλεί αποτελεσματική προληπτική θεραπεία σε περίπτωση που εντοπιστεί γενετική ανωμαλία στο γονίδιο ATP7B.