Νόσος Wilson-Konovalov σε ενήλικες

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια της νόσου είναι η παθολογική συσσώρευση χαλκού στην περιοχή των διάφορων οργάνων, η βλάβη των ιστών, ιδιαίτερα του ήπατος, τα προβλήματα του νευρικού συστήματος, οι αλλαγές στην ίριδα του ματιού.

Τι είναι η νόσος Wilson-Konovalov

Ο όρος νόσος Wilson-Konovalov είναι μια κληρονομική παθολογία. Εμφανίζεται όταν οι γονείς μεταδίδουν ένα ελαττωματικό γονίδιο (ATP7B) στο παιδί τους. Η πάθηση αναφέρεται σε αυτοσωμικές υπολειπόμενες παθολογίες, δηλαδή συμβαίνει εάν ο καθένας από τους γονείς φέρει ένα παρόμοιο γονίδιο στα κύτταρά του και το παιδί κληρονομήσει και τα δύο γονίδια ταυτόχρονα – από τη μητέρα και από τον πατέρα.

Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο δίνει οδηγίες για τη σύνθεση μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει την ανταλλαγή και τη μεταφορά του χαλκού μέσα στο σώμα. Με το ελάττωμά του, ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ, συγκεντρώνεται στα νευρικά γάγγλια και εναποτίθεται στην ίριδα του ματιού. Η παθολογία δεν είναι συχνή, μερικές φορές είναι πολύ δύσκολο να αναγνωριστεί, ειδικά εάν δεν υπάρχουν τέτοιοι ασθενείς στην οικογένεια.

Αιτίες της νόσου Wilson-Konovalov σε ενήλικες

Η βασική διαδικασία σε αυτή την παθολογία είναι η κληρονομικότητα του ελαττωματικού γονιδίου από τους γονείς. Βρίσκεται στο 13ο χρωμόσωμα και ρυθμίζει το μεταβολισμό του χαλκού.

Κατά μέσο όρο, το σώμα των ενηλίκων περιέχει περίπου 50-70 mg χαλκού και δεν χρειάζεται περισσότερο από 2 mg του στοιχείου την ημέρα, το οποίο προέρχεται από τα τρόφιμα.

Η συντριπτική πλειοψηφία του μικροστοιχείου (95%) μεταφέρεται σε στενή σχέση με την πρωτεΐνη του πλάσματος, την σερουλοπλασμίνη. Σχηματίζεται συνεχώς από το συκώτι και μόνο το 5% περίπου του χαλκού μεταφέρεται μαζί με τη λευκωματίνη.

Ο χαλκός είναι απαραίτητος για τη συμμετοχή σε μεταβολικές διεργασίες, συμπεριλαμβανομένων των οξειδωτικών. Εάν αναπτυχθεί η νόσος του Wilson, η απέκκρισή της διαταράσσεται, η συγκέντρωση στο πλάσμα αυξάνεται, από εκεί εξαπλώνεται στους ιστούς. Η κύρια συσσώρευση χαλκού συμβαίνει στον εγκέφαλο, στην περιοχή της ίριδας, στο εσωτερικό του ήπατος και επίσης στους νεφρούς. Η περίσσεια ενός μικροστοιχείου έχει τοξική επίδραση.

Συμπτώματα της νόσου Wilson-Konovalov σε ενήλικες

Οι πιθανές εκδηλώσεις είναι πολύ διαφορετικές. Τις περισσότερες φορές, το ήπαρ υποφέρει (περίπου στο 40 – 50% των περιπτώσεων) και σε άλλες περιπτώσεις μπορεί να σημειωθούν νευρολογικές βλάβες και ψυχικά προβλήματα. Με βλάβη στο νευρικό σύστημα και την όραση, εμφανίζεται ένα τυπικό σύμπτωμα - η εκδήλωση του δακτυλίου Kaiser-Fleischer (συμβαίνει λόγω της εναπόθεσης χαλκού στην ίριδα με την ειδική καφέ χρώση του).

Στην κοιλιακή μορφή της νόσου, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πιο κοντά στην ηλικία των 40 ετών. Τα βασικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• κίρρωση του ήπατος;
• χρόνια ή κεραυνοβόλο ηπατίτιδα.

Στην παιδική ηλικία, μια άκαμπτη-αρρυθμουπερκινητική παραλλαγή της νόσου εμφανίζεται πιο συχνά. Ξεκινά με ακαμψία (συμπίεση, κακή συμμόρφωση) των μυών, διαταραχές έκφρασης του προσώπου, διαταραχές ομιλίας, προβλήματα στην εκτέλεση κινήσεων που απαιτούν λεπτές κινητικές δεξιότητες και κάποια μείωση της νοημοσύνης. Η νόσος προχωρά προοδευτικά, με περιόδους έξαρσης και ύφεσης.

Μια παραλλαγή της νόσου του Wilson εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 10 και 30 έως 35 ετών. Μπορεί να υπάρχουν εκδηλώσεις όπως τρόμος, επιβράδυνση των κινήσεων, καθυστέρηση της ομιλίας, επιληπτικές κρίσεις, ψυχικά προβλήματα.

Η πιο σπάνια μορφή της νόσου είναι οι εξωπυραμιδικές-φλοιώδεις διαταραχές. Είναι παρόμοιο με όλες τις μορφές, επιπλέον θα υπάρξουν σπασμοί, σοβαρά πνευματικά προβλήματα, κινητικές διαταραχές.

Θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov σε ενήλικες

Η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη για την αποτελεσματική θεραπεία. Αυτό δεν είναι πάντα εύκολο, ειδικά σε καταστάσεις όπου δεν υπάρχουν τυπικά συμπτώματα και βλάβες της ίριδας με την εμφάνιση δακτυλίου. Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς προσέρχονται σε νευρολόγο, γαστρεντερολόγο ή το πρόβλημα εντοπίζεται από οφθαλμίατρο.

Διαγνωστικά

Αν μιλάμε για την εκδήλωση συμπτωμάτων των ματιών, ο γιατρός εξετάζει πρώτα την κατάσταση των ματιών με σχισμοειδή λυχνία προκειμένου να επιβεβαιώσει την παρουσία του δακτυλίου Kaiser-Fleischer.

Εμφανίζεται ο διορισμός βιοχημικών εξετάσεων αίματος και ούρων, οι οποίες θα δείξουν αυξημένη περιεκτικότητα σε χαλκό στα ούρα και μειωμένη συγκέντρωση σερουλοπλασμίνης στο πλάσμα του αίματος.

Η αξονική ή μαγνητική τομογραφία θα δείξει ατροφικές διεργασίες στον εγκέφαλο και την παρεγκεφαλίδα, βλάβη στους βασικούς πυρήνες.

Επιπλέον, γίνεται διαβούλευση με γενετιστή και πλήθος γενετικών εξετάσεων που εντοπίζουν ελαττωματικά γονίδια.

Μοντέρνες περιποιήσεις

Η κύρια μέθοδος θεραπείας αυτής της ασθένειας είναι ο διορισμός φαρμάκων θειόλης, ειδικά unithiol ή D-πενικιλλαμίνης, cuprenil. Τα φάρμακα λαμβάνονται για μεγάλο χρονικό διάστημα, ο γιατρός επιλέγει την πιο βέλτιστη δόση, η οποία θα αποφύγει τις παρενέργειες.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει φάρμακα από την ομάδα των νευροληπτικών, με μυϊκή ακαμψία – λεβοντόπα ή καρβιντόπα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ενδείκνυται μεταμόσχευση ήπατος και ανοσοκατασταλτική θεραπεία. Είναι δυνατή η χρήση βιοαιμοδιάχυσης με απομόνωση ζωντανών κυτταρικών στοιχείων του σπλήνα με το ήπαρ.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να ακολουθείτε μια δίαιτα με εξαίρεση τις τροφές που περιέχουν μεγάλη ποσότητα χαλκού.

Πρόληψη της νόσου του Wilson-Konovalov σε ενήλικες στο σπίτι

«Για την πρόληψη της παθολογίας», λέει. νευρολόγος Valentina Kuzmina, – είναι απαραίτητο να τηρείτε τη δίαιτα Νο. 5, και επίσης να περιορίσετε την πρόσληψη χαλκού σε 1 g την ημέρα – αποκλείστε ξηρούς καρπούς, αποξηραμένα φρούτα, σοκολάτα, καραβίδες, μπισκότα, σιτάρι ολικής αλέσεως. Συνιστάται επίσης η λήψη φαρμάκων της ομάδας βιταμίνης B6, unithiol, trientine.

Δημοφιλείς ερωτήσεις και απαντήσεις

Μιλήσαμε για τα προβλήματα της νόσου Wilson-Konovalov, τις επιπλοκές της και τη δυνατότητα αυτοθεραπείας με νευρολόγος Valentina Kuzmina.