Η αιμοχρωμάτωση (ονομάζεται επίσης γενετική αιμοχρωμάτωση ή κληρονομική αιμοχρωμάτωση) είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια υπεύθυνη για υπερβολική απορρόφηση σιδήρου μέσω του εντέρου και του συσσώρευση στο σώμα.

Τα αίτια της αιμοχρωμάτωσης

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με α μετάλλαξη ενός ή περισσοτέρων γονιδίωνΤο Αυτές οι μεταλλάξεις παρατηρούνται σε διαφορετικές περιοχές του κόσμου και η κάθε μία αντιστοιχεί σε μια περισσότερο ή λιγότερο σοβαρή έκφραση της νόσου.

Ηαιμοχρωμάτωση κληρονομικό HFE (ονομάζεται επίσης αιμοχρωμάτωση τύπου Ι) είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου. Συνδέεται με μετάλλαξη του γονιδίου HFE που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 6.

Συχνότητα της νόσου

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες.

Περίπου 1 στους 300 ανθρώπους φέρουν το γενετικό ελάττωμα που προδιαθέτει την έναρξη της νόσου¹Το Αλλά αυτό που πρέπει να γίνει κατανοητό τώρα είναι ότι η ασθένεια μπορεί να έχει κλινική έκφραση μεταβλητής έντασης, έτσι ώστε οι σοβαρές μορφές αιμοχρωμάτωσης να παραμένουν σπάνιες.

Άτομα που επηρεάζονται από τη νόσο

Η άνδρες προσβάλλονται συχνότερα από τις γυναίκες (3 άνδρες για 1 γυναίκα).

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα 40 χρόνια μετά αλλά μπορεί να ξεκινήσει μεταξύ 5 και 30 ετών (νεανική αιμοχρωμάτωση).

Η ασθένεια παρατηρείται συχνότερα σε ορισμένες περιοχές του κόσμου, για παράδειγμα στις Ηνωμένες Πολιτείες ή στη βόρεια Ευρώπη. Δεν απαντάται στις χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας ή στον μαύρο πληθυσμό.

Στη Γαλλία, ορισμένες περιοχές (Βρετάνη) επηρεάζονται περισσότερο.