Το σύνδρομο West, που ονομάζεται επίσης βρεφικοί σπασμοί, είναι μια σπάνια μορφή επιληψίας σε βρέφη και παιδιά που ξεκινά από τον πρώτο χρόνο της ζωής, συνήθως μεταξύ 4 και 8 μηνών. Χαρακτηρίζεται από σπασμούς, διακοπή ή και παλινδρόμηση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης του μωρού και μη φυσιολογική εγκεφαλική δραστηριότητα. Η πρόγνωση είναι πολύ μεταβλητή και εξαρτάται από τις υποκείμενες αιτίες των σπασμών, οι οποίες μπορεί να είναι πολλαπλές. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρά κινητικά και διανοητικά επακόλουθα και να εξελιχθεί σε άλλες μορφές επιληψίας.

Οι σπασμοί είναι οι πρώτες δραματικές εκδηλώσεις του συνδρόμου, αν και η αλλοιωμένη συμπεριφορά του μωρού μπορεί να είχε προηγηθεί σύντομα. Εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 3 και 8 μηνών, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις η νόσος μπορεί να είναι νωρίτερα ή αργότερα. Οι πολύ σύντομες μυϊκές συσπάσεις (ένα έως δύο δευτερόλεπτα) μεμονωμένες, τις περισσότερες φορές κατά το ξύπνημα ή μετά το φαγητό, δίνουν σταδιακά τη θέση τους σε εκρήξεις σπασμών που μπορεί να διαρκέσουν για 20 λεπτά. Τα μάτια μερικές φορές γυρίζουν πίσω τη στιγμή της κρίσης.

Οι σπασμοί είναι μόνο ορατά σημάδια μιας μόνιμης δυσλειτουργίας στην εγκεφαλική δραστηριότητα που τον βλάπτει, με αποτέλεσμα την καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Έτσι, η εμφάνιση σπασμών συνοδεύεται από τη στασιμότητα ή ακόμα και την υποχώρηση των ψυχοκινητικών ικανοτήτων που έχουν ήδη αποκτηθεί: αλληλεπιδράσεις όπως χαμόγελα, πιάσιμο και χειρισμός αντικειμένων… Η ηλεκτροεγκεφαλογραφία αποκαλύπτει χαοτικά εγκεφαλικά κύματα που αναφέρονται ως υψαρρυθμία.

Οι σπασμοί οφείλονται σε ελαττωματική δραστηριότητα των νευρώνων που απελευθερώνουν ξαφνικές και μη φυσιολογικές ηλεκτρικές εκκενώσεις. Πολλές υποκείμενες διαταραχές μπορεί να είναι η αιτία του συνδρόμου West και μπορούν να εντοπιστούν σε τουλάχιστον τα τρία τέταρτα των προσβεβλημένων παιδιών: τραύμα κατά τη γέννηση, εγκεφαλική δυσπλασία, λοίμωξη, μεταβολική νόσος, γενετικό ελάττωμα (σύνδρομο Down, για παράδειγμα), νευρο-δερματικές διαταραχές ( νόσος του Bourneville). Η τελευταία είναι η πιο κοινή διαταραχή που ευθύνεται για το σύνδρομο West. Οι υπόλοιπες περιπτώσεις λέγεται ότι είναι «ιδιοπαθείς» επειδή συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο ή «κρυπτογόνες», δηλαδή πιθανώς συνδέονται με μια ανωμαλία που δεν ξέρουμε πώς να προσδιορίσουμε.

Το σύνδρομο West δεν είναι μεταδοτικό. Επηρεάζει τα αγόρια λίγο πιο συχνά από τα κορίτσια. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι μία από τις αιτίες της νόσου συνδέεται με ένα γενετικό ελάττωμα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ και επηρεάζει συχνότερα τους άνδρες από τις γυναίκες.

Η ασθένεια δεν μπορεί να ανιχνευθεί πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα. Η τυπική θεραπεία είναι η λήψη ενός αντιεπιληπτικού φαρμάκου από το στόμα καθημερινά (το Vigabatrin συνταγογραφείται πιο συχνά). Μπορεί να συνδυαστεί με κορτικοστεροειδή. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να παρέμβει, αλλά πολύ κατ' εξαίρεση, όταν το σύνδρομο συνδέεται με εντοπισμένες εγκεφαλικές βλάβες, η αφαίρεσή τους μπορεί να βελτιώσει την κατάσταση του παιδιού.

Η πρόγνωση είναι πολύ μεταβλητή και εξαρτάται από τα υποκείμενα αίτια του συνδρόμου. Είναι πολύ καλύτερο όταν το βρέφος είναι μεγάλης ηλικίας την ώρα της εμφάνισης των πρώτων σπασμών, η θεραπεία είναι πρώιμη και το σύνδρομο είναι ιδιοπαθές ή κρυπτογενές. Το 80% των προσβεβλημένων παιδιών έχει συνέπειες που μερικές φορές είναι μη αναστρέψιμες και περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές: ψυχοκινητικές διαταραχές (καθυστέρηση στην ομιλία, περπάτημα κ.λπ.) και συμπεριφορά (απόσυρση στον εαυτό του, υπερκινητικότητα, ελλειμματική προσοχή κ.λπ.). (1) Τα παιδιά με σύνδρομο West είναι συχνά επιρρεπή σε επακόλουθη επιληπτική νόσο, όπως το σύνδρομο Lennox-Gastaut (SLG).