Περιεχόμενα
Τι είναι η προγεννητική διάγνωση;
Όλες οι έγκυες γυναίκες έχουν πρόσβαση στον προγεννητικό έλεγχο (τα τρία υπερηχογραφήματα + η εξέταση αίματος δεύτερου τριμήνου). Εάν ο προληπτικός έλεγχος δείξει ότι υπάρχει κίνδυνος δυσπλασίας ή ανωμαλίας για το μωρό, διενεργείται περαιτέρω έρευνα με τη διενέργεια προγεννητικής διάγνωσης. Επιτρέπει να παρατηρήσετε ή να αποκλείσετε τη βέβαιη παρουσία μιας εμβρυϊκής ανωμαλίας ή μιας ασθένειας. Ανάλογα με τα αποτελέσματα, προτείνεται μια πρόγνωση που μπορεί να οδηγήσει σε ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης ή σε επέμβαση στο μωρό κατά τη γέννηση.
Ποιος μπορεί να ωφεληθεί από την προγεννητική διάγνωση;
Όλες οι γυναίκες που κινδυνεύουν να γεννήσουν μωρό με ελάττωμα.
Σε αυτή την περίπτωση, τους προσφέρεται πρώτα ιατρική συμβουλή για γενετική συμβουλευτική. Κατά τη διάρκεια αυτής της συνέντευξης, εξηγούμε στους μελλοντικούς γονείς τους κινδύνους των διαγνωστικών εξετάσεων και τον αντίκτυπο της δυσπλασίας στη ζωή του μωρού.
Προγεννητική διάγνωση: ποιοι είναι οι κίνδυνοι;
Υπάρχουν διαφορετικές τεχνικές, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών μεθόδων (χωρίς κίνδυνο για τη μητέρα και το έμβρυο όπως ο υπέρηχος) και οι επεμβατικές μέθοδοι (αμνιοπαρακέντηση, για παράδειγμα). Αυτά μπορεί να προκαλέσουν συσπάσεις ή ακόμα και μολύνσεις και επομένως δεν είναι ασήμαντα. Συνήθως γίνονται μόνο εάν υπάρχουν ισχυρά προειδοποιητικά σημάδια εμβρυϊκής βλάβης.
Αποζημιώνεται η προγεννητική διάγνωση;
Το DPN επιστρέφεται όταν συνταγογραφείται ιατρικά. Έτσι, εάν είστε 25 ετών και θέλετε να κάνετε αμνιοπαρακέντηση μόνο και μόνο από φόβο μήπως γεννήσετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, δεν θα μπορείτε να ζητήσετε αποζημίωση για μια αμνιοπαρακέντηση, για παράδειγμα.
Προγεννητική διάγνωση για σωματικές δυσπλασίες
Υπέρηχος. Εκτός από τα τρία υπερηχογραφήματα προσυμπτωματικού ελέγχου, υπάρχουν τα λεγόμενα αιχμηρά υπερηχογραφήματα «αναφοράς» που καθιστούν δυνατή την αναζήτηση της παρουσίας μορφολογικών ανωμαλιών: άκρων, καρδιακών ή νεφρικών δυσπλασιών. Το 60% των ιατρικών διακοπών εγκυμοσύνης αποφασίζονται μετά από αυτήν την εξέταση.
Προγεννητική διάγνωση για γενετικές ανωμαλίες
Αμνιοπαρακέντηση. Πραγματοποιείται μεταξύ 15ης και 19ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης, η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τη συλλογή του αμνιακού υγρού με μια λεπτή βελόνα, υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Μπορούμε έτσι να αναζητήσουμε χρωμοσωμικές ανωμαλίες αλλά και κληρονομικές καταστάσεις. Είναι τεχνική εξέταση και ο κίνδυνος τυχαίας διακοπής της εγκυμοσύνης πλησιάζει το 1%. Προορίζεται για γυναίκες άνω των 38 ετών ή των οποίων η εγκυμοσύνη θεωρείται σε κίνδυνο (οικογενειακό ιστορικό, ανησυχητικός προληπτικός έλεγχος, για παράδειγμα). Είναι μακράν η πιο ευρέως χρησιμοποιούμενη διαγνωστική τεχνική: το 10% των γυναικών στη Γαλλία τη χρησιμοποιούν.
Βιοψία τροφοβλάστης. Ένας λεπτός σωλήνας εισάγεται μέσω του τραχήλου της μήτρας στο σημείο όπου βρίσκονται οι χοριακές λάχνες του τροφοβλάστη (ο μελλοντικός πλακούντας). Αυτό δίνει πρόσβαση στο DNA του παιδιού για τον εντοπισμό πιθανών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Αυτό το τεστ γίνεται μεταξύ της 10ης και 11ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης και ο κίνδυνος αποβολής κυμαίνεται μεταξύ 1 και 2%.
Η εξέταση αίματος της μητέρας. Αυτό γίνεται για την αναζήτηση εμβρυϊκών κυττάρων που υπάρχουν σε μικρές ποσότητες στο αίμα της μέλλουσας μητέρας. Με αυτά τα κύτταρα, μπορούμε να δημιουργήσουμε έναν «καρυότυπο» (γενετικό χάρτη) του μωρού για να εντοπίσουμε μια πιθανή χρωμοσωμική ανωμαλία. Αυτή η τεχνική, ακόμα πειραματική, θα μπορούσε στο μέλλον να αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση γιατί είναι χωρίς κίνδυνο για το έμβρυο.
Κορδοπαρακέντηση. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη αίματος από την ομφαλική φλέβα του λώρου. Χάρη στην κορδοπαρακέντηση, διαγιγνώσκονται διάφορες ασθένειες, ιδίως του δέρματος, της αιμοσφαιρίνης, της ερυθράς ή της τοξοπλάσμωσης. Αυτό το δείγμα λαμβάνει χώρα από την 21η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος απώλειας εμβρύου και οι γιατροί είναι πιο πιθανό να κάνουν αμνιοπαρακέντηση.