Telethon 2014: ο αγώνας των οικογενειών στο επίκεντρο

Συνέντευξη με τον Laurence Tiennot-Herment, πρόεδρο του AFM-Téléthon

Με αφορμή τον Telethon 2014, ο Laurence Tiennot-Herment απαντά στις ερωτήσεις μας.

Η 28η διοργάνωση του Telethon θα πραγματοποιηθεί αυτό το Σαββατοκύριακο, ποιο είναι το θέμα της νέας καμπάνιας;

Laurence Tiennot-Herment: τονίζει αυτή η νέα έκδοση για τον καθημερινό αγώνα των οικογενειών και των παιδιών που πλήττονται από μια σπάνια ασθένεια. Φέτος τέσσερις οικογένειες πρεσβευτών βρίσκονται στο επίκεντρο και μέσω αυτών παρουσιάζονται στο ευρύ κοινό τέσσερις σπάνιες ασθένειες.

Θα πούμε την ιστορία του Juliette, 2 ετών, πάσχει από αναιμία Fanconi, σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κίνδυνο οξείας λευχαιμίας και καρκίνου 5 φορές μεγαλύτερο από ό,τι σε ένα υγιές άτομο. Αυτή θα είναι μια ευκαιρία να μιλήσουμε για τη διάγνωση και όλα όσα συμβαίνουν πριν από αυτή την ανακοίνωση στην οικογένεια.

Θα ανακαλύψετε Lubin, 7 ετών, πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία, εξουθενωτική και προοδευτική νευρομυϊκή νόσο που προκαλεί μυϊκή ατροφία. Το ΑΦΜ θα εξηγήσει συγκεκριμένα πώς οι δωρεές του Τηλεμαραθώνιου αμβλύνουν και στηρίζουν τις καθημερινές δυσκολίες της οικογένειας.

Προς την Ο Ιλάν, 3 ετών, είναι πάλι το κάτι άλλο. Έχει τη νόσο του Sanfilippo, μια σπάνια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος. Θα μπορούσε σταδιακά να χάσει το περπάτημα, την καθαριότητα και την ομιλία του, αν τον αφήσουν χωρίς έλεγχο. Στη συγκεκριμένη, τόσο σπάνια περίπτωση, η γονιδιακή θεραπεία είναι η μόνη λύση. Το AFM βοήθησε την έρευνα με δωρεά 7 εκατομμυρίων ευρώ και για πρώτη φορά, στις 15 Οκτωβρίου 2013, ο Ilan μπόρεσε να επωφεληθεί από τη θεραπεία γονιδιακής θεραπείας. Αυτή είναι η πρώτη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας αυτού του είδους σε παιδί.

Τελευταίο αλλά εξίσου σημαντικό, Η Mouna, που είναι τώρα 25 ετών, έχει μια σπάνια διαταραχή της όρασης, το Leber's Amaurosis. Το οπτικό του πεδίο είναι πολύ στενό. Οι δωρεές Telethon κατέστησαν δυνατή, για άλλη μια φορά, τη χρηματοδότηση της δοκιμής γονιδιακής θεραπείας στην οποία συμμετείχε η Mouna στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Νάντης.

Ποια είναι η εκτίμησή σας για τη χρονιά που πέρασε;

LTH: Τα αποτελέσματα της χρονιάς είναι πολύ θετικά. Γίνονται όλο και περισσότερες δοκιμές στη γονιδιακή θεραπεία σε ανθρώπους. Η ελπίδα είναι αληθινή. Το 2014, θα γιορτάσουμε 15 χρόνια επιτυχημένης γονιδιακής θεραπείας που αναπτύχθηκε χάρη στον Telethon. Δεκάδες παιδιά έχουν λάβει θεραπεία με αυτή τη θεραπεία και τα πάνε καλά. Είναι επίσης μια μεγάλη ελπίδα για ιατρική έρευνα.

Σχεδόν 100 εκατομμύρια ευρώ συγκεντρώνονται κάθε χρόνο κατά τη διάρκεια του Telethon. Πώς χρησιμοποιούνται πραγματικά αυτά τα χρήματα για να βοηθηθούν οικογένειες;

LTH: Πρώτα και κύρια, το AFM Telethon το καθιστά δυνατό χρηματοδοτεί και επιταχύνει την έρευνα και δίνει όνομα σε εκατοντάδες σπάνιες ασθένειες. Η επιστημονική πρόοδος είναι ευεργετική για τον μεγαλύτερο αριθμό, καθώς και για τις γενετικές ασθένειες καθώς και για τις ασθένειες γενικότερα. Ο ετήσιος προϋπολογισμός που αφιερώνεται για την παροχή βοήθειας και υποστήριξης ασθενών και οικογενειών εκτιμάται σε 35 εκατομμύρια ευρώ. Συνολικά, σχεδόν 25 περιφερειακές υπηρεσίες έχουν ανοίξει και εξαρτώνται άμεσα από τα κεφάλαια του Telethon. Χάρη στις δωρεές, είναι δυνατό να χρηματοδοτηθούν συγκεκριμένα ορισμένες ανάγκες των οικογενειών, όπως αναπηρικό καροτσάκι ή πρόσβαση για άτομα με ειδικές ανάγκες στην καθημερινή ζωή.

Άλλη μια σημαντική επένδυση, την κατασκευή δύο χωριών «Οικογενειακή Ανάπαυλα». στη Γαλλία, που επιτρέπουν στους οικογενειακούς φροντιστές να αναπνέουν. Συνολικά, οκτώ καταλύματα έχουν ανοίξει στο Anger και 18 στο Jura. Στο Παρίσι, τα κεφάλαια που συγκεντρώθηκαν κατέστησαν δυνατό το άνοιγμα γραφείων υποδοχής και τηλεφωνικών πλατφορμών.

Ποια θα είναι τα γεγονότα αυτής της νέας έκδοσης;

ΔΊΚΗ : Αυτή την χρονιά, Ο Garou είναι ο χορηγός της επιχείρησης που διοργανώθηκε στο Παρίσι, ζωντανά από το Champs de Mars, και ταυτόχρονα στα τηλεοπτικά κανάλια της France Television και σε όλη τη Γαλλία. Ένα άλλο σημαντικό γεγονός, Παρασκευή 5 Δεκεμβρίου: Το Grand Relais, από το Méribel στον Πύργο του Άιφελ, πρωταθλητές ποδοσφαίρου, δίαθλου, παραολυμπιακών αγώνων… Για κάθε κάθοδο θα καταβάλλεται 1 ευρώ στον Τηλέθωνα. Τέλος, ζωντανά από τη Βόρεια Γαλλία αυτή τη φορά, Η διαδρομή των Γιγάντων θα συγκεντρώσει ένα ταξιδιωτικό τροχόσπιτο, Κάμερες της France Télévisions επί του σκάφους, που θα αναχωρήσουν από το Coudekerque-Branche στο Βορρά και θα φτάσουν στο Παρίσι το Σάββατο 6 Δεκεμβρίου στις 18 μ.μ. Στόχος είναι να συγκεντρωθούν ξανά τα 30 εκατομμύρια ευρώ δωρεών όπως πέρυσι.