Η δρεπανοκυτταρική αναιμία ονομάζεται επίσης δρεπανοκυτταρική αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμοσφαιρίνη S ή, στα αγγλικά, δρεπανοκυτταρική νόσος. Αυτή η μορφή χρόνιας και κληρονομικής αναιμίας χαρακτηρίζεται, μεταξύ άλλων, από πολύ επώδυνες προσβολές. Σχετικά διαδεδομένο, προσβάλλει κυρίως άτομα με μαύρο χρώμα: ο επιπολασμός του είναι 0% έως 40% στην Αφρική και 10% στους Αφροαμερικανούς. Επί του παρόντος, στις Ηνωμένες Πολιτείες, 1 στα 500 νεογέννητα Αφροαμερικανά έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία. ο επιπολασμός είναι 1 στους 1 έως 100 για τα ισπανόφωνα παιδιά. Οι άνθρωποι στις Δυτικές Ινδίες και τη Νότια Αμερική διατρέχουν επίσης υψηλό κίνδυνο.

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική: συνδέεται με την παρουσία μη φυσιολογικών γονιδίων αιμοσφαιρίνης που παράγουν μια μη λειτουργική πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Αυτό παραμορφώνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα κάνει να μοιάζουν με ημισέληνο ή μισοφέγγαρο. ένα δρεπάνι (εξ ου και το δρεπανόμορφο όνομά του), εκτός από το ότι προκαλεί τον πρόωρο θάνατο τους. Αυτά τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια ονομάζονται επίσης δρεπανοκύτταρα. Αυτή η παραμόρφωση κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια εύθραυστα. Αυτά καταστρέφονται γρήγορα. Επιπλέον, το ασυνήθιστο σχήμα τους κάνει πιο δύσκολη τη διέλευση τους από μικρά αιμοφόρα αγγεία. Μερικές φορές εμποδίζουν την παροχή αίματος σε ορισμένα όργανα και προκαλούν κυκλοφορικά ατυχήματα.

Η επιταχυνόμενη καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων εξελίσσεται τελικά σε αιμολυτική αναιμία – δηλαδή αναιμία που προκαλείται από ασυνήθιστα ταχεία καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Επιπλέον, το ανώμαλο σχήμα αυτών μπορεί να δημιουργήσει εμπόδια στα τριχοειδή αγγεία και να προκαλέσει διάφορα προβλήματα που σχετίζονται με την κακή κυκλοφορία του αίματος. Ευτυχώς, οι δρεπανοκυτταρικοί ασθενείς –άτομα με αυτή τη νόσο– μπορούν να αποτρέψουν σε κάποιο βαθμό επιπλοκές και επιληπτικές κρίσεις. Ζουν επίσης περισσότερο από πριν (Πορεία της νόσου).

Αιτίες

Η παρουσία της αιμοσφαιρίνης S εξηγείται από ένα γενετικό ελάττωμα που συνδέεται με το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Πριν από αρκετές χιλιάδες χρόνια, σε μια εποχή που η ελονοσία σκότωσε πολλούς ανθρώπους, τα άτομα με αυτό το γενετικό ελάττωμα είχαν περισσότερες πιθανότητες επιβίωσης επειδή η αιμοσφαιρίνη S εμποδίζει το παράσιτο της ελονοσίας να εισέλθει στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Καθώς αυτό το κληρονομικό χαρακτηριστικό αποτελούσε πλεονέκτημα για την επιβίωση του είδους, επομένως διατηρήθηκε. Σήμερα, έχει γίνει φυσικά μειονέκτημα τώρα που η ελονοσία αντιμετωπίζεται καλά.

Για να έχει ένα παιδί δρεπανοκυτταρική αναιμία, θα πρέπει και οι δύο γονείς να τους έχουν περάσει το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S. Εάν μόνο ένας γονέας του περάσει το γονίδιο, το παιδί θα φέρει επίσης το ελαττωματικό γονίδιο. , αλλά δεν θα υποφέρει από αυτή την ασθένεια. Από την άλλη, μπορούσε να μεταδώσει το γονίδιο με τη σειρά του.

Πορεία της νόσου

Η νόσος εμφανίζεται γύρω στην ηλικία των έξι μηνών και εκδηλώνεται διαφορετικά από τον έναν ασθενή στον άλλο. Μερικοί έχουν μόνο ήπια συμπτώματα και έχουν λιγότερα από ένα επεισόδια το χρόνο, κατά την οποία τα συμπτώματα επιδεινώνονται. Στο παρελθόν, αυτή η ασθένεια ήταν συχνά θανατηφόρα σε παιδιά κάτω των πέντε ετών. Αν και το ποσοστό θνησιμότητας παραμένει υψηλό σε αυτή την ηλικιακή ομάδα, οι θεραπείες επιτρέπουν πλέον στους ασθενείς να ζήσουν τουλάχιστον μέχρι την ενηλικίωση.

Επιπλοκές

Ειναι πολλοι. Μεταξύ των κυριότερων, βρίσκουμε τα εξής:

• Ευπάθεια σε λοιμώξεις. Οι βακτηριακές λοιμώξεις είναι μια κύρια αιτία επιπλοκών σε παιδιά με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο συχνά τους χορηγείται αντιβιοτική θεραπεία. Τα δρεπανοκύτταρα βλάπτουν τη σπλήνα, η οποία παίζει ζωτικό ρόλο στον έλεγχο των λοιμώξεων. Ειδικότερα, οι πνευμονιοκοκκικές λοιμώξεις, οι οποίες είναι πολύ συχνές και επικίνδυνες, πρέπει να φοβούνται. Οι έφηβοι και οι ενήλικες θα πρέπει επίσης να προστατεύονται από λοιμώξεις.
• Η ανάπτυξη και η εφηβεία καθυστερούν, η σύσταση είναι εύθραυστη στους ενήλικες. Αυτό το φαινόμενο προκαλείται από έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων.
• Επώδυνες κρίσεις. Εμφανίζονται συνήθως στα άκρα, στην κοιλιά, στην πλάτη ή στο στήθος και μερικές φορές στα οστά. Συνδέονται με το γεγονός ότι τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη ροή του αίματος στα τριχοειδή αγγεία. Ανάλογα με την περίπτωση, μπορεί να διαρκέσουν από μερικές ώρες έως αρκετές εβδομάδες.
• Οπτικές διαταραχές. Όταν το αίμα κυκλοφορεί ανεπαρκώς στα μικροσκοπικά αγγεία που περιβάλλουν τα μάτια, βλάπτει τον αμφιβληστροειδή και ως εκ τούτου μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.
• Πέτρες στη χολή. Η ταχεία καταστροφή των δρεπανοκυττάρων απελευθερώνει μια ουσία που σχετίζεται με τον ίκτερο, τη χολερυθρίνη. Ωστόσο, εάν το επίπεδο χολερυθρίνης αυξηθεί πολύ, μπορεί να σχηματιστούν πέτρες στη χολή. Επιπλέον, ο ίκτερος είναι ένα από τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτή τη μορφή αναιμίας.
• Οίδημα χεριών και ποδιών ή σύνδρομο χεριού-ποδιού. Και πάλι, αυτό είναι συνέπεια της απόφραξης του κυκλοφορικού που προκαλείται από μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Είναι συχνά το πρώτο σημάδι ασθένειας στα βρέφη και σε πολλές περιπτώσεις σχετίζεται με κρίσεις πυρετού και πόνο.
• Έλκη ποδιών. Δεδομένου ότι το αίμα κυκλοφορεί ανεπαρκώς στο δέρμα, το δέρμα δεν μπορεί να λάβει τα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά. Το ένα μετά το άλλο, τα κύτταρα του δέρματος πεθαίνουν και εμφανίζονται ανοιχτές πληγές.
• Πριαπισμός. Πρόκειται για επώδυνες και παρατεταμένες στύσεις που εξηγούνται από το γεγονός ότι το αίμα συσσωρεύεται στο πέος χωρίς να μπορεί να ρέει πίσω λόγω των δρεπανοκυτταρικών κυττάρων. Αυτές οι παρατεταμένες στύσεις καταλήγουν να βλάπτουν τους ιστούς του πέους και να οδηγούν σε ανικανότητα.
• Οξύ σύνδρομο στο στήθος (οξύ θωρακικό σύνδρομο). Οι εκδηλώσεις του είναι οι εξής: πυρετός, βήχας, απόχρεμψη, πόνος στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), έλλειψη οξυγόνου (υποξαιμία). Αυτό το σύνδρομο προκύπτει από λοίμωξη των πνευμόνων ή δρεπανοκυτταρικά κύτταρα παγιδευμένα στους πνεύμονες. Θέτει σε σοβαρό κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς και πρέπει να αντιμετωπιστεί επειγόντως.
• Οργανικές βλάβες. Η χρόνια έλλειψη οξυγόνου βλάπτει τα νεύρα καθώς και όργανα όπως τα νεφρά, το συκώτι ή ο σπλήνας. Αυτό το είδος προβλήματος μερικές φορές προκαλεί θάνατο.
• Κτύπημα. Μπλοκάροντας την κυκλοφορία στον εγκέφαλο, τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να προκαλέσουν εγκεφαλικό. Περίπου το 10% των παιδιών με τη νόσο έχουν υποφέρει από αυτήν.