Πρόληψη της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση)

Πρόληψη της κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση)

Μπορούμε να προλάβουμε;

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να προληφθεί η κυστική ίνωση σε ένα παιδί του οποίου τα δύο γονίδια CFTR είναι μεταλλαγμένα. Στη συνέχεια, η ασθένεια είναι παρούσα από τη γέννηση, αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα.

Μέτρα προσυμπτωματικού ελέγχου

Ζευγάρια με το οικογενειακό ιστορικό της νόσου (περίπτωση κυστικής ίνωσης στην οικογένεια ή γέννηση πρώτου προσβεβλημένου παιδιού) μπορεί να συμβουλευτείτε α γενετικό σύμβουλο προκειμένου να γνωρίζουν τους κινδύνους τους να γεννήσουν παιδί με τη νόσο. Ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να εκπαιδεύσει τους γονείς στις διάφορες διαθέσιμες επιλογές για να τους βοηθήσει να λάβουν τεκμηριωμένη απόφαση.

Προβολή μελλοντικών γονέων. Τα τελευταία χρόνια, μπορούμε να ανιχνεύσουμε τη γενετική μετάλλαξη σε μελλοντικούς γονείς, πριν από τη σύλληψη του μωρού. Αυτή η εξέταση συνήθως προσφέρεται σε ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης (αδέλφια με την πάθηση, για παράδειγμα). Η εξέταση πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος ή σάλιου. Στόχος είναι ο έλεγχος για πιθανή μετάλλαξη στους γονείς, που θα τους έκανε πιθανό να μεταδώσουν τη νόσο στο μελλοντικό τους παιδί. Ωστόσο, να γνωρίζετε ότι οι δοκιμές μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο το 90% των μεταλλάξεων (επειδή υπάρχουν πολλά είδη μεταλλάξεων).

Προγεννητικός έλεγχος. Εάν οι γονείς έχουν γεννήσει ένα πρώτο παιδί με κυστική ίνωση, μπορεί να επωφεληθούν από α προγεννητική διάγνωση για επόμενες εγκυμοσύνες. Η προγεννητική διάγνωση μπορεί να ανιχνεύσει πιθανές μεταλλάξεις στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο. Η δοκιμή περιλαμβάνει τη λήψη ιστού πλακούντα μετά το 10e εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, το ζευγάρι μπορεί στη συνέχεια να επιλέξει, ανάλογα με τις μεταλλάξεις, να διακόψει την εγκυμοσύνη ή να τη συνεχίσει.

Προεμφυτευτική διάγνωση. Αυτή η τεχνική χρησιμοποιεί γονιμοποίηση in vitro και επιτρέπει την εμφύτευση στη μήτρα μόνο των εμβρύων που δεν είναι φορείς της νόσου. Για γονείς «υγιείς φορείς» που δεν επιθυμούν να αναλάβουν τον κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με κυστική ίνωση, αυτή η μέθοδος αποφεύγει την εμφύτευση ενός προσβεβλημένου εμβρύου. Μόνο ορισμένα κέντρα για ιατρικά υποβοηθούμενη τεκνοποίηση επιτρέπεται να χρησιμοποιούν αυτήν την τεχνική.

Έλεγχος νεογέννητων. Ο στόχος αυτής της εξέτασης είναι να εντοπιστούν νεογέννητα με κυστική ίνωση, ώστε να τους προσφερθούν οι απαιτούμενες θεραπείες το συντομότερο δυνατό. Η πρόγνωση και η ποιότητα ζωής είναι τότε καλύτερα. Το τεστ αποτελείται από την ανάλυση μιας σταγόνας αίματος κατά τη γέννηση. Στη Γαλλία, αυτή η δοκιμή πραγματοποιείται συστηματικά κατά τη γέννηση από το 2002.

Μέτρα για την πρόληψη επιπλοκών

  • Αυτά είναι τα κλασικά μέτρα υγιεινής για τη μείωση του κινδύνου λοιμώξεων: πλένετε τα χέρια σας τακτικά με σαπούνι και νερό, χρησιμοποιείτε χαρτομάντηλα μιας χρήσης και αποφεύγετε την επαφή με άτομα με κρυολόγημα ή άτομα που πάσχουν από μεταδοτική ασθένεια. Το

  • Λάβετε εμβόλια κατά της γρίπης (ετήσιος εμβολιασμός), ιλαράς, κοκκύτη και ανεμοβλογιάς για να μειώσετε τον κίνδυνο λοιμώξεων.

  • Αποφύγετε την πολύ στενή επαφή με άλλα άτομα με κυστική ίνωση που θα μπορούσαν να μεταδώσουν ορισμένα μικρόβια (ή να κολλήσουν τα δικά σας).

  • Καθαρίστε καλά τον εξοπλισμό που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία (συσκευή νεφελοποιητή, μάσκα εξαερισμού κ.λπ.).

 

Αφήστε μια απάντηση