Η ομφαλοκήλη και η λαπαρόσχιση είναι συγγενείς ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από ελάττωμα στο κλείσιμο του κοιλιακού τοιχώματος του εμβρύου, που σχετίζεται με εξωτερίκευση (κήλη) τμήματος των κοιλιακών σπλάχνων του. Αυτές οι δυσπλασίες απαιτούν εξειδικευμένη φροντίδα κατά τη γέννηση και χειρουργική επέμβαση για την επανένταξη των σπλάχνων στην κοιλιακή χώρα. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή στην πλειονότητα των περιπτώσεων.

Ορισμός

Η ομφαλοκήλη και η λαπαρόσχιση είναι συγγενείς ανωμαλίες που χαρακτηρίζονται από αδυναμία να κλείσει το κοιλιακό τοίχωμα του εμβρύου.

Η ομφαλοκήλη χαρακτηρίζεται από ένα περισσότερο ή λιγότερο ευρύ άνοιγμα στο κοιλιακό τοίχωμα, με κέντρο τον ομφάλιο λώρο, μέσω του οποίου τμήμα του εντέρου και μερικές φορές το ήπαρ εξέρχονται από την κοιλιακή κοιλότητα, σχηματίζοντας αυτό που ονομάζεται κήλη. Όταν το ελάττωμα στο κλείσιμο του τοίχου είναι σημαντικό, αυτή η κήλη μπορεί να περιέχει σχεδόν όλο το πεπτικό σύστημα και το συκώτι.

Τα εξωτερικά σπλάχνα προστατεύονται από έναν «σάκο» που περιλαμβάνει ένα στρώμα αμνιακής μεμβράνης και ένα στρώμα περιτοναϊκής μεμβράνης.

Συχνά, η ομφαλοκήλη σχετίζεται με άλλες γενετικές ανωμαλίες:

• πιο συχνά καρδιακά ελαττώματα,
• ανωμαλίες του ουρογεννητικού ή του εγκεφάλου,
• γαστρεντερική ατρησία (δηλαδή μερική ή ολική απόφραξη)…

Στα έμβρυα με λαπαρόσχιση, το ελάττωμα του κοιλιακού τοιχώματος εντοπίζεται στα δεξιά του ομφαλού. Συνοδεύεται από κήλη λεπτού εντέρου και σε ορισμένες περιπτώσεις άλλων σπλάχνων (κόλον, στομάχι, σπανιότερα κύστη και ωοθήκες).

Το έντερο, το οποίο δεν καλύπτεται με προστατευτική μεμβράνη, επιπλέει απευθείας στο αμνιακό υγρό, με τα ουροποιητικά συστατικά που υπάρχουν σε αυτό το υγρό να είναι υπεύθυνα για φλεγμονώδεις βλάβες. Μπορεί να εμφανιστούν διάφορες εντερικές ανωμαλίες: τροποποιήσεις και πάχυνση του εντερικού τοιχώματος, ατρησία κ.λπ.

Τυπικά, δεν υπάρχουν άλλες σχετικές δυσπλασίες.

Αιτίες

Δεν αποδεικνύεται συγκεκριμένη αιτία για την ελαττωματική σύγκλειση του κοιλιακού τοιχώματος όταν η ομφαλοκήλη ή η λαπαρόσχιση εμφανίζονται μεμονωμένα.

Ωστόσο, σε περίπου το ένα τρίτο έως το ήμισυ των περιπτώσεων, η ομφαλοκήλη αποτελεί μέρος ενός πολυμορφωτικού συνδρόμου, που σχετίζεται συχνότερα με την τρισωμία 18 (ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18), αλλά και με άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως η τρισωμία 13 ή 21, η μονοσωμία Χ (α μονό χρωμόσωμα Χ αντί για ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων) ή τριπλοειδία (παρουσία επιπλέον παρτίδας χρωμοσωμάτων). Περίπου μία φορά στις 10 το σύνδρομο προκύπτει από εντοπισμένο γονιδιακό ελάττωμα (ειδικά ομφαλοκήλη που σχετίζεται με το σύνδρομο Wiedemann-Beckwith). 

Διαγνωστικός

Αυτές οι δύο δυσπλασίες μπορούν να αποδειχθούν στο υπερηχογράφημα από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, επιτρέποντας γενικά την προγεννητική διάγνωση.

Ενδιαφερόμενα πρόσωπα

Τα επιδημιολογικά δεδομένα ποικίλλουν μεταξύ των μελετών.

Σύμφωνα με τη Δημόσια Υγεία Γαλλίας, στα έξι γαλλικά μητρώα συγγενών ανωμαλιών, την περίοδο 2011 – 2015, η ομφαλοκήλη επηρέασε μεταξύ 3,8 και 6,1 γεννήσεις στις 10 και λαπαρόσχιση μεταξύ 000 και 1,7 γεννήσεις στις 3,6.

Οι παράγοντες κινδύνου

Η όψιμη εγκυμοσύνη (μετά από 35 χρόνια) ή μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης αυξάνει τον κίνδυνο ομφαλοκήλης.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες κινδύνου, όπως η χρήση καπνού ή κοκαΐνης από τη μητέρα μπορεί να εμπλέκονται στη λαπαρόσχιση.

Προγεννητική θεραπευτική στάση

Για την αποφυγή υπερβολικών βλαβών του εντέρου σε έμβρυα με λαπαρόσχιση, είναι δυνατή η διενέργεια αμνιοεγχύσεων (χορήγηση φυσιολογικού ορού στην αμνιακή κοιλότητα) κατά το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Για αυτές τις δύο καταστάσεις, πρέπει να οργανωθεί εξειδικευμένη φροντίδα από μια διεπιστημονική ομάδα που περιλαμβάνει ειδικούς στην παιδοχειρουργική και την αναζωογόνηση νεογνών από τη γέννηση, προκειμένου να αποφευχθούν σημαντικοί λοιμώδεις κίνδυνοι και η εντερική ταλαιπωρία, συμπεριλαμβανομένης της έκβασης θα είναι θανατηφόρα.

Ένας επαγόμενος τοκετός συνήθως προγραμματίζεται για να διευκολύνει τη διαχείριση. Για την ομφαλοκήλη, γενικά προτιμάται ο κολπικός τοκετός. Η καισαρική τομή προτιμάται συχνά για λαπαρόσχιση. 

χειρουργική

Η χειρουργική αντιμετώπιση των βρεφών με ομφαλοκήλη ή λαπαρόσχιση στοχεύει στην επανένταξη των οργάνων στην κοιλιακή κοιλότητα και στο κλείσιμο του ανοίγματος στο τοίχωμα. Ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση. Χρησιμοποιούνται διαφορετικές τεχνικές για τον περιορισμό του κινδύνου μόλυνσης.

Η κοιλιακή κοιλότητα που παραμένει άδεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι πάντα αρκετά μεγάλη για να χωρέσει τα όργανα που έχουν κήλη και μπορεί να είναι δύσκολο να κλείσει, ειδικά όταν ένα μικρό μωρό έχει μεγάλη ομφαλοκήλη. Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να προχωρήσετε σε μια σταδιακή επανένταξη που κατανέμεται σε αρκετές ημέρες, ή και αρκετές εβδομάδες. Υιοθετούνται προσωρινές λύσεις για την προστασία των σπλάχνων.

Εξέλιξη και πρόγνωση

Οι μολυσματικές και χειρουργικές επιπλοκές δεν μπορούν πάντα να αποφευχθούν και παραμένουν ανησυχητικές, ειδικά σε περίπτωση μακράς παραμονής στο νοσοκομείο.

Omphalocèle

Η επανένταξη σε μια μικρού μεγέθους κοιλιακή κοιλότητα μιας μεγάλης ομφαλοκήλης μπορεί να προκαλέσει αναπνευστική δυσχέρεια στο μωρό. 

Κατά τα λοιπά, η πρόγνωση της μεμονωμένης ομφαλοκήλης είναι μάλλον ευνοϊκή, με ταχεία επανέναρξη της στοματικής σίτισης και επιβίωση σε ένα έτος της πολύ μεγάλης πλειοψηφίας των μωρών, που θα αναπτυχθούν φυσιολογικά. Σε περίπτωση συναφών δυσπλασιών, η πρόγνωση είναι πολύ χειρότερη με μεταβλητό ποσοστό θνησιμότητας, που φτάνει το 100% σε ορισμένα σύνδρομα.

Λαπαροσχισής

Ελλείψει επιπλοκών, η πρόγνωση της λαπαρόσχισης συνδέεται ουσιαστικά με τη λειτουργική ποιότητα του εντέρου. Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να επανέλθουν οι κινητικές δεξιότητες και η εντερική απορρόφηση. Πρέπει επομένως να εφαρμόζεται παρεντερική διατροφή (με έγχυση). 

Εννέα στα δέκα μωρά είναι ζωντανά μετά από ένα χρόνο και για τη συντριπτική πλειοψηφία, δεν θα υπάρξουν συνέπειες στην καθημερινή ζωή.