Το σύνδρομο του Λιτλ είναι συνώνυμο της βρεφικής σπαστικής διπλογίας.

Η βρεφική σπαστική διπλή είναι η πιο γνωστή εγκεφαλική παράλυση. Χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία στο προσβεβλημένο άτομο, ιδιαίτερα στα πόδια και σε μικρότερο βαθμό στα χέρια και το πρόσωπο. Η υπερκινητικότητα στους τένοντες των ποδιών είναι επίσης ορατή σε αυτήν την παθολογία.

Αυτή η μυϊκή δυσκαμψία στα πόδια του προσβεβλημένου ατόμου έχει ως αποτέλεσμα μια ασυμφωνία στις κινήσεις των ποδιών και των χεριών.

Σε παιδιά με σύνδρομο Little, η γλώσσα και η νοημοσύνη είναι γενικά φυσιολογικές. (1)

Αυτή η εγκεφαλική διπλογία συνήθως ξεκινά πολύ νωρίς σε βρέφη ή μικρά παιδιά.

Τα άτομα με αυτή την κατάσταση έχουν αύξηση του μυϊκού τόνου που οδηγεί σε μυϊκή σπαστικότητα. Αυτό το φαινόμενο είναι ένας υψηλός και μόνιμος μυϊκός τόνος των μυών σε ηρεμία. Τα υπερβολικά αντανακλαστικά είναι συχνά το αποτέλεσμα. Αυτή η μυϊκή σπαστικότητα επηρεάζει ιδιαίτερα τους μυς των ποδιών. Οι μύες των χεριών, από την πλευρά τους, επηρεάζονται λιγότερο ή δεν επηρεάζονται.

Άλλα σημεία μπορεί να είναι σημαντικά της νόσου. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με έναν περίπατο στα δάχτυλα των ποδιών ή έναν ασυμβίβαστο περίπατο.

Αυτές οι ανωμαλίες στον μυϊκό τόνο είναι αποτέλεσμα διαταραχών στους νευρώνες του εγκεφάλου ή της ανώμαλης ανάπτυξής τους.

Λίγα είναι γνωστά για την ακριβή αιτία αυτής της νευρολογικής διαταραχής. Παρ 'όλα αυτά, ορισμένοι ερευνητές έχουν υποθέσει μια σχέση με γενετικές μεταλλάξεις, συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου, λοιμώξεις ή πυρετούς στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της ή ακόμη και ατυχήματα κατά τον τοκετό ή πολύ σύντομα μετά τη γέννηση. γέννηση. (3)

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν θεραπευτικές θεραπείες για τη νόσο. Επιπλέον, υπάρχουν εναλλακτικές λύσεις φαρμάκων ανάλογα με τα σημεία, τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της νόσου. (3)

Υπάρχουν διάφορες μορφές σοβαρότητας της νόσου.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Little είναι συνεπώς διαφορετικά από τον ένα ασθενή στον άλλο.

Στο πλαίσιο της εγκεφαλικής παράλυσης λόγω νευρολογικών ανωμαλιών, τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα σχετικά κλινικά σημεία είναι μυϊκές διαταραχές (ιδιαίτερα στα πόδια) που διαταράσσουν τον έλεγχο και τον συντονισμό των μυών.

Το παιδί που πάσχει από αυτήν την παθολογία παρουσιάζει μυϊκό τόνο υψηλότερο από το κανονικό και υπερβολικά αντανακλαστικά (συνέπεια της ανάπτυξης σπαστικότητας).

Άλλα σημεία μπορεί επίσης να είναι σημάδια ανάπτυξης βρεφικής σπαστικής διπλογίας. Συγκεκριμένα σημάδια που δείχνουν καθυστέρηση στις κινητικές δεξιότητες του παιδιού, περπάτημα τοποθετημένο στα δάχτυλα των ποδιών, ασύμμετρο περπάτημα κ.λπ.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα αλλάζουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Ωστόσο, γενικά αυτά δεν εξελίσσονται με αρνητικό τρόπο. (3)

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα κινητικών δεξιοτήτων, άλλες ανωμαλίες μπορεί να σχετίζονται με τη νόσο σε ορισμένες περιπτώσεις: (3)

- διανοητική αναπηρία ·

- μαθησιακές δυσκολίες;

- σπασμοί

- καχεκτική ανάπτυξη;

- ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη.

- οστεοαρθρίτιδα (ή αρθρίτιδα),

- μειωμένη όραση

- απώλεια ακοής;

- γλωσσικές δυσκολίες ·

- απώλεια ελέγχου ούρων ·

- μυϊκές συσπάσεις.

Η βρεφική σπαστική διπλή (ή σύνδρομο του Μικρού) είναι εγκεφαλική παράλυση που προκαλείται από μη φυσιολογική ανάπτυξη τμήματος του εγκεφάλου που ελέγχει τις κινητικές δεξιότητες.

 Αυτή η διαταραχή στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να προκληθεί πριν, κατά τη διάρκεια ή πολύ σύντομα μετά τη γέννηση.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακριβής αιτία της ανάπτυξης της παθολογίας είναι άγνωστη.

Ωστόσο, έγιναν υποθέσεις, όπως: (1)

- γενετικές ανωμαλίες ·

- συγγενείς δυσπλασίες στον εγκέφαλο.

- παρουσία μολύνσεων ή πυρετού στη μητέρα ·

- βλάβη του εμβρύου ·

- και τα λοιπά.

Έχουν επίσης επισημανθεί άλλες πηγές της νόσου: (1)

- ενδοκρανιακή αιμορραγία που μπορεί να διαταράξει τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στον εγκέφαλο ή να προκαλέσει ρήξη των αιμοφόρων αγγείων. Αυτή η αιμορραγία οφείλεται συνήθως σε εμβρυϊκό σοκ ή στο σχηματισμό θρόμβου αίματος στον πλακούντα. Η υψηλή αρτηριακή πίεση ή η ανάπτυξη λοιμώξεων στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να είναι η αιτία.

- εξάντληση οξυγόνου στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε εγκεφαλική ασφυξία. Αυτό το φαινόμενο συμβαίνει συνήθως μετά από έναν πολύ αγχωτικό τοκετό. Συνεπώς, μια διακοπή ή μειωμένη παροχή οξυγόνου οδηγεί σε σημαντική βλάβη στο παιδί: πρόκειται για υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια (EHI). Το τελευταίο ορίζεται από την καταστροφή του εγκεφαλικού ιστού. Σε αντίθεση με το προηγούμενο φαινόμενο, η υποξική ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια μπορεί να είναι αποτέλεσμα υπότασης στη μητέρα. Μια ρήξη της μήτρας, μια αποκόλληση του πλακούντα, ανωμαλίες που επηρεάζουν τον ομφάλιο λώρο ή ένα τραύμα στο κεφάλι κατά τη διάρκεια του τοκετού μπορεί επίσης να είναι η αιτία.

- μια ανωμαλία στο λευκό τμήμα του εγκεφαλικού φλοιού (μέρος του εγκεφάλου υπεύθυνο για τη μετάδοση σημάτων από τον εγκέφαλο σε ολόκληρο το σώμα) είναι επίσης μια πρόσθετη αιτία ανάπτυξης της νόσου.

- ανώμαλη ανάπτυξη του εγκεφάλου, συνέπεια διακοπής της φυσιολογικής διαδικασίας ανάπτυξης του. Αυτό το φαινόμενο συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια που κωδικοποιούν το σχηματισμό του εγκεφαλικού φλοιού. Λοιμώξεις, η παρουσία επαναλαμβανόμενων πυρετών, τραυμάτων ή κακού τρόπου ζωής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι ένας επιπλέον κίνδυνος μη φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Οι κύριοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη του συνδρόμου Little είναι: (1)

- ανωμαλίες στα επίπεδα ορισμένων γονιδίων που λέγεται ότι προκαλούν

- συγγενείς δυσπλασίες στον εγκέφαλο.

- ανάπτυξη λοιμώξεων και υψηλού πυρετού στη μητέρα ·

- ενδοκρανιακές βλάβες.

- εξάντληση οξυγόνου στον εγκέφαλο.

- αναπτυξιακές ανωμαλίες του εγκεφαλικού φλοιού.

Πρόσθετες ιατρικές καταστάσεις μπορεί να αποτελούν αντικείμενο αυξημένου κινδύνου ανάπτυξης εγκεφαλικής παράλυσης σε παιδιά: (3)

- πρόωρο τοκετό ·

- μικρό βάρος κατά τη γέννηση ·

- λοιμώξεις ή υψηλό πυρετό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης,

- πολλαπλές εγκυμοσύνες (δίδυμα, τρίδυμα κ.λπ.)

- ασυμβατότητες αίματος μεταξύ μητέρας και παιδιού.

- ανωμαλίες στον θυρεοειδή, διανοητική αναπηρία, περίσσεια πρωτεΐνης στα ούρα ή σπασμούς στη μητέρα.

- ένα γενέθλιο τόξο,

- επιπλοκές κατά τον τοκετό.

- χαμηλό δείκτη Apgar (δείκτης της κατάστασης της υγείας του βρέφους από τη γέννηση) ·

- ίκτερος του νεογέννητου.

Η διάγνωση της βρεφικής σπαστικής διπλογίας θα πρέπει να τεθεί νωρίτερα μετά τη γέννηση του παιδιού για την ευημερία του παιδιού και της οικογένειάς του. (4)

Θα πρέπει επίσης να γίνει πολύ στενή παρακολούθηση ασθενειών. Αυτό συνεπάγεται την ανάπτυξη παρακολούθησης του παιδιού κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και της ανάπτυξής του. Εάν αυτή η παρακολούθηση του παιδιού αποδειχθεί ότι έχει ανησυχητικά αποτελέσματα, είναι δυνατή μια εξέταση αναπτυξιακού ελέγχου.

Αυτός ο έλεγχος σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού καταλήγει σε δοκιμές που αξιολογούν τις πιθανές καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του παιδιού, όπως καθυστερήσεις στις κινητικές δεξιότητες ή τις κινήσεις.

Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα αυτής της δεύτερης φάσης διάγνωσης διαπιστωθούν ότι είναι σημαντικά, ο γιατρός μπορεί στη συνέχεια να προχωρήσει με τη διάγνωση προς αναπτυξιακές ιατρικές αξιολογήσεις.

Ο στόχος της φάσης της αναπτυξιακής ιατρικής διάγνωσης είναι να αναδείξει συγκεκριμένες ανωμαλίες στην ανάπτυξη του παιδιού.

Αυτή η ιατρική διάγνωση περιλαμβάνει ορισμένες δοκιμές για την αναγνώριση ανωμαλιών που σχετίζονται με τη συγκεκριμένη ασθένεια, είναι: (3)

- ανάλυση αίματος ·

- ο κρανιακός σαρωτής,

- μαγνητική τομογραφία κεφαλής.

- το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ),

- ηλεκτρομυογραφία.

Όσον αφορά τη θεραπεία, δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία για τη νόσο.

Ωστόσο, οι θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν τις συνθήκες διαβίωσης των ασθενών. Αυτές οι θεραπείες πρέπει να συνταγογραφούνται το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση της νόσου.

Οι πιο συνηθισμένες θεραπείες είναι τα φάρμακα, η χειρουργική επέμβαση, ο νάρθηκας και η φυσική (φυσιοθεραπεία) και η γλώσσα (λογοθεραπεία).

Σχολικά βοηθήματα μπορούν επίσης να προσφερθούν σε άτομα με αυτό το σύνδρομο.

Η ζωτική πρόγνωση των ασθενών με αυτήν την ασθένεια ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τα σημεία και τα συμπτώματα που υπάρχουν στο άτομο.

Πράγματι, ορισμένα άτομα επηρεάζονται με μέτριο τρόπο (χωρίς περιορισμό στις κινήσεις τους, ανεξαρτησία κ.λπ.) και άλλα πιο σοβαρά (αδυναμία εκτέλεσης ορισμένων κινήσεων χωρίς βοήθεια κ.λπ.) (3).